VACTERL Os defectos de nacemento ocorren xuntos
O acrónimo VACTERL refírese a un grupo de defectos de nacemento que se producen xuntos; estas anomalías están relacionadas e ocorren por casualidade, afectando varias partes do corpo. A asociación VACTERL pode causar moitos síntomas, polo que se descoñece cantos fillos se ven afectados. A condición pode ocorrer con algúns defectos cromosómicos como a Trisomía 18 (síndrome de Edwards) ou en nenos de madres con diabetes , pero a súa causa exacta non se coñece; probablemente sexa causada por unha combinación de factores ambientais e xenéticos.
A Asociación VACTERL é extremadamente rara, afectando só 1 de 40.000 nacementos.
Síntomas
Cada letra en VACTERL representa a primeira letra dos seus síntomas comúns. Non todos os nenos afectados pola asociación VACTERL teñen todas estas anomalías.
- V significa vértebras (ósos da espina dorsal), que son anormais
- A significa atresia anal ou ano imperforado, que significa un ano que non se abre ao exterior do corpo
- C significa defectos cardíacos (corazón), xeralmente un burato anormal entre partes do corazón (defecto septal ventricular ou defecto septal auricular)
- T significa fístula traqueoesofáxica, que significa unha conexión anormal entre a tráquea (tráquea) eo esófago (o tubo alimentario ao estómago)
- E significa a atresia esofágica, o que significa que o esôfago non se conecta ao estómago
- R significa defectos renales ( renales )
- L significa defectos de extremidade (brazo) como pulgares ausentes ou desplazados, dedos extra (polidactilia), dedos fusionados (de forma sintáctica) ou de óso perdido nos brazos ou nas pernas
Algúns bebés que nacen coa asociación VACTERL teñen só unha arteria umbilical (en lugar dos dous normais). Moitos lactantes nacen pequenos e teñen dificultades para medrar e gañar peso.
Diagnóstico
O diagnóstico da asociación VACTERL está baseado nos defectos de nacemento do bebé. Non se require ningunha proba particular para confirmar o diagnóstico.
Algúns problemas, como un ano imperforado ou dentes adicionais, serán descubertos cando o neno é examinado despois do nacemento. Os raios X da columna vertebral, os brazos e as pernas poden detectar ósos anormais. Un ecocardiograma (ultrasonido cardíaco) pode detectar defectos cardíacos. Pódense realizar outras probas para detectar a presenza de atresia esofáxica e fístula traqueoesofáxica ou defectos renales.
Tratamento
Cada situación coa asociación VACTERL é completamente única e as posibilidades de tratamento e pronóstico dependen da situación do individuo. A condición é tratada individualmente; Non se creou un plan de tratamento universal para a asociación VACTERL. Algunhas anomalías son tan severas que o tratamento non será exitoso e o infante afectado non pode sobrevivir. Noutros casos, a cirurxía pode ser capaz de corrixir os defectos, permitindo que o neno sobreviva e viva unha vida relativamente normal.
Unha vez identificados os defectos de nacemento, pódese desenvolver un plan de tratamento para o bebé. Algúns problemas, como a atresia esofáxica, a fístula traqueoesofáxica ou os defectos cardíacos poden necesitar un tratamento ou cirurxía inmediatamente. Ás veces a cirurxía para reparar un problema pode esperar ata que o neno sexa máis vello. Moitas veces, moitos especialistas están involucrados no coidado dun neno con asociación VACTERL.
Os nenos con problemas de brazo, pernas ou columna poden necesitar terapia física ou ocupacional.
Fontes:
"Asociación VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Asociación VACTERL". Organizacións nacionais para trastornos raros, 2016.