A anomalía de Ebstein é un tipo de enfermidade cardíaca conxénita caracterizada polo desenvolvemento anormal da válvula tricúspide e do ventrículo dereito . Dependendo da gravidade destas anomalías, os síntomas que experimentan os que nacen con anomalía de Ebstein poden variar tremendamente.
Algúns bebés con esta afección están críticamente enfermos ao nacer. Outros con anomalía de Ebstein viven na idade adulta sen ningún tipo de síntoma.
Non obstante, case todos os que nacen con esta afección desenvolverán problemas cardíacos tarde ou cedo.
¿Que é a anomalía de Ebstein?
Principalmente, a anomalía de Ebstein é causada por un fallo da válvula tricúspide que se desenvolve normalmente no feto. Os folletos da válvula tricúspide non se desprazan na súa posición normal, na intersección do atrio dereito e no ventrículo dereito durante o desenvolvemento. En cambio, os folletos son desprazados cara a abaixo, dentro do ventrículo dereito. Ademais, os folletos mesmos son a miúdo laminados ("presos") na parede do ventrículo dereito e, polo tanto, non se abren e pechan apropiadamente.
Debido a que a válvula tricúspide na anomalía de Ebstein está desprazada cara a abaixo, a parte do ventrículo dereito que está situada por encima da válvula tricúspide anormal está "atrializada". É dicir, a cámara auricular do corazón non só contén o tecido auricular normal, senón tamén parte do tecido ventricular dereito.
Problemas cardíacos
Debido ao posicionamento anormal e á distorsión da válvula tricúspide que se produce na anomalía de Ebstein, a chave xeralmente é "fuga". Como resultado, a regurgitación tricúspide adoita ser a principal manifestación desta condición.
Ademais, a atrialización da porción do ventrículo dereito que está por riba da válvula tricúspide desprazada tamén causa problemas.
A parte atrializada do ventrículo dereito bate cando o resto do ventrículo dereito bate, e non cando o atrio dereito bate. Esta acción muscular discordante dentro da cámara auricular esaxera a regurgitación tricúspide e tamén crea unha tendencia para o sangue dentro do atrio dereito a estancarse, unha condición que pode producir coágulos de sangue.
A severidade da anomalía de Ebstein está relacionada co grao de desprazamento e malformación da válvula tricúspide ea cantidade de tecido ventricular dereito que posteriormente se atrializa. As persoas que nacen con anomalía de Ebstein que teñen relativamente poucos síntomas (ou non) adoitan ter moi poucos desprazamentos valvulares.
As persoas que nacen con anomalía de Ebstein tamén teñen unha alta incidencia de ter outros problemas cardíacos conxénita. Estes inclúen foramen ovale de patente , defecto septal auricular , obstrución do fluxo pulmonar, ductus arteriosus de patente , defecto septal ventricular e vías eléctricas extra no corazón que poden producir arritmias cardíacas . Se un ou máis dos outros problemas conxénita están presentes, os síntomas e os resultados das persoas con anomalía de Ebstein adoitan empeorar considerablemente.
Causas
A anomalía de Ebstein ocorre en preto de 1 de 20.000 nacementos vivos.
Mentres certas mutacións xenéticas foron asociadas coa anomalía de Ebstein, non se considera que unha mutación particular sexa a principal causa desta condición. Unha asociación entre anomalía de Ebstein e uso da nai embarazada de litio ou benzodiacepinas foi reportada, pero non se probou ningunha asociación causal. Na súa maior parte, a anomalía de Ebstein parece ocorrer de forma aleatoria.
Síntomas
Os síntomas que experimentan as persoas con anomalía de Ebstein varían enormemente, dependendo tanto do grao de anormalidade da válvula tricúspide como da presenza ou ausencia doutros problemas cardíacos conxénita.
Os nenos que nacen con disfunción valvular tricúspide grave causada por anomalías de Ebstein a miúdo teñen outros problemas cardíacos congénitos e poden estar críticamente enfermos a partir do nacemento.
Estes bebés adoitan ter cianose grave (niveis baixos de osíxeno no sangue), disnea , debilidade e edema (inchazo).
Os nenos nados con anomalía de Ebstein que teñen unha regurgitación tricúspide importante, pero ningún outro problema cardíaco grave congênito, poden ser bebés saudables, pero a miúdo desenvolverán insuficiencia cardíaca lateral ou dereita durante a infancia ou na idade adulta.
Por outra banda, se a disfunción valvular tricúspide é só leve, unha persoa con anomalía de Ebstein pode permanecer sen síntomas toda a súa vida.
Existe unha forte asociación entre a anomalía de Ebstein e as vías anómalas no corazón. Estas chamadas "vías accesorias" crean unha conexión eléctrica anormal entre unha atria e un dos ventrículos; na anomalía de Ebstein, case conectan invariablemente o aurículo dereito co ventrículo dereito.
Estas vías accesorias adoitan causar un tipo de taquicardia supraventricular chamada taquicardia atrioventricular reentrante (AVRT) . Ás veces, estas mesmas vías accesorias poden causar a síndrome de Wolff Parkinson White , que pode conducir non só a AVRT, senón tamén a arritmias moito máis perigosas, incluíndo a fibrilación ventricular . Como resultado, estas vías accesorias poden xerar un risco maior de morte súbita.
Debido a que a anomalía de Ebstein adoita producir un fluxo de sangue lento dentro do atrio dereito, os coágulos sanguíneos tenden a formar alí. Se estes coágulos sanguíneos se embolizan (é dicir, se desprenden), poden percorrer a circulación e causar danos no tecido. Así, a anomalía de Ebstein está asociada a unha maior incidencia de embolia pulmonar e (porque os coágulos do atrio dereito poden pasar a través dun foraleiro de patente no oído esquerdo), tamén poden causar un accidente vascular cerebral.
As principais causas de morte por anomalía de Ebstein son a insuficiencia cardíaca ea morte súbita.
Diagnóstico
A proba clave no diagnóstico da anomalía de Ebstein é o ecocardiograma, normalmente, unha proba de eco transoesofáxico dá os resultados máis precisos. Cun ecocardiograma, pódese avaliar a presenza e o grao de anomalía tricúspide da válvula, e tamén se detectan a maioría dos defectos cardíacos conxénitos que poden estar presentes.
En adultos e nenos máis vellos que están recibindo a súa avaliación inicial por anomalía de Ebstein, normalmente fanse probas de exercicio para avaliar a súa capacidade de exercicio, a oxixenación sanguínea durante o exercicio ea resposta do seu ritmo cardíaco e presión arterial para exercer. Estas medidas son útiles para xulgar a gravidade xeral da súa condición cardíaca ea necesidade e urxencia do tratamento cirúrxico.
Tamén é importante avaliar as persoas que teñen anomalías de Ebstein pola presenza de arritmias cardíacas. Ademais dos electrocardiogramas anuais (ECG) e da monitorización ECG ambulatoria , a maioría destas persoas deben ser avaliadas por un electrofisiólogo cardíaco unha vez que se diagnostican, para avaliar a súa probabilidade de desenvolver arritmias potencialmente perigosas.
Tratamento
En xeral, se a anomalía de Ebstein produce síntomas significativos, o tratamento é a reparación quirúrgica.
A cirurxía nos recién nacidos con anomalía grave de Ebstein adóitase retardar o maior tempo posible debido ao alto risco de reparar este problema nos bebés. Estes bebés adoitan administrarse con soporte médico agresivo nunha unidade de coidados intensivos, no intento de retrasar a cirurxía ata que teñan a oportunidade de medrar. Sempre que sexa posible, a cirurxía demora por polo menos varios meses.
En nenos e adultos maiores diagnosticados con anomalía de Ebstein, a reparación quirúrgica recoméndase encarecidamente no momento en que se desenvolvan os síntomas. Non obstante, se teñen un grao significativo de insuficiencia cardíaca, inténtase estabilizar a terapia médica antes de operar.
Os procedementos cirúrxicos utilizados para a anomalía de Ebstein poden ser bastante complicados e as intervencións quirúrxicas específicas que se realizan varían de persoa a persoa, dependendo do estado da válvula tricúspide, sobre a presenza ou ausencia de defectos cardíacos congénitos adicionais, independientemente de se A insuficiencia cardíaca grave está presente e na idade do paciente.
En xeral, o obxectivo da cirurxía é normalizar (na medida do posible) a posición e función da válvula tricúspide, e reducir a atrialización do ventrículo dereito. En casos máis suaves pódese abordar este obxectivo utilizando técnicas para a reparación e reposición quirúrgica da válvula tricúspide. En casos máis graves, é necesaria a substitución de válvulas tricúspidas cunha válvula artificial. A cirurxía para a anomalía de Ebstein tamén incorpora a reparación de defectos septals auriculares e / ou ventriculares se están presentes e calquera dos outros problemas cardíacos congênitos que se diagnostican.
Os nenos e adultos que son diagnosticados con só unha leve anomalía de Ebstein e que non presentan ningún síntoma, a miúdo non requiren ningún tipo de reparación quirúrgica. Non obstante, aínda precisan un seguimento coidadoso para o resto das súas vidas por calquera cambio na súa condición cardíaca. Ademais, a pesar da súa "leve" anomalía de Ebstein, aínda poden ter vías eléctricas accesorias e, polo tanto, un risco de arritmias cardíacas, incluíndo un maior risco de morte súbita. Polo tanto, debe realizarse unha avaliación coidadosa para comprobar este risco. Se se identifica un camiño accesorio potencialmente perigoso, a terapia de ablación debería considerarse altamente para desfacerse da conexión eléctrica anormal.
Resultado a longo prazo
O pronóstico da anomalía de Ebstein depende da gravidade do problema da válvula tricúspide e da presenza ou ausencia doutros problemas cardíacos conxénita. En bebés con esta condición que nacen críticamente enfermos, o risco de mortalidade supera o 30 por cento antes de seren liberados do hospital.
O risco de morte precoz cando a anomalía de Ebstein é diagnosticada na infancia ou na idade adulta tamén depende da gravidade da enfermidade. Con todo, nas últimas décadas, a xestión quirúrgica agresiva eo tratamento profiláctico das posibles arritmias cardíacas melloraron moito o pronóstico das persoas con anomalía de Ebstein.
Unha palabra de
A anomalía de Ebstein é unha malformación congénita e mal colocación da válvula tricúspide. A importancia desta condición varía de persoa a persoa e varía de ser extremadamente grave ata relativamente leve. É importante para calquera persoa con anomalía de Ebstein, mesmo aqueles con formas moi leves, para recibir unha avaliación cardíaca completa e seguimento permanente. Con técnicas cirúrxicas modernas e unha xestión coidadosa, o prognóstico das persoas con anomalía de Ebstein mellorou substancialmente nas últimas décadas.
> Fontes:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, e outros. Actualización enfocada 2008 Incorporated Into The Acc / Aha 2006 Directrices para a xestión de pacientes con enfermidade cardíaca valvular: un informe do Colexio Estadounidense de Cardioloxía / American Heart Association Task Force on Practical Guidelines (Comité de redacción para revisar as Directrices de 1998 para a xestión de Pacientes con enfermidade cardíaca valvular): avalada pola Sociedade de Anestesiólogos Cardiovasculares, Sociedade de Angiografía e Intervención Cardiovascular e Sociedade de Cirurxiáns Torácicos. Circulación 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Análise de anomalías de Ebstein: que hai agora? ¿Que hai de agora? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.