Detección precoz e tratamento para unha mellor saúde
En moitos trastornos xenéticos e metabólicos, os síntomas non comezan ata días ou semanas despois de que nace un bebé. Cando aparecen os síntomas , o dano xa pode ser feito para o sistema nervioso, riles, visión, audición e outros sistemas do corpo. É por iso que a detección precoz destes trastornos graves en todos os nenos é moi importante. O diagnóstico e tratamento destes trastornos poden reducir o risco de enfermidade, discapacidade e mesmo a morte.
Inicio de proxeccións recentemente nadas
A idea de probar todos os bebés recentemente nados por trastornos comezou na década de 1960 co desenvolvemento dunha proba de detección da fenilcetonuria , un trastorno metabólico. Un método de recolección e transporte de mostras de sangue no papel de filtro foi desenvolvido que fixo que o cribado a gran escala resultase rentable. Desde entón, desenvolvéronse moitos máis exames de sangue e agora pódese probar un bebé para máis de 30 diferentes trastornos xenéticos ou metabólicos. A nova tecnoloxía que usa espectrometría de masas tándem pode protexerse de moitos trastornos usando só algunhas gotas de sangue do bebé.
Proxección recentemente nado nos Estados Unidos
Todos os 50 estados nos Estados Unidos ofrecen probas de selección de recién nacidos, pero non todos os estados requiren unha selección de recén nacidos por lei. Ademais, aínda que os recentemente nados poden ser detectados por ata 29 trastornos, só 13 estados e o Distrito de Columbia requiren as 29 proxeccións. Uns 27 estados adicionais requiren máis de 20 proxeccións.
A pantalla de cinco estados para 10 a 20 trastornos e cinco estados de pantalla para menos de 10 trastornos. Existe unha lista das probas de selección proporcionadas por cada estado.
Cada ano, a March of Dimes emite unha tarxeta de informe de cribado recentemente nado que analiza os requisitos de cribado recentemente nado nos Estados Unidos. En 2007, o 90 por cento de todos os bebés nados en Estados Unidos vivían en estados que requirían a detección de polo menos 21 enfermidades.
A March of Dimes estima que o 6,2 por cento dos neonatos nos Estados Unidos obterán detección por menos de 10 trastornos. A March of Dimes traballa para reducir esta disparidade na proxección do neno no país, co obxectivo de que todos os bebés sexan seleccionados para 20 ou máis desordes para 2008.
Proxección recentemente nado en todo o mundo
A selección de trastornos forma parte da asistencia sanitaria recentemente nado en todos os países desenvolvidos. A maioría dos países proxectan fenilcetonuria, hipotiroidismo congênito e fibrosis quística. Moitos tamén padecen hiperplasia adrenal conxénita, galactosemia e enfermidade de células falciformes, así como outros trastornos. O Centro Nacional de Recursos de Investigación e Genética do Recén nacido de EE. UU. Ten ligazóns a programas internacionais para obter máis información.
Como se fan as probas
Dentro dos primeiros días de vida (entre 24 horas e 7 días despois do nacemento), algunhas gotas de sangue tómanse do talón dun bebé (ver foto) e colócanse nunha tarxeta especial. O documento envíase a un laboratorio para probalo. Os resultados das probas de sangue envíanse ao pediatra do neno. Se algunha das probas volve positiva, faise máis probas para facer un diagnóstico.
Trastornos preñados
Os trastornos máis comúns dos nenos recentemente nados son examinados para incluír:
- fenilcetonuria
- hipotiroidismo congênito
- fibrose quística
- hiperplasia suprarrenal conxénita (CAH)
- galactosemia
- enfermidade das células falciformes
- deficiencia de biotinidase
- toxoplasmosis conxénita
- homocistinúria
- Enfermidade de urina de xarope de bordo (MSUD)
- deficiencia de acil-coA deshidroxenase de cadea media (MCAD)
Existe unha lista completa dos trastornos que poden ser detectados, incluída a información sobre cada trastorno.
> Fontes:
> "Proxección recentemente nado". Recursos de cribado recentemente nado. Centro nacional de cribado e xenética recén nacido.
> "Pais - Información xeral". Asuntos económicos, éticos, legais e sociais (FELSI). 28 de xullo de 2005. Proxección, Tecnoloxía e Investigación en Xenética (STAR-G).
> "Case o 90% dos bebés reciben probas recomendadas de nacementos." PeriStats. 11 de xullo de 2007. March of Dimes.