A porfría inclúe a enfermidade de Gunther e polo menos sete outras condicións
Porfirias refírense polo menos a oito condicións distintas que son causadas por unha acumulación da porfirina química. As persoas con porfirias non teñen o suficiente das enzimas que fan heme, unha substancia que se atopa na medula ósea, glóbulos vermellos e fígado. Esta deficiencia enzimática permite que as porfirinas, que normalmente se producen en todo o corpo, acumúlanse en cantidades tóxicas.
As porfirias adoitan estar divididas en dúas categorías: aguda e non aguda. Estas condicións adoitan afectar o sistema nervioso ou a pel. Cada condición ten o seu propio conxunto de síntomas e tratamentos. As porfirias agudas producen ataques de dor e efectos neurológicos que son graves e aparecen rapidamente. Os tipos agudos inclúen porfirias intermitentes agudas, porfiria por deficiencia de ALAD, porfiriza variegada e coproporrífia hereditaria. Os tipos non agudos son porfiria cutánea tarda, porfirias eritropoyéticas hepatoteropoéticas e congénitas.
As porfirias son enfermidades raras. Xuntos, afectan a menos de 200,000 persoas nos Estados Unidos.
Porfiria intermitente aguda
A porfiria intermitente aguda (AIP) é o tipo de porfría máis grave, con ataques desenvolvidos durante varias horas ou varios días. A maioría das persoas que herdan o xene para AIP nunca desenvolven síntomas. Certas drogas son coñecidas por causar ou agravar ataques, así como beber alcohol, dieta e cambios hormonais.
Un ataque adoita incluír dor abdominal intensa e constipação e pode incluír náuseas, vómitos, dor nas costas, brazos e pernas, debilidade muscular e mesmo ritmo cardíaco rápido, confusión e convulsións.
Moitas veces o primeiro ataque AIP pode ser diagnosticado incorrectamente, e os medicamentos dados poden empeorar as cousas para o paciente.
O tratamento debe incluír unha dieta altamente calórica, aínda que por iso axuda a aliviar un ataque. Os científicos non están completamente seguros. A terapia de hemo pódese administrar por vía intravenosa. Os síntomas adoitan resolverse logo dun ataque, pero algúns pacientes desenvolven un dano nervioso.
As outras porfirias agudas teñen síntomas similares aos de AIP. A porfiria con deficiencia ALAD é extremadamente rara. En coproporfíria hereditaria, a fotosensibilidade da pel pode ocorrer.
Porfíria Cutanea Tarda (PCT)
A porfiria cutánea tarda (PCT) é a máis común das porfirias. Adquírese o PCT, o que significa que se desenvolve nun individuo debido a factores externos. Estes factores poden incluír ferro, alcohol, virus da hepatite C, estróxenos (como nas pílulas anticoncepcionais), e fumar, todo o que pode causar unha deficiencia enzimática no fígado, levando ao PCT.
Cando está exposto ao sol, as blisters da pel e a pel poden espesar e escurecer. O PCT considérase a porfiria máis tratable. Unha vez que os síntomas comezan a mostrarse, a eliminación dunha cánula de sangue do paciente cada unha a dúas semanas (ata 5 ou 6 pintas de sangue total) elimina o ferro do fígado e ofrece alivio. O PCT xeralmente non se repite despois do tratamento.
Enfermidade de Gunther
A porfiria eritropoyética conxénita (CEP), tamén coñecida como a enfermidade de Gunther, é extremadamente rara.
Os síntomas da pel da enfermidade de Gunther poden ser graves. A exposición ao sol pode provocar ampollas, cicatrices e aumento do crecemento do cabelo. A pel afectada pode albergar bacterias e as características faciais e os dedos poden perderse a través do dano solar e da infección. A porfiria hepatoerropropética tamén é moi rara e causa ampollas da pel similares ás do Gunther.
Protoporfíria eritropoiética
Un trastorno relacionado coas porfirias é a protoporfilia eritropoyética (EPP). Na EPP, a protoporfirina acumúlase na medula ósea, os glóbulos vermellos e o fígado. Os síntomas aparecen na pel despois da exposición á luz solar. Estas inclúen inchazo, ardor, comezón e vermelhidão.
As ampollas e as cicatrices son menos comúns que as outras porfíricas.
Porfirio de xenes identificados
O mapeo cromosómico identificou todos os xenes implicados nas enzimas defectuosas nas porfirias. As probas de ADN poden identificar persoas que levan un destes xenes defectuosos. Non obstante, moi poucos laboratorios ofrecen este tipo de probas. Se realizou o diagnóstico prenatal de porfiria eritropoyética conxénita, así como unha terapia xenética exitoso tanto para CEP como para EPP.
Fontes:
A Fundación Porfirida Americana (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfiria aguda intermitente con convulsión e parálise no puerperio. J Am Board Fam Pract, vol. 13, non. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porfirias cutáneas. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, non. 4, 285-292.