Síntomas da CAH. Can Mimic PCOS
Ao considerar un diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico ( PCOS ), é típico que un médico considere a hiperplasia adrenal conxénita de inicio tardío (CAH). Isto ocorre porque estas dúas enfermidades adoitan presentar os mesmos síntomas.
Hiperplasia adrenal conxénita de inicio tardío
A hiperplasia suprarrenal conxénita é un grupo hereditario de enfermidades nas que falta unha enzima clave do corpo.
Os defectos xenéticos presentes no momento do nacemento (conxénita) afectan varias enzimas que son necesarias para producir hormonas crónicas adrenais vitais.
Case o 95 por cento dos casos de CAH son causados pola falta de enzima 21-hidroxilase. O corpo non pode obter cantidades axeitadas de dúas hormonas esteroides adrenais clave-cortisol e aldosterona-cando a enzima 21-hidroxilase está desaparecida ou funcionando a un nivel baixo. Isto elimina o equilibrio delicado das hormonas, evitando a boa síntese de aldosterona e cortisol, e a córtex adrenal comeza a facer andrógenos (hormonas esteroides masculinas), que levan a características masculinas nas femias. Nesta forma clásica de CAH, o equilibrio salado tamén se pode alterar drásticamente, levando a desequilibrios electrolíticos, deshidratación e cambios de ritmo cardíaco.
Mentres moitos pacientes son diagnosticados pouco despois do nacemento, existe un tipo de enfermidade que se desenvolve máis adiante na vida, xeralmente na adolescencia ou na primeira etapa de idade adulta, chamada CAH non clásica ou tardía.
Estas persoas perden só algunhas das encimas que son necesarias para a produción de cortisol. A produción de aldosterona non se ve afectada, polo que esta forma da enfermidade é menos grave que a forma congénita e mostra síntomas que a miúdo se confunden con PCOS, como por exemplo:
- Desenvolvemento prematuro de cabelos pubis
- Períodos menstruais irregulares
- Hirsutismo (cabelo corporal non desexado ou exceso)
- Acne grave (na cara e / ou no corpo)
- Problemas de fertilidade no 10 por cento ao 15 por cento das mulleres novas con CAH
Diagnóstico de CAH
A hiperplasia suprarrenal conxénita transmítese xeneticamente. Os xudeus de Europa oriental (Ashkenazi) teñen un maior risco de ter esta enfermidade, en comparación coa poboación en xeral. Dado que a CAH é unha enfermidade autosómica recesiva , ambos os pais deben levar un trazo enzimático defectuoso para transmitilo ao seu fillo.
Debido á transmisión xenética da enfermidade, moitas persoas son conscientes do risco na súa familia e permiten ao seu médico coñecer a necesidade de proxección xenética. O médico pode realizar exames de ouriños e sangue para buscar niveis anormais de cortisol ou outros niveis hormonais. Aumentar os niveis de andróxeno tamén se pode considerar ao facer un diagnóstico. Un historial completo de historia familiar e exame físico tamén son necesarios para que o médico realice un diagnóstico completo.
Opcións de tratamento
As pílulas anticonceptivas xeralmente son efectivas na regulación do ciclo menstrual, a diminución da acne e, ás veces, a perda de cabelo anormal. Se isto non é efectivo para tratar os síntomas, o médico considera que as pílulas anticonceptivas non son axeitadas para vostede, pode considerar darlle un tratamento con esteroides de baixa dose.
Non obstante, o tratamento non adoita ser de por vida.
Para as persoas con CAH clásica con deficiencia de aldosterona, unha droga como fludrocortisona (Florinef) manterá sal no corpo. Os nenos tamén reciben sal suplementaria (como comprimidos ou solucións esmagadas), mentres que os pacientes máis vellos con formas clásicas de CAH comen alimentos salgados.
A droga e o réxime específico adoita estar á altura do criterio do seu médico e depende da gravidade dos síntomas.
> Fonte:
> Fundación de Enfermidades Adrenais Nacionais. Hiperplasia suprarrenal conxénita (CAH).