Como dar sentido a esta complexa enfermidade médica
En 1981, o termo CHARGE foi creado para describir grupos de defectos de nacemento que foron recoñecidos en nenos. CHARGE significa:
- Coloboma (ollo)
- Defectos cardíacos de calquera tipo
- Atresia (choanal)
- Retraso (de crecemento e / ou desenvolvemento)
- Anomalía xenital
- Anomalía do oído
Recoméndase que o diagnóstico da síndrome se basease na presenza de catro destas características físicas.
Desde entón, os médicos recoñeceron que esta definición e regra para o diagnóstico non teñen en conta moitas outras características físicas da síndrome CHARGE ou o feito de que algúns nenos con síndrome non cumpriron os criterios de diagnóstico.
Genética do Síndrome CHARGE
Un xene asociado coa síndrome CHARGE foi identificado no cromosoma 8 e implica mutacións do xene CHD7 (o xene CHD7 é o único xene que se sente actualmente involucrado coa síndrome). Aínda que agora se sabe que a síndrome CARGE é unha síndrome médica complexa causado por un defecto xenético, o nome non cambiou. Aínda que as mutacións do xene CHD7 son herdadas de forma autosómica dominante , a maioría dos casos xorden dunha nova mutación e o bebé adoita ser o único fillo da familia coa síndrome.
Incidencia do Síndrome CHARGE
A síndrome de CHARGE ocorre en aproximadamente 1 de 8.500 a 10.000 nacementos en todo o mundo.
Síntomas do síndrome CHARGE
Os atributos físicos dun neno con síndrome CHARGE oscila entre o normal eo severo. Cada neno nacido coa síndrome pode ter problemas físicos diferentes e algunhas das características máis comúns ou defectos de nacemento son:
C- Coloboma do ollo:
- Esta enfermidade afecta aproximadamente do 80 ao 90 por cento das persoas diagnosticadas con síndrome CHARGE
- Un coloboma consiste nunha fissura (crack) xeralmente na parte de atrás do ollo
- Un ou ambos os ollos tamén poden ser moi pequenos (microftalmos) ou desaparecidos (anoftalmos)
C tamén pode referirse a unha anormalidade do nervio cranial:
- 90 a 100 por cento das persoas con síndrome CARGE teñen unha disminución ou perda total do seu sentido do olfacto (anosmia)
- O 70 ao 80 por cento das persoas teñen dificultade para deglutir.
- A parálisis facial ( parálise ) nun ou ambos lados ocorre nun 50 a 90 por cento das persoas con síndrome
H- Defecto cardíaco:
- O 75 por cento dos individuos están afectados por diferentes tipos de defectos cardíacos
- O defecto cardíaco máis frecuente é un burato no corazón ( defecto septal auricular )
A- Atresia das Choanae:
- Unha atresia refírese á ausencia de estreitamento dunha pasaxe no corpo. En persoas con síndrome CHARGE, a parte traseira dos sins nasales nun ou ambos lados estreita (estenosis) ou non se conecta coa parte traseira da garganta (atresia)
- Esta atresia está presente en 35 a 65 por cento dos individuos con síndrome CHARGE
R- Retardo (mental e crecemento)
- O 70 por cento das persoas afectadas por CHARGE diminuíron os coeficientes intelectuais que poden variar desde o retraso mental case normal ata severo
- O 80 por cento dos individuos vese afectado polo retraso do crecemento, e este retraso do crecemento adoita ser detectado nos primeiros seis meses de vida cando o bebé falla normalmente
- O retraso do crecemento débese a deficiencias da hormona do crecemento e / ou dificultade alimentaria (o crecemento do neno tende a alcanzar despois da infancia)
G- Subdesenvolvemento xenital:
- Os xenitais subdesenvolvidos son un sinal revelador da síndrome CHARGE nos machos, pero non tanto nas femias
- O 80 ao 90 por cento dos machos vense afectados polo subdesenvolvemento xenital, pero só o 15 a 25 por cento das femias con síndrome están afectadas
E- anormalidades nas orellas:
- As anormalidades nas orellas afectan entre o 95 eo 100 por cento dos individuos teñen deformidades do oído externo que se poden visualizar
- O 60 ao 90 por cento das persoas tamén experimentan problemas no oído interno, como anormales canles semicirculares ou defectos nerviosos que poden producirse xordos.
Hai moitos outros problemas físicos que un neno con síndrome CHARGE pode ter ademais estes síntomas máis comúns enumerados anteriormente. Isto non é diferente da Síndrome de VATER , que incluso cambia o seu acrónimo para incluír outros defectos de nacemento.
Como se diagnostica un neno con síndrome CHARGE
O diagnóstico de síndrome de CHARGE está baseado no conxunto de síntomas físicos e atributos mostrados por cada neno. Os tres síntomas máis importantes son os 3 C: Coloboma, Atresia Choanal e Canales semicircular anormais nos oídos.
Hai outros síntomas importantes, como a aparición anormal das orellas, que son comúns nos pacientes con síndrome CHARGE pero que son menos comúns noutras condicións. Algúns síntomas, como un defecto cardíaco, tamén poden ocorrer noutras síndromes ou condicións e, polo tanto, poden ser menos útiles para confirmar un diagnóstico.
Un neno sospeitoso de ter síndrome CHARGE debe ser avaliado por un xenetista médico familiarizado coa síndrome. É posible realizar probas xenéticas , pero é caro e só realizado por certos laboratorios.
Como se trata o síndrome CHARGE
Os bebés que nacen coa síndrome CHARGE teñen moitos problemas médicos e físicos, algúns dos cales, como un defecto cardíaco, poden ameazar a vida. É posible que se necesiten varios tipos de tratamentos médicos e / ou cirúrxicos para tratar este defecto.
A terapia física, ocupacional e de fala pode axudarlle a un neno a alcanzar o seu potencial de desenvolvemento. A maioría dos nenos con síndrome CARGE necesitará educación especial debido aos retrasos no desenvolvemento e na comunicación causados pola perda auditiva e visual.
Calidade de vida para persoas con síndrome CHARGE
Dado que os síntomas, calquera persoa con síndrome de CHARGE pode variar tremendamente, é difícil falar sobre a vida da persoa "típica" coa síndrome. Un estudo mirou a máis de 50 persoas que vivían coa enfermidade que tiñan entre 13 e 39 anos. En xeral, o nivel medio intelectual entre estas persoas estaba nun nivel académico de 4º grado. Os problemas máis frecuentes que se enfrontaron inclúen problemas de saúde ósea, apnéia do soño , destacamentos retinianos , ansiedade e agresión. Desafortunadamente, os problemas sensoriais poden interferir coas relacións con amigos fóra da familia, pero a terapia, xa fala, física ou profesional pode ser de gran axuda. É útil para familiares e amigos, especialmente para ser consciente destes problemas sensoriais, xa que os problemas auditivos se equivocaron como o retardo do metal durante séculos.
Fontes:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Calidade de vida en adolescentes e adultos con síndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Parte A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. e K. Blake. Síndrome CHARGE. Pediatría en revisión . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influencia da perda auditiva e habilidades cognitivas sobre o desenvolvemento do linguaxe no síndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Parte A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Xenética Home Reference. Síndrome CHARGE. Actualizado o 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics