Obter un diagnóstico de distrofia muscular precisa é un dos retos que presenta a condición. En xeral, a distrofia muscular é causada por unha ausencia ou disfunción dunha proteína chamada distrofina, que funciona creando unha ponte entre as súas fibras musculares e os seus arredores, axudando a transferir as súas contraccións musculares a áreas adxacentes.
Cando esta proteína non funciona correctamente ou está ausente, prodúcense perdidas musculares e debilidade. A proba desta proteína, entre outras probas, axuda a diagnosticar adecuadamente a distrofia muscular.
A análise dos síntomas tamén axuda a diferenciar entre os nove tipos diferentes de distrofia muscular. Son diferenciados pola súa presentación clínica.
Comprobación automática e comprobación na casa
O diagnóstico inicial de distrofia muscular xeralmente faise cando ocorre o inicio dos síntomas. Tomar nota de como o seu corpo está a traballar e cambiando pode levar a sospeitar a distrofia muscular.
A distrofia muscular Duchenne , o tipo máis común, ten un conxunto específico de síntomas que levan á xente á conclusión de que poden ter a enfermidade. Estes síntomas poden incluír:
- A debilidade dos músculos ao redor da pelvis, as cadeiras e as pernas, causando dificultade co control de andar e trunk.
- Idade nova. A distrofia muscular normalmente afecta aos nenos, especialmente o tipo Duchenne ou Becker.
- Dificultade de pé e andar.
- Camiño inestable ou guiador.
- Asfixia e caída.
Se está a ter algunha destes síntomas, é imprescindible visitar o seu médico inmediatamente. El ou ela pode realizar un exame clínico e probas para confirmar ou descartar distrofia muscular e comezar a comezar o mellor tratamento para o seu estado.
A distrofia muscular é unha enfermidade xenética e é herdada dun dos seus pais. A historia familiar da enfermidade é tamén un indicio de que a enfermidade está causando os síntomas.
Laboratorios e probas
Unha vez que o médico realizou unha avaliación clínica da súa debilidade muscular, el pode solicitar probas especiais para confirmar o diagnóstico. Estes poden incluír:
- Probas de sangue. Enzimas específicas son liberadas no sangue cando hai desperdicio muscular. Estes enzimas, chamados serina creatina quinasa e aldolase sérica, poden significar que a perda muscular está a suceder debido á distrofia muscular.
- Probas xenéticas. Dado que a distrofia muscular é unha condición hereditaria, pódense realizar probas xenéticas sobre vostede e os seus pais para determinar se o xene de distrofina está presente no seu cromosoma X. Isto pode confirmar un diagnóstico de distrofia muscular.
- Probas de forza. A proba de forza mediante un dinamómetro pode dar unha medida precisa da súa forza e pode levar ao seu médico a confirmar a distrofia muscular.
- Biopsia muscular. Unha biopsia muscular é unha proba onde unha pequena parte do tecido muscular é eliminada e examinada baixo un microscopio. O exame pode revelar información sobre os xenes específicos e as proteínas que causan distrofia muscular, levando a un diagnóstico.
- Probas cardíacas. Ás veces, a distrofia muscular pode afectar o tecido muscular do corazón. Poderase realizar probas cardíacas para determinar se o corazón está afectado pola súa afección.
- Probas de electromiograma (EMG) . Unha proba EMG faise para medir a función muscular. A función muscular diminuída pode indicar distrofia muscular.
Normalmente, o diagnóstico de distrofia muscular non está feito por unha proba ou medida específica; En canto a multitude de probas e a súa presentación clínica utilízanse para formar un diagnóstico preciso da súa condición.
Imaging
Aínda que o diagnóstico de distrofia muscular faise en gran medida por exame clínico, probas xenéticas e probas de sangue, o médico pode solicitar unha proba de resonancia magnética (MRI) .
Isto úsase para avaliar o volume muscular eo tecido. A miúdo, a medida que o músculo se esvae, substitúese por tecido adiposo; pódese usar unha resonancia magnética para avaliar isto.
Diagnóstico diferencial
Aínda que teña debilidade no corpo (ou unha área do corpo), non significa necesariamente que teña distrofia muscular. Outras condicións tamén poden causar debilidade muscular. Estes poden incluír:
- Mielopatía cervical ou lumbar. Esta é a debilidade causada pola compresión dun nervio periférico na súa columna vertebral.
- Condicións neurolóxicas. Outras condicións neuromusculares poden causar debilidade. Estes poden incluír esclerose múltiple (MS) ou esclerose lateral amiotrófica (ALS) .
- Debilidade causada pola medicación. Algúns efectos secundarios dos medicamentos poden causar dores musculares e debilidade. O seu médico e farmacéutico pode axudar a determinar se isto está causando a súa debilidade.
Se está a sentir algún tipo de desgaste ou debilidade muscular anormal, ten que ver o seu médico inmediatamente. El ou ela pode realizar un exame completo e controlar dentro ou fóra un diagnóstico de distrofia muscular. Desta forma, podes comezar o mellor tratamento para o teu estado.
> Fonte:
> Korschun, H. (2007, 3 de xullo). Detección e diagnóstico de distrofia muscular avanzada mediante nova proba xenética. Actualidade médica hoxe. Recuperado o 21 de xuño de 2012, de http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php