Un trastorno herdado con só uns 100 casos coñecidos
A síndrome de Seckel é unha forma heredada de enanismo primordial , o que significa que un bebé comeza moi pequeno e non logra crecer normalmente despois do nacemento. Mentres que as persoas con síndrome de Seckel adoitan ser proporcionales en escala, terán un tamaño de cabeza moi distintivo. O retraso mental tamén é común.
Malia unha serie de desafíos físicos e mentais que afronta a unha persoa con síndrome de Seckel, moitos se sabían que vivían ben máis de 50 anos.
Causas do síndrome de Seckel
A síndrome de Seckel é un trastorno hereditario vinculado a mutacións xenéticas nun dos tres cromosomas diferentes. É considerado extremadamente raro con pouco máis de 100 casos relativos desde 1960. Moitos nenos diagnosticados con síndrome de Seckel naceron a pais que están estrechamente relacionados (consanguíneos), como cos primos primos ou os seus irmáns.
A síndrome de Seckel é un trastorno xenético recesivo, o que significa que só ocorre cando un neno herda o mesmo xene anormal de cada pai. Se o neno recibe un xene normal e un xene anormal, o neno será portador da síndrome, pero non adoita mostrar síntomas.
Se os dous pais teñen a mesma mutación cromosómica para a síndrome de Seckel, o risco de ter un bebé con síndrome de Seckel é do 25%, mentres que o risco de ter un portador é do 50%.
Características do síndrome de Seckel
A síndrome de Seckel caracterízase por un desenvolvemento fetal anormalmente lento e cun baixo peso ao nacer.
Despois do nacemento, o neno experimentará un crecemento lento e maduración dos ósos que resultará en estatura curta pero proporcional (en oposición ao enanismo de membros curtos ou achondroplasia). As persoas con síndrome de Seckel teñen características físicas e de desenvolvemento distintas, incluíndo:
- Moi pequeno tamaño e peso ao nacer (media de 3,3 libras)
- Estatura moi pequena e proporcionada
- Tamaño da cabeza anormalmente pequena (microcefalia)
- Unha protuberancia tipo pico do nariz
- Cara estreita
- Oídos mal formados
- Mandíbula extraña inusualmente (micrognathia)
- Retraso mental, moitas veces grave cun coeficiente intelectual inferior a 50
Outros síntomas poden incluír ollos anormalmente grandes, un palato arqueado alto, malformación dental e outras deformidades óseas. Os trastornos de sangue como a anemia (glóbulos vermellos baixos), a panicopenia (non hai suficientes células sanguíneas) ou a leucemia mieloide aguda (tipo de cancro de sangue) tamén son comúnmente vistos.
Nalgúns casos, os testículos dos homes non poderán baixar ao escroto, mentres que as mulleres poden ter un clítoris anormalmente dilatados. Ademais, as persoas con síndrome de Seckel poden ter un cabelo corporal excesivo e un lixeiro e profundo arredor das palmas das mans (coñecido como arrugas simiais).
Diagnóstico do síndrome de Seckel
O diagnóstico da síndrome de Seckel baséase case exclusivamente nos síntomas físicos. Poden ser necesarios raios-X e outras ferramentas imaxinantes ( MRI , tomografía computarizada ) para distinguilo doutras condicións similares. Non hai actualmente ningún laboratorio ou proba xenética específico para a síndrome de Seckel. Nalgúns casos, non se pode realizar un diagnóstico definitivo ata que o neno faga máis vello e aparecen os síntomas característicos.
Tratamento e Xestión do Síndrome de Seckel
O tratamento da síndrome de Seckel está centrado en calquera problema médico que poida xurdir, especialmente trastornos de sangue e deformidades estruturais. Os individuos e os seus familiares con problemas mentais terán que prestar servizos de asesoramento e asistencia social axeitados.
Fontes:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "A nova mutación do CENPJ causa a síndrome de Seckel". J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; e Krantz, I. (2011) "Síndromes proporcionales de estatura curta". Síndromes de Gorlin da cabeza e pescozo . Oxford, Inglaterra: Oxford University Press: 440-80.