Un grupo fatal de defectos de natalidade
A síndrome de Hydrolethalus é un grupo mortal de defectos de nacemento causados por unha enfermidade xenética. A síndrome de Hydrolethalus foi descuberta cando os investigadores estudaron outro trastorno, chamado síndrome de Meckel, en Finlandia. Atoparon 56 casos de síndrome de hidroletal en Finlandia, o que significa unha incidencia de polo menos 1 de cada 20,000 bebés alí. Houbo polo menos 5 casos máis de casos de síndrome de hidroletal publicados na literatura médica mundial.
Usando os bebés finlandeses e as súas familias, os investigadores descubriron a mutación xenética responsable da síndrome de hidroletal na poboación finlandesa. O xene , chamado HYLS-1, está no cromosoma 11. A investigación suxire que a mutación xenética é herdada nun patrón autosómico recesivo.
Síntomas do síndrome de Hydrolethalus
A síndrome de Hydrolethal consiste nun grupo de defectos de nacemento distintivos, que inclúen:
- Hidrocefalia severa (exceso de líquido no cerebro)
- Mandíbula inferior extremadamente pequena (chamada micrognathia)
- Labio leporino ou paladar hendido
- Un sistema respiratorio mal formado
- Defectos cardíacos congénitos
- Dedos e dentes adicionais (chamados polydactyly), especialmente un dedo gordo duplicado
- Malformación do cerebro, incluíndo estruturas perdidas
Diagnóstico do síndrome de Hydrolethalus
Moitos bebés con síndrome de hidroletal son recoñecidos antes do nacemento por ultrasonido prenatal. A hidrocefalia e a malformación cerebral suxiren o diagnóstico.
Exame detallado do feto por ultrasonido ou o bebé ao nacemento é necesario para descartar síndromes similares como a síndrome de Meckel , a trisomía 13 ou a síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
A miúdo o bebé con síndrome de hidroletal nace prematuramente. Cerca do 70% dos bebés con síndrome son mortos. Os que nacen vivos non sobreviven por moito tempo.
Fontes
Tiller, George E. "Síndrome de Hydrolethalus 1." Base de datos OMIM. 09 de xaneiro de 2007. NCBI.
Salonen, R., e R. Herva. "Síndrome de Hydrolethalus". Xornal de Medicina Xenética 27 (1990): 756-759. Imprimir.