O impacto do síndrome de Down na vida dunha persoa é variable
En 1862, o doutor John Langdon Down observou que algúns dos seus pacientes compartían unha combinación de características físicas distintas, problemas médicos e deficiencias cognitivas.
Ao xuntar estas semellanzas, Down concluíu que os seus pacientes tiñan unha síndrome específica. Down informou as súas observacións nun xornal médico e foi o primeiro en describir o que agora coñecemos como síndrome de Down.
Características físicas do síndrome de Down
Aínda que non todas as persoas con síndrome de Down comparten exactamente as mesmas características físicas, hai algunhas características que adoitan presentarse neste trastorno xenético. É por iso que as persoas con síndrome de Down teñen un aspecto similar.
Tres características que se atopan en case todas as persoas con síndrome de Down son:
- Plegados epicánticos (pel extra da pálpebra interna, que dá aos ollos unha forma de améndoa)
- Epslanting fissuras palpebrales (ollos inclinados)
- Brachycefalia (unha cabeza máis pequena que está un pouco aplanada na parte traseira)
Outras características que se ven nas persoas con síndrome de Down (pero non están en todos) inclúen puntos de cor lixeira nos seus ollos (son chamados puntos Brushfield), un nariz pequeno e un pouco plano, unha boca pequena e aberta cunha lingua sobresaliente, e pequenas orellas pequenas que poden ser dobradas.
Na boca, as persoas con síndrome de Down poden ter dentes anormais, un padal estreito e unha lingua con fissuras profundas nela (isto chámase lingua franca).
Tamén poden ter caras redondas, pescozos curtos coa pel extra na parte superior do pescozo e perfís un tanto máis planos.
Outras características físicas que se observan na síndrome de Down inclúen un único lixeiro nas palmas das mans e os dedos curtos e estancos cun dedo quinto ou rosado que se curva cara a dentro (isto chámase clinodactilia).
A miúdo teñen cabelos lisos que están ben e delgados. En xeral, as persoas con síndrome de Down adoitan ser curtas de estatura con extremidades curtas. Tamén poden ter un espazo maior que o normal entre os dedos grande e segundo e xuntas flexibles.
É importante comprender que ningunha destas características faciais ou físicas son anormais por si mesmas, nin levan a ningún problema grave nin provocan problemas graves. Non obstante, se un médico ve estas características xuntas, probablemente sospeitarán que o bebé ten síndrome de Down .
Problemas de saúde no síndrome de Down
Ademais das características faciais e físicas, os nenos con síndrome de Down teñen un maior risco de desenvolver unha serie de problemas médicos.
Aquí hai sete problemas de saúde que poden afrontar as persoas con síndrome de Down:
Hipotonía
Case todos os bebés con síndrome de Down teñen un baixo ton muscular (hipotonía), o que significa que os músculos están debilitados e aparecen un tanto disquete. O ton muscular baixo pode facer máis difícil rodar, sentarse, pararse e falar. Nos neonatos, a hipotonía tamén pode causar problemas de alimentación.
Moitos nenos con síndrome de Down están atrasados en alcanzar os seus hitos motora por hipotonía. Non se pode curar a hipotonía, pero mellora ao longo do tempo. A fisioterapia pode axudar a mellorar o ton muscular.
A hipotonía pode provocar problemas ortopédicos, outro problema común relacionado co diagnóstico da síndrome de Down.
Problemas de visión
Os problemas de visión son comúns na síndrome de Down e a probabilidade de que un se incrementa a medida que as idades son persoas. Algúns exemplos de problemas de visión inclúen miopía, hipermetropía, ollos cruzados ( estrabismo ) ou axitación do ollo nun patrón rítmico (nistagmo).
É moi importante que os nenos con síndrome de Down teñan en primeiro lugar os exames oculares xa que a maioría destes problemas de visión son corrixibles.
Defectos cardíacos
Cerca do 50 por cento dos bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos.
Algúns destes defectos cardíacos son leves e poden corrixirse sen intervención médica. Outros defectos cardíacos son máis graves, requiren cirurxía ou medicación.
Pérdida auditiva
Os problemas auditivos son frecuentes en nenos con síndrome de Down, especialmente a otite media, que afecta entre o 50 eo 70 por cento e é unha causa común de perda auditiva. A perda auditiva que se atopa presente no nacemento ocorre nun 15 por cento dos bebés con síndrome de Down.
Problemas gastrointestinales
Cerca do 5 por cento dos bebés con síndrome de Down terán problemas gastrointestinais como estreitamento ou bloqueo intestinal (atresia duodenal) ou unha ausencia de apertura anal (atresia anal). A maioría destas malformacións pódense solucionar coa cirurxía.
A ausencia de nervios no colon (a enfermidade de Hirschsprung) é máis común nas persoas con síndrome de Down que na poboación xeral, pero aínda é bastante raro. Hai tamén unha forte conexión entre a enfermidade celíaca ea síndrome de Down, o que significa que é máis común nas persoas con síndrome de Down que na poboación xeral.
Problemas de tiroides
As persoas con síndrome de Down tamén poden ter problemas coa súa glándula tireóide, unha pequena glándula localizada no pescozo, porque non producen suficiente hormona tiroidea, o que pode producir hipotiroidismo. O hipotiroidismo é tratado con máis frecuencia tomando hormona tiroidea de reemplazo. Este medicamento debe ser tomado para o resto da vida da persoa. O hipertiroidismo (que significa unha glándula tiroide hiperactiva) tamén pode ocorrer nas persoas con síndrome de Down.
Leucemia
Moi raramente, aproximadamente o 1 por cento do tempo, un individuo con síndrome de Down pode desenvolver leucemia . A leucemia é un tipo de cancro que afecta ás células do sangue na medula ósea. Os síntomas da leucemia inclúen fáciles contusións, fatiga, complexión pálida e febres inexplicables. Aínda que a leucemia é unha enfermidade moi grave, a taxa de supervivencia é alta. Tipicamente a leucemia é tratada con quimioterapia, radioterapia ou un transplante de medula ósea.
Problemas intelectuais no síndrome de Down
Todos con síndrome de Down teñen algún grao de discapacidade intelectual. As persoas con síndrome de Down adoitan aprender máis lentamente e teñen dificultades con razóns e xuízos complexos. Non se pode predecir o nivel de discapacidade intelectual que nacerán con síndrome de Down, aínda que isto aclarará a medida que envelhecen.
Existe unha gran variedade de habilidades mentais entre as persoas con síndrome de Down. A intelixencia normal é de entre 70 e 130. A persoa considérase que ten unha discapacidade intelectual leve se o seu coeficiente intelectual está entre 55 e 70. Unha persoa con discapacidade moderadamente intelectual ten un coeficiente intelectual de entre 40 e 55. A maioría dos individuos con puntuación de síndrome de Down dentro do rango leve a moderado.
A pesar do seu coeficiente intelectual, as persoas con síndrome de Down poden aprender. Moitas veces hai unha idea errónea de que aqueles con síndrome de Down teñen unha capacidade predeterminada de aprender. Sabemos agora que as persoas con síndrome de Down desenvolven ao longo da súa vida e teñen potencial para aprender. Este potencial pode maximizarse mediante a intervención temperá, a boa educación, as expectativas máis altas e o alento.
Unha palabra de
É importante recordar que ninguén con síndrome de Down terá todas as características, condicións de saúde ou problemas intelectuais descritos aquí. Tampouco o número de problemas físicos que unha persoa con síndrome de Down correlaciona coa súa capacidade intelectual. Cada persoa con síndrome de Down ten a súa propia personalidade e fortalezas únicas.
> Fontes:
> Mundakel GT. (Xaneiro de 2017). Síndrome de Down. Emedicina
> Ostermaier, KK. (Novembro de 2015). Síndrome de Down: características clínicas e diagnóstico. En: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.