Xenes do sistema inmune ligados a MS
Os seus xenes son un factor importante para saber se está en risco de desenvolver MS , segundo o apoio tanto da familia como dos estudos científicos.
Estudos familiares como proba de que os xenes xogan un papel no MS
Na poboación en xeral, hai unha probabilidade de 1 en 750 (0.1 por cento) de que unha persoa desenvolva MS. Pero o xemelgo idéntico dunha persoa con MS ten aproximadamente un 25 a 40 por cento de posibilidades de desenvolver MS, eo irmán ou fillo dunha persoa con MS ten un chance de 3 a 5 por cento.
Estudos científicos como proba de que os xenes xogan un papel no MS
Un estudo de 2007 publicado no New England Journal of Medicine atopou un novo factor de risco xenético para a esclerose múltiple (MS). O estudo mostra que as persoas que teñen certas variacións de dous xenes diferentes implicados no sistema inmunitario (IL7RA e IL2RA) son máis propensos a ter MS que persoas sen estas mutacións.
IZ7RA e IL2RA son proteínas que orientan as accións dun tipo de célula inmune (células T). Como os xenes controlan a forma en que se fan as proteínas no corpo, os cambios no tipo de proteína representan unha diferenza na xenética.
A versión relacionada con MS da proteína pode contribuír a MS, guiando esas células inmunes para atacar o sistema nervioso, o que leva a desmielinización e lesións no cerebro e na medula espiñal. Este dano, á súa vez, causa a gran variedade de síntomas de EM . Curiosamente, as mutacións de IL2R asociáronse coa diabetes tipo 1 e a enfermidade de Graves, tamén trastornos autoinmunes .
Un número de outros estudos apoiaron unha conexión entre o MS e os xenes que controlan o sistema inmunitario dunha persoa. A parte complicada é que probablemente hai unha gran cantidade de cambios xenéticos que se estima entre 50 e 100 por parte da National MS Society, que determinan o risco de desenvolver a MS e se desenvolven MS, o graves que é.
Analizar os datos xenéticos de MS é complicado e lento, pero merece a pena, especialmente se pode adaptar mellor as terapias de MS.
Liña de fondo
É importante entender que, aínda que os xenes xogan un papel importante no desenvolvemento da MS e potencialmente o curso que segue, non o son todo. Noutras palabras, o MS non é unha enfermidade hereditaria directamente, polo que non hai ningunha garantía de que o fará ou non o fará en función do historial familiar (ou o seu código xenético).
En vez diso, a forma en que a MS se desenvolve e manifesta nunha persoa é probable que sexa complexa, que implica unha dinámica entre os xenes dunha persoa eo seu ambiente. Por exemplo, unha serie de cambios xenéticos poden facer que unha persoa sexa máis vulnerable ao desenvolvemento da EM cando se expón a un determinado gatillo ambiental, como un virus (aínda que aínda non sabemos eses disparadores precisos).
A partir deste momento, os médicos non fan probas xenéticas en persoas con MS ou familiares de persoas con MS. Pero a medida que avanza a investigación xenética de MS (que é moi rápido), o tratamento pode variar en función da composición xenética individual dunha persoa.
Fontes:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, e Baranzini, SE (2012). A xenética da esclerose múltiple: unha revisión actualizada. Revisións inmunolóxicas , xullo; 248 (1): 87-103.
Consorcio de xenética múltiple de esclerose múltiple, et al. (2007). Alelos de risco para a esclerose múltiple identificados por un estudo xenomédico. New England Journal of Medicine, 30 de agosto; 357 (9): 851-62.
Sociedade MS nacional. Quen recibe MS? (Epidemioloxía).
Sociedade MS nacional. Os feitos básicos: xenética.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Un estudo sobre a esclerose múltiple en poboacións baseado na poboación: actualización. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.