Unha condición xenética rara que afecta principalmente aos machos
A Mucopolysaccharidosis tipo II (MPS II), tamén coñecida como síndrome de Hunter, é unha enfermidade hereditaria que causa unha deficiencia do enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). I2S participa na ruptura de carbohidratos complexos chamados mucopolisacáridos. Sen suficiente I2S, mucopolisacáridos parcialmente descompostos se acumulan nos órganos e tecidos do corpo e volven tóxicos.
A síndrome de Hunter é un trastorno relacionado co X , o que significa que se transmite no cromosoma X dunha nai aos seus fillos. Debido a como se herda a síndrome de Hunter, a enfermidade é máis frecuente nos homes, aínda que as mulleres poden, en casos excepcionais, herdar a enfermidade. A síndrome de Hunter pode ocorrer en calquera grupo étnico. Nunca se observou unha incidencia lixeiramente superior entre os xudeus que viven en Israel. A condición ocorre en 1 de 100.000 a 1 en 150.000 machos.
Hai dous tipos de síndrome de Hunter-inicio e tarde.
Inicio MPS II
A forma grave de síndrome de Hunter, de inicio previo, adoita diagnosticarse en nenos de entre 18 e 36 meses. A esperanza de vida desta forma pode variar, con algúns nenos vivindo ata a segunda e terceira décadas de vida. Os síntomas da enfermidade de inicio previo poden incluír:
- características faciales grosas e estatura curta
- fígado e bazo engrosados
- retraso mental progresivo e profundo
- lesións de pel de marfil na parte superior das costas e cos lados dos brazos e coxas
- cambios esqueléticos, rixidez articular, pescozo curto, peito ancho e cabeza demasiado grande
- sordera progresiva
- retinite pigmentosa atípica e deficiencia visual
Estes síntomas son similares aos da síndrome de Hurler . Non obstante, os síntomas da síndrome de Hurler desenvolven máis rápido e son peores que os do inicio da síndrome de Hunter.
Último MPS II
Este tipo de síndrome de Hunter é moito máis suave que o inicio precoz e pode non ser diagnosticado ata a idade adulta. As persoas con atraso da enfermidade teñen unha esperanza de vida moito máis longa e poden vivir nos seus 70 anos. As súas características físicas son similares ás do MPS II severo; con todo, as persoas con versión tardía de MPS II normalmente teñen intelixencia normal e carecen dos graves problemas esqueléticos do tipo máis grave.
Diagnóstico
Para a síndrome de Hunter severa, a aparencia do neno combinada con outros síntomas como o fígado e o bazo agrandado e as lesións de pel de marfil (considerado un marcador para a síndrome) pode suxerir que o neno ten mucopolisacaridosis. A síndrome de Hunter Muller é moito máis difícil de identificar e só se pode recoñecer cando se mira aos parentes maternos dun neno con síndrome de Hunter.
En calquera tipo, o diagnóstico pode ser confirmado por un exame de sangue por deficiencia de I2S. Un estudo enzimático ou proba xenético para cambios no xene de iduronato sulfatase tamén pode diagnosticar a condición. Os mucopolisacáridos tamén poden estar presentes na urina. Os raios X poden revelar os cambios óseos característicos da síndrome de Hunter.
Tratamento do MPS II
Actualmente, non hai cura para a síndrome de Hunter.
O coidado médico está dirixido a aliviar os síntomas do MPS II. O tratamento con Elaprase (idursulfase) substitúe ao I2S no corpo e axuda a reducir os síntomas e a dor. O tracto respiratorio pode quedar obstruído, polo tanto, é importante ter coidado e control respiratorio bo. A fisioterapia eo exercicio diario son importantes. Moitos especialistas están involucrados no coidado dun individuo con síndrome de Hunter. Un conselleiro xenético pode aconsellar familiares e familiares sobre os riscos de pasar a síndrome.
Fontes:
MPS II (síndrome de Hunter) MPS e enfermidades relacionadas. Sociedade MPS nacional.
Xenética Home Reference. Mucopolysaccharidosis tipo II.