Algunhas das persoas máis pequenas do mundo teñen estas desordes
O enanismo primordial é un grupo de desordes nos que o crecemento dunha persoa está atrasado desde as primeiras etapas do desenvolvemento ou no útero. En concreto, os bebés con nanismo primordial teñen un retardo do crecemento intrauterino (IUGR), que é o feito de que o feto creza normalmente. Isto pódese recoñecer xa a partir de 13 semanas de gestación e volveuse progresivamente peor a medida que o bebé alcanza o pleno.
É un tipo de enanismo que é responsable de algunhas das persoas máis pequenas do mundo. Os adultos normalmente non crecen máis de 33 centímetros e adoitan ter unha voz alta debido a un estreito da caixa de voz.
Nas persoas con Majewski o enano primigenio osteodisplásico Tipo II (MOPDII), que é un dos cinco trastornos xenéticos que actualmente están agrupados baixo un endiabilismo primordial, o tamaño do cerebro adulto é o de un bebé de 3 meses de idade. Con todo, isto normalmente non afecta o desenvolvemento intelectual.
Enanismo primigenio no nacemento
Ao nacer, un bebé con enanismo primordial será moi pequeno, xeralmente pesando menos de tres libras (1,4 kg) e mide menos de 16 pulgadas de lonxitude, o tamaño dun feto normal de 30 semanas. Moitas veces, o bebé nace prematuramente ao redor das 35 semanas de gestación. O neno está totalmente formado e o tamaño da cabeza é proporcional ao tamaño do corpo, pero ambos son pequenos.
Despois do nacemento, o neno crecerá moi lentamente e permanecerá moi por detrás doutros nenos no seu grupo de idade. A medida que se desenvolve o neno, comezaranse a ver os cambios físicos marcados:
- A cabeza crecerá máis lentamente que o resto do corpo (microcefalia).
- Os ósos dos brazos e pernas serán proporcionalmente máis curtos.
- As articulacións estarán soltas con ocasional dislocación ou desalineación dos xeonllos, cóbados ou cadros.
- As características faciais características poden incluír un nariz e ollos prominentes e dentes anormalmente pequenos ou que faltan.
- Tamén poden desenvolverse problemas de columna como a curvatura (escoliosis).
- A voz alta e chillona é común.
Tipos de Enanismo Primordial
Polo menos cinco desordes xenéticos están actualmente baixo o paraugas do enanismo primordial, incluíndo:
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Majesis osteodisplásico enano primitivo (MOPD Tipos I e III)
- MOPD Tipo II
Xa que estas condicións son raras, é difícil saber con que frecuencia ocorren. Estímase que tan poucos como 100 individuos en América do Norte foron identificados como tendo MOPD Tipo II.
Algunhas familias teñen máis de un fillo con MOPD Tipo II, o que suxire que a enfermidade herdase dos xenes de ambos os pais en lugar de só un (unha condición coñecida como un patrón autosómico recesivo ). Tanto os machos como as femias de todos os orígenes étnicos poden verse afectados.
Diagnosticar o Enanismo Primordial
Dado que os trastornos primordiales do nanismo son extremadamente raros, o diagnóstico incorrecto é común. Particularmente na infancia, o feito de non cultivar adoita atribuírse a unha mala nutrición ou a un trastorno metabólico.
Normalmente non se realiza un diagnóstico definitivo ata que o neno ten as características físicas do enanismo severo. Neste punto, os raios X mostrarán un adelgazamento dos ósos xunto coa ampliación dos extremos dos ósos longos.
Actualmente non hai un xeito eficaz de aumentar a taxa de crecemento dun neno con enanismo primordial. A diferenza dos nenos con enanismo hipopituitario , a falta de crecemento normal non está relacionada cunha deficiencia de hormona do crecemento. A terapia hormonal do crecemento, polo tanto, terá pouco ou ningún efecto.
Tras o diagnóstico, a asistencia médica centrarase no tratamento dos problemas a medida que se desenvolven, como dificultades alimentarias, problemas de visión, escoliosis e dislocaciones conxuntas.
> Fonte:
> Anna > Klingseisen e Andrew P. Jackson. Mecanismos e vías de fracaso do crecemento no enanismo primordial. Xenes e Desenvolvemento: Revista de Bioloxía Celular e Molecular. 2011.
> Nemours Sistema de Saúde Pediátrica sen ánimo de lucro. Enanismo primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "A análise xenómica do nanismo primordial revela novos xenes da enfermidade". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.