As características faciais distintivas son a marca desta enfermidade rara
O síndrome de Cornelia de Lange (CDLS), tamén coñecido como síndrome de Bachmann-de Lange, é un trastorno xenético que causa unha aparencia distinta que está presente desde o nacemento. A enfermidade pode afectar múltiples partes do corpo e varía de leves a graves. CDLS pódese herdar; Con todo, a maioría dos casos son causados por novas mutacións.
Ata agora, o CDLS foi ligado a mutacións nos xenes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3.
A maioría dos casos resultan de mutacións no xene NIPBL. Aproximadamente o 30 por cento dos casos non están relacionados con ningunha destas mutacións xenéticas. A condición estímase que afecta a calquera lugar de 1 de cada 10.000 a 30.000 recién nacidos. Máis persoas poden ter a condición de casos leves poden non diagnosticarse. O CDLS pode ser diagnosticado definitivamente a través de probas xenéticas.
Distinguidas características físicas
Moitos dos síntomas da síndrome de Cornelia de Lange están presentes ao nacer. As persoas con CDLS teñen características faciais específicas como:
- Cejas conxuntas que aparecen arqueadas e ben definidas (99 por cento dos casos)
- Longas pestanas rizadas (99 por cento dos casos)
- Liñas baixas dianteiras e posteriores (92 por cento dos casos)
- Nariz torneado (88 por cento dos casos)
- Ángulos desviados da boca e beizos finos (94 por cento dos casos)
- Pequena mandíbula inferior e / ou mandíbula superior sobresae (84 por cento dos casos)
- Paladar na ferva
Outras anomalías físicas que poden ou non estar presentes no nacemento inclúen:
- Cabeza moi pequena (microcefalia) (98 por cento dos casos)
- Problemas oculares e de visión (50 por cento dos casos)
- Exceso de pelo corporal, que pode ser delgado cando o neno crece (78 por cento dos casos)
- Pescozo curto (66 por cento dos casos)
- Anomalías nas mans como dedos desaparecidos, mans moi pequenas e / ou desviación interna dos dedos rosados
- Defectos cardíacos
Os bebés con síndrome de Cornelia de Lange xeralmente nacen pequenos, ás veces prematuramente. Os afectados poden ter músculos moi tensos, problemas de alimentación e un choro feble e débil. Os nenos con CDLS tamén poden ter refluxo gastroesofáxico e convulsións.
Problemas de linguaxe e comportamento
Os bebés con síndrome de Cornelia de Lange non se desenvolven tan rápido como os demais nenos. A maioría ten discapacidade mental leve a moderada, pero algúns poden ser profundamente discapacitados (con un alcance intelectual de 30 a 85). Debido aos problemas coa boca, a audición eo desenvolvemento, os nenos con CDLS a miúdo comezan a falar máis tarde que os seus pares.
Os problemas de comportamento para nenos con CDLS poden incluír hiperactividade, auto-ferida, agresión e perturbación do soño. Estes nenos tamén parecen ter síndrome de autismo debido a unha menor capacidade de relacionarse con outras persoas, comportamentos repetitivos, dificultades coa expresión facial e atrasos na linguaxe.
Tratamento de CDLS
O tratamento céntrase en abordar os síntomas do CDLS para que os afectados poidan levar máis vidas normais. Os bebés beneficianse dos programas de intervención precoz para mellorar o ton muscular, xestionar problemas de alimentación e desenvolver habilidades motoras finas. Os profesionais da saúde mental poden axudar a controlar os síntomas do comportamento da enfermidade.
Os nenos tamén poden ter que ver cardiólogos ou oftalmólogos por problemas cardíacos e oculares. A esperanza de vida é normal sempre que o neno non teña anormalidades internas importantes, como defectos cardíacos.
Fonte:
Tekin, M. (2015). Síndrome de Cornelia de Lange. eMedicina.