O cromosoma 16 contén miles de xenes. O papel destes xenes é guiar a produción de proteínas, que afecta unha variedade de funcións no corpo. Desafortunadamente, moitas condicións xenéticas están relacionadas con problemas cos xenes do cromosoma 16. Os cambios na estrutura ou o número de copias dun cromosoma poden causar problemas de saúde e desenvolvemento.
Bases dos cromosomas
Os cromosomas son as estruturas que manteñen os seus xenes, que proporcionan instrucións que orientan o desenvolvemento e funcionamento do corpo. Hai 46 cromosomas, que se producen en 23 pares e conteñen miles de xenes. Dentro de cada parella, un é herdado da nai e outro do pai. Aínda que todos deben ter 46 cromosomas en cada célula do corpo, os cromosomas poden faltar ou duplicarse, o que resulta en xenes perdidos ou extra. Estas aberraciones poden causar problemas na saúde e no desenvolvemento. As seguintes condicións cromosómicas están asociadas ao cromosoma 16.
Trisomía 16
Na trisomía 16, no canto do par normal, hai tres copias do cromosoma 16. A trisomía 16 estímase que se produce en máis do 1% dos embarazos, o que o fai a trisomía máis común en humanos. Desafortunadamente, isto tamén fai que a trisomía 16 sexa a causa cromosómica máis común de abortos espontáneos, xa que a condición non é compatible coa vida.
Trisomía 16 Mosaicismo
Ás veces pode haber tres copias do cromosoma 16, pero non en todas as células do corpo (algunhas teñen as dúas copias normais). Isto chámase mosaicismo. Os síntomas da trisomía 16 do mosaicismo inclúen:
- Pobre crecemento do feto durante o embarazo
- Defectos cardíacos congénitos , como o defecto septal ventricular (16 por cento dos individuos) ou o defecto septal auricular (10 por cento dos individuos)
- Características faciais pouco comúns
- Pulmóns subdesenvolvidos ou problemas do tracto respiratorio
- Anomalías musculoesqueléticas
- A apertura uretral é demasiado baixa (hipospadias) en 7.6 por cento dos nenos
Hai tamén un maior risco de nacemento prematuro para nenos con trisomía 16 mosaicismo.
16 P Minus (16p-)
Neste trastorno falta unha parte do brazo corto (p) do cromosoma 16. Un trastorno asociado con 16p é a síndrome de Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
A duplicación dalgún ou máis do brazo curto (p) do cromosoma 16 pode causar:
- Pobre crecemento do feto durante o embarazo e do neno despois do nacemento
- Cráneo pequeno redondo
- Láseres e cellas escasas
- Cara plana redonda
- Mandíbula superior prominente con pequena mandíbula inferior
- Oídos redondos redondos con deformidades
- Anomalías do pulgar
- Insuficiencia mental grave.
16 Q Minus (16q-)
Neste trastorno falta unha parte do brazo longo (q) do cromosoma 16. Algunhas persoas con 16q poden ter un grave crecemento e trastornos do desenvolvemento e anomalías do rostro, da cabeza, dos órganos internos e do sistema musculoesquelético.
16 Q Plus (16q +)
A duplicación dalgún ou longo do brazo longo (q) do cromosoma 16 pode producir os seguintes síntomas:
- Pobre crecemento
- Discapacidade mental
- Cabeza asimétrica
- Fronte alta con nariz curto prominente ou ondulado e labio superior fino
- Anomalías conxuntas
- Anomalías xenitourinarias.
Síndrome de deleción 16p11.2
Esta é a supresión dun segmento do brazo curto do cromosoma de aproximadamente 25 xenes, que afecta a un dos pares de cromosomas 16 en cada célula. Os individuos que nacen con esta síndrome adoitan retardar o desenvolvemento, a discapacidade intelectual e o trastorno do espectro autista. Non obstante, algúns non teñen ningún síntoma. Poden pasar este trastorno aos seus fillos, que máis teñen efectos máis graves.
Duplicación 16p11.2
Esta é unha duplicación do mesmo segmento 11.2 e pode ter síntomas similares á eliminación. Non obstante, máis individuos con duplicación non teñen ningún síntoma.
Do mesmo xeito que coa síndrome de deleción, poden pasar o cromosoma anormal aos seus fillos que poden mostrar efectos máis graves.
Outros trastornos
Hai moitas outras combinacións de eliminacións ou duplicacións de partes do cromosoma 16. Hai que facer máis investigacións sobre todas as alteracións do cromosoma 16 para comprender mellor as súas implicacións para os individuos afectados.
Fontes
> Unha descrición breve (e básica) dos trastornos do cromosoma 16. Trastornos da Fundación Cromosoma 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Cromosoma 16. Biblioteca nacional de EE. UU. De medicina Home de xenética. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.