A enfermidade de Von Hippel-Lindau (BVS) é unha condición xenética que causa un crecemento anormal do vaso sanguíneo en diferentes áreas do corpo. Estes crecementos anormais poden desenvolverse en tumores e cistos. A BVS é causada por unha mutación no xene que controla o crecemento celular, situado no terceiro cromosoma.
Tanto os machos como as femias de todos os orígenes étnicos son afectados pola BVS, e aproximadamente 1 de cada 36.000 teñen a condición.
A maioría das persoas comezan a experimentar síntomas ao redor dos 23 anos e, en media, reciben un diagnóstico cando son 32.
Síntomas
A maioría dos tumores causados pola BVS son inofensivos pero poden converterse en canceríxenos. Os tumores son máis comúnmente atopados no:
- Ollos. Os hemangioblastomas retinianos chamados (masas de vasos sanguíneos enredados), estes tumores non son canceríxenos, pero poden causar problemas no ollo, como perda de visión e aumento da presión ocular ( glaucoma ).
- Cerebro. Coñecidos como hemangioblastomas (masas de vasos sanguíneos enredados), estas masas non son cancerosas, pero poden causar síntomas neurolóxicos (como a dificultade de andar) debido á presión que puxeron sobre partes do cerebro.
- Ril. Estas masas son as máis propensas a converterse en canceríxenas. Este tipo de cancro, chamado carcinoma de células renales , é a principal causa de morte para persoas con BVS.
- Glándulas suprarenais. Os feocromocitomas son xeralmente non canceríxenos, pero poden causar máis adrenalina.
- Páncreas. Estes tumores non adoitan ser canceríxenos, pero poden ocasionalmente converterse en cancro.
As masas tamén poden desenvolverse na columna vertebral, oído interno, tracto xenital, pulmón e fígado. Algunhas persoas só poden ter tumores nunha zona mentres que outros poden verse afectados en varias rexións. Só o 10 por cento das persoas con BVS desenvolven tumores nos oídos.
Os tumores do oído deben tratarse para evitar a xordeira.
Obtendo un diagnóstico
A proba xenética a través dunha proba de sangue é a forma máis efectiva de diagnosticar a BVS. Se o seu pai ten VHL, entón hai un 50 por cento de probabilidades de herdar a condición. Non obstante, non se herdaron todos os casos de BVS. Aproximadamente, o 20 por cento da BVS teñen unha mutación xenética que non se transmitiu aos seus pais. Se tes VHL, hai unha probabilidade moi alta de que desenvolvas polo menos un tumor durante a túa vida: o 97 por cento dos tumores se desenvolven antes dos 60 anos.
Tratamento
As opcións de tratamento dependen de onde está o tumor. Moitos tumores poden ser eliminados con cirurxía. Outros non precisan ser eliminados a menos que estean causando síntomas (por exemplo, un tumor cerebral presionando no cerebro).
Se tes a BVS, terás que ter exames físicos frecuentes, así como imaxes de resonancia magnética ( MRI ) ou tomografía computarizada ( CT ) do cerebro, o abdome e os riles para observar novos tumores. Os exames oculares tamén deberían facerse regularmente.
Debe manter un reloxo moi preto de calquera cistos renales. Estes poden ser eliminados quirúrgicamente para reducir o risco de desenvolver cancro de riñón. Aproximadamente, o 70 por cento das persoas con BVS desenvolven cancro de riñón aos 60 anos.
Non obstante, se o cancro de riñón non se desenvolve ata entón, hai moitas posibilidades de que non ocorra.
Fontes:
Evans, JP (2002). enfermidade von Hippel-Lindau. eMedicina, acceder a http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). Feitos da VHL. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/