Defectos do nacemento da cabeza, cara e pés
A síndrome de Jackson-Weiss é un trastorno xenético causado por mutacións no xene FGFR2 no cromosoma 10. Provoca defectos de nacemento distintos na cabeza, a cara e os pés. Non se sabe con que frecuencia ten síndrome de Jackson-Weiss, pero algúns individuos son os primeiros na súa familia por ter a enfermidade, mentres que outros manteñen a mutación xenética dun xeito autosómico dominante .
Síntomas
Ao nacer, os ósos do cráneo non están unidos; acercan a medida que o neno crece. Na síndrome de Jackson-Weiss, os ósos do cranio xúntanse (fusible) demasiado pronto. Isto chámase "craneosinostose". Isto provoca:
- cráneo deforme
- ollos moi espazos
- fronte abaulada
- área inusualmente plana e subdesenvolvida da cara (hipoplasia da metade da superficie)
Outro grupo característico de defectos de nacemento no síndrome de Jackson-Weiss están nos pés:
- os dedos grandes son curtos e anchos
- os dedos dos pés tamén se afastan dos demais dedos
- os ósos dalgúns dedos poden estar fundidos (chamados "síndactilia") ou de forma anormal
Os individuos con síndrome de Jackson-Weiss adoitan ter as mans normais, a intelixencia normal e unha vida útil normal.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Jackson-Weiss está baseado nos defectos congênitos presentes. Hai outras síndromes que inclúen a craniosinostose, como a síndrome de Crouzon ou a síndrome de Apert, pero as anomalías do pé axudan a distinguir a síndrome de Jackson-Weiss.
Se hai dúbida, podería facerse unha proba xenética para axudar a confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Algúns dos defectos congênitos presentes na síndrome de Jackson-Weiss poden ser corrixidos ou reducidos pola cirurxía. O tratamento da craneosinostose e anormalidades faciais adoita ser tratado por médicos e terapeutas que se especializado en trastornos na cabeza e no pescozo (especialistas craniofaciais).
Estes equipos de especialistas adoitan traballar nun centro ou clínica craniofacial especial. A Asociación Craneofacial Nacional conta con información de contacto para equipos médicos craniofaciais e tamén ofrece soporte financeiro para gastos non médicos de persoas que viaxan a un centro de tratamento.
Fontes:
> Wulfsberg, Eric. "Síndrome de Jackson-Weiss". CCDD Educación familiar. 26 de xaneiro de 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Índice de enfermidades raras. Organización Nacional de Trastornos Raros.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Xenética Home Reference. 2 de maio de 2008. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
> Van Buggenhout, G., e JP Fryns. "Síndrome de Jackson-Weiss". Xullo de 2005. Orphanet Encyclopedia.