A síndrome de VATER (ás veces chamada asociación VATER ou VACTERL ) é un conxunto de defectos de nacemento que moitas veces ocorren xuntos. As iniciais na síndrome de VATER refírense a cinco áreas diferentes nas que un neno pode ter anormalidades:
- V ertebras
- Un nus
- T rachea
- Esófago E
- Enal (riles)
Tamén pode haber condicións cardíacas e extremidades, que cambian as siglas para VACTERL
Un neno diagnosticado cun destes síndromes non terá necesariamente un problema en todos os ámbitos, senón unha constelación de defectos de nacemento que inclúen moitas das áreas.
Diagnóstico do síndrome do VATER
A VATER non é un trastorno ou enfermidade discreta, polo que non hai proba médica como unha proba de sangue que pode diagnosticar o problema. Para ser diagnosticado con Síndrome VATER, un neno debe ter polo menos tres dos problemas descritos anteriormente.
Aínda que o trastorno é inusual (afectando a un de 10.000 a 40.000 nenos), os síntomas poden diferir moito dun neno a outro. Un elemento importante de VATER é que non parece afectar o desenvolvemento intelectual. Así, se o neno ten os síntomas físicos de VATER xunto cos desafíos cognitivos e de desenvolvemento, o diagnóstico VATER non é apropiado.
Causas da Síndrome de VATER
Dado que a VATER non é unha enfermidade real, denomínase "asociación non conxunta de defectos de nacemento". Noutras palabras, o conxunto específico de defectos de nacemento que poden formar parte de VATER ou VACTERL non se sabe que están causalmente conectados.
No seu lugar, ocorren xuntos con demasiada frecuencia para ser unha colección aleatoria de síntomas.
Non hai causa coñecida actualmente, pero crese que un defecto do xene está implicado. A investigación suxire que algún tipo de dano pode ocorrer no inicio do embarazo. Ademais, as mulleres diabéticas parecen ter máis probabilidades de ter fillos con VATER.
Tratamento da Síndrome de VATER
Aínda que algúns nenos con VATER / VACTERL poden ter problemas tan graves que non prosperan como bebés, moitos crecen e viven a vida.
O método de tratamento depende completamente das necesidades específicas do neno individual. Por exemplo, algunhas das anomalías nos órganos e membros poden tratarse con éxito coa cirurxía. Outros poden esixir intervencións farmacéuticas, fisioterapia , terapia ocupacional, etc.
Cando os nenos con VATER crezan e comezan a asistir á escola, poden ter problemas físicos ou de desenvolvemento que deben ser abordados. Por exemplo, poden ter dificultades para camiñar, cun exercicio vigoroso ou unha boa coordinación motora.
É importante notar, con todo, que a VATER non é un trastorno do cerebro. A maioría dos nenos con VATER deben poder xestionar as demandas intelectuais e cognitivas da escola sen moita dificultade.
Os pais de nenos con VATER / VACTERL poden solicitar asesoramento xenético, xa que consideran a posibilidade de ter máis fillos. A enfermidade é xenética e, polo tanto, o risco de ter outro fillo cun trastorno xenético similar ou relacionado é maior.
Recursos de síndrome de VATER
Ademais de preguntarlle ao médico, estes recursos poden ser útiles para comprender mellor a síndrome.
- Centro Nacional de Información Biotecnolóxica
- Xenética Home Reference
Un número de hospitais infantís en todo o país traballan nos tratamentos de VATER. Algúns son especialistas nun determinado aspecto desta síndrome moi complicada.
- Cincinnati Children's Hospital