Un trastorno xenético que afecta o metabolismo de cobre
A enfermidade de Menkes é unha enfermidade neurodegenerativa rara e moitas veces fatal que afecta a capacidade do corpo de absorber o cobre. Aprende sobre as orixes da enfermidade, ademais de síntomas, diagnóstico e opcións de tratamento.
Orixes
En 1962, un médico chamado John Menkes e os seus colegas da Universidade de Columbia en Nova York publicaron un artigo científico sobre cinco infantes masculinos con síndrome xenético característico.
Esta síndrome, agora coñecida como a enfermidade de Menkes, a enfermidade do cabelo Menkes Kinky ou a síndrome de Menkes, foi identificada como un trastorno do metabolismo do cobre no organismo.
Dado que as persoas con esta enfermidade non poden absorber correctamente o cobre, o cerebro, o fígado eo plasma sanguíneo están privados deste nutriente esencial. Do mesmo xeito, outras partes do corpo, incluíndo os riles, bazo e músculo esquelético acumulan moito cobre.
¿Quen é a enfermidade de Menkes?
A enfermidade de Menkes ocorre en persoas de todos os orígenes étnicos. O xene involucrado está no cromosoma X (femia), o que significa que os machos adoitan ser os afectados polo trastorno. As femias que levan o defecto do xene xeralmente non teñen síntomas a menos que estean presentes outras circunstancias xenéticas pouco comúns. A enfermidade de Menkes estímase que se produce en calquera lugar dun individuo por cada 100.000 partos vivos a un de cada 250.000 nacementos vivos.
Síntomas
Hai moitas variacións da enfermidade de Menkes e os síntomas poden variar de leves a graves.
A forma grave ou clásica ten síntomas distintivos, xeralmente comezando cando alguén ten dous ou tres meses de idade. Os síntomas inclúen:
- Perda de fitos de desenvolvemento (por exemplo, o bebé xa non é capaz de soportar)
- Os músculos se debilitan e "floppy", con baixo ton muscular
- Convulsións
- Pobre crecemento
- O cabelo do coiro cabeludo é curto, escaso, groso e torcido (semellante aos fíos) e pode ser branco ou gris
- O rostro ten fazulas enroladas e patas pronunciadas
Os individuos con variación da enfermidade de Menkes, como a cutis laxa con enlace X, poden non ter todos os síntomas ou poden ter en diferentes graos.
Diagnóstico
Os bebés que nacen coa enfermidade clásica de Menkes parecen normais ao nacer, incluído o seu cabelo. Os pais moitas veces comezan a sospeitar que algo está mal cando o seu fillo ten dous ou tres meses de idade, cando normalmente os cambios comezan a ocorrer. Nas formas máis leves, os síntomas poden non aparecer ata que o neno sexa máis vello. As femias que levan o xene defectuoso poden ter cabelos trenzados, pero non sempre. Aquí están os médicos que buscan facer un diagnóstico:
- Niveles baixos de cobre e ceruloplasmina en sangue, despois de que o neno ten seis semanas de idade (non diagnóstico antes)
- Niveis elevados de cobre na placenta (pode ser probado nos neonatos)
- Niveis anormais de catecol no sangue e líquido cefalorraquídeo (CSF), mesmo en neonatos
- A biopsia da pel pode probar o metabolismo do cobre
- O exame microscópico do cabelo mostrará anomalías de Menkes
Opcións de tratamento
Dado que Menkes dificulta a capacidade de cobre para chegar ás células e órganos do corpo, entón, lógicamente, obter o cobre ás células e órganos que o precisan debería axudar a revertir a desorde, xusto Non é tan sinxelo.
Os investigadores intentaron administrar inxeccións intramusculares de cobre, con resultados mixtos. Parece que canto antes no curso da enfermidade que se dan as inxeccións, máis positivos son os resultados. As formas máis leves da enfermidade responden ben, pero a forma grave non mostra moito cambio. Esta forma de terapia, así como outros, aínda está a ser investigada.
O tratamento tamén está centrado en aliviar os síntomas. Ademais de especialistas médicos, a terapia física e ocupacional pode axudar a maximizar o potencial. Un nutricionista ou dietista recomendará unha dieta altamente calórica, moitas veces con suplementos engadidos á fórmula do bebé.
A selección xenética da familia do individuo identificará as compañías aéreas e proporcionará asesoramento e orientación sobre os riscos de recorrencia.
Se o seu fillo é diagnosticado con enfermidade de Menkes, pode querer falar co seu médico sobre a detección xenética para a súa familia. A detección identificará as compañías aéreas e pode axudar ao seu médico a proporcionar asesoramento e orientación sobre os riscos de recorrencia, que é de aproximadamente un de cada catro embarazos. Familiarizarse coa Fundación Menkes, unha organización sen ánimo de lucro para as familias afectadas pola enfermidade de Menkes, pode axudarche a atopar soporte.
Fontes:
Kaler, SG (2002). Menkes enfermidade do cabelo. eMedicina.
Fundación Menkes. (nd). Visión xeral da investigación.