A síndrome de Usher pode ser porque alguén que coñece sexa xordo e cego
A síndrome de Usher é un trastorno que comunmente causa tanto perda de visión como auditiva . Este trastorno xenético considérase autosómico recesivo, o que significa que ambos os pais deben transmitir o trazo para que o seu fillo nazca con este trastorno. Noutras palabras, ambos pais teñen a desorde ou son portadores (teñen 1 pai que pasou sobre o trazo, pero permanece inactivo) da enfermidade.
Aínda que é raro, só ocorre en preto de 4 a 5 por 100.000 persoas, considérase a causa máis común de ter cegueira e xordeira, e representa aproximadamente o 50 por cento destes casos. Hai tres tipos diferentes de síndrome de Usher. Os tipos I e II son por desgraza as formas máis severas e máis comúns. O tipo III, que é o menos severo dos diferentes tipos de síndrome de Usher, só ten preto de 2 de cada 100 casos a menos que sexa de ascendencia finlandesa e poida representar ata o 40 por cento dos casos.
Mutacións xenéticas
A síndrome de Usher considérase un trastorno congénito, o que significa que o trastorno é causado polo ADN durante o desenvolvemento. Mesmo se a síndrome de Usher non se manifesta ata máis tarde na vida, aínda está relacionada co desenvolvemento antes do nacemento. Hai 11 cambios coñecidos en xenes de ADN que afectan as proteínas que poden causar a síndrome de Usher. Non obstante, os cambios máis comúns son:
- MYO7A - Tipo I
- CDH23 - Tipo I
- USH2A - Tipo II
- CLRN1 - Tipo III
A maioría dos problemas asociados cos cambios xenéticos están relacionados coas proteínas que son necesarias para o desenvolvemento de células de pelo especializadas no seu oído interno (cilia), así como os fotorreceptores de vara e cono nos ollos. Sen o cilio adecuado (que no seu oído interno, os mecanismos de equilibrio e audición estarán prexudicados.
Os fotorreceptores de vara son sensibles á luz, o que permite aínda cando hai pouca luz dispoñible. Os fotorreceptores de cono permítenlle ver as cores e cando a luz é brillante.
Síntomas do síndrome de Usher
Os principais síntomas da síndrome de Usher son a perda de audición sensorineural e unha forma de perda de visión denominada retinite pigmentosa (RP). A retinite pigmentosa caracterízase por unha perda de visión nocturna seguida de puntos cegos que afectan a visión periférica. Isto pode levar á visión do túnel e ao desenvolvemento das cataratas. Os síntomas varían dependendo do tipo de síndrome de Usher que un individuo teña.
Tipo I
- xeralmente por completo ou sobre todo xordos nos dous oídos desde o momento do nacemento
- problemas de equilibrio - o que moitas veces leva a demoras no desenvolvemento do motor (sentado, camiñando, etc.)
- Problemas de visión que comezan a desenvolverse ata os 10 anos e avanzan rapidamente ata que se produce unha ceguera total
Tipo II
- Nada con sordera moderada a severa
- nado con equilibrio normal
- RP - perda de visión que avanza máis lentamente que o tipo I
Tipo III
- audición normal ao nacer
- A perda auditiva pode desenvolverse máis tarde na vida
- Saldo normal normal ou próximo ao nacemento
- pode desenvolver problemas de equilibrio máis tarde na vida
- adoitan desenvolver problemas de visión nalgún momento - a gravidade varía entre individuos
Diagnóstico do síndrome de Usher
Se ten unha combinación de perda auditiva, perda de visión e / ou problemas de equilibrio, o seu médico pode sospeitar da síndrome de Usher. Varias probas visuais que inclúen probas de campo visual, exames de retina e electroretinograma (ERG) son útiles para diagnosticar a síndrome de Usher, así como en probas de audiología. Un electronismograma (ENG) pode ser útil na detección de problemas de equilibrio.
Moitos xenes diferentes (aproximadamente 11, cun potencial de máis para descubrir) foron ligados á síndrome de Usher. Con tantos xenes implicados nesta síndrome particular as probas xenéticas non foron especialmente útiles para axudar co diagnóstico da enfermidade.
Tratamento para o síndrome de Usher
Non hai cura para a síndrome de Usher. Non obstante, pode apuntar o tratamento para a síndrome de Usher para xestionar os síntomas. O tratamento dos síntomas pódese basear nas túas preferencias xunto coa colaboración do teu médico e co tipo de síndrome de Usher que tes. Unha variedade de profesionais médicos e tipos de terapias poden ser necesarios en diferentes puntos da vida dun individuo e poden incluír audiólogos, fisioterapeutas , terapeutas físicos e profesionais, optomólogos e moito máis. Os seguintes tratamentos poden ser beneficiosos na xestión da síndrome de Usher.
Tipo I
As axudas auditivas non adoitan ser beneficiosas neste tipo de síndrome de Usher. Os implantes cocleares poden ser unha opción e poden mellorar significativamente a calidade de vida. O diagnóstico precoz é importante para que se poidan ensinar formas alternativas de comunicación como o Sign Language American (ASL). Debe considerarse especial a elección dunha forma de comunicación, por exemplo, ASL pode non ser unha boa opción para persoas con perda de visión grave.
O equilibrio e a rehabilitación vestibular poden ser útiles para xestionar os efectos do oído interno, incluída a perda de equilibrio ou mareos. O tratamento para problemas de visión pode incluír instrucións braille, dispositivos que axudan a visión nocturna ou a cirurxía de cataratas. Os animais de servizo (como un can de guía) tamén poden ser útiles segundo as circunstancias.
Tipo II
Os aparellos auditivos poden ser beneficiosos xunto con outros tratamentos de audioloxía como os implantes cocleares. Algunhas investigacións indican que a suplementación de vitamina A pode ser beneficiosa para desacelerar a progresión da RP no tipo II e III da síndrome de Usher. Non obstante, debes consultar o teu médico antes de probar isto e asegurarte de ti:
- Non están embarazadas nin planean o embarazo, xa que as altas doses de vitamina A poden causar defectos de nacemento
- Non se complementa con beta caroteno
- Non levas máis de 15,000 IU
Tipo III
Unha combinación dos tratamentos utilizados no tipo I e II dependendo da gravidade dos síntomas.
A investigación continua da síndrome de Usher continúa e os futuros tratamentos poden estar dispoñibles.
Fontes:
Asociación Americana de Fala e Audición. Comprensión do síndrome de Usher. Acceso: 26 de agosto de 2016 desde http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Xenética Home Reference. Síndrome de Usher. Acceso: 26 de agosto de 2016 desde https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ e Lindenmuth, A. (2006). Síndromes de Usher. Seminarios en audiencia, 27 (3): 182-192.
Instituto Nacional de Sordos e Outros Trastornos da Comunicación. Síndrome de Usher. Acceso: 26 de agosto de 2016 desde https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organización Nacional de Trastornos Raros. Síndrome de Usher. Acceso: 26 de agosto de 2016 a partir de http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/