A proba xenética pode dicirlle sobre os seus xenes eo seu historial familiar
O seu corpo está composto por billóns de células. Dentro de cada unha destas células hai unha estrutura chamada núcleo, que ten 23 pares de cromosomas que levan a súa información xenética. Cada cromosoma está formado por unha longa estrutura tipo cadea denominada ADN, que está composta por un produto químico chamado ácido desoxirribonucleico (ADN).
A metade dos cromosomas son herdados da túa nai e a outra metade herdada do teu pai, dándolle dúas copias de cada xene.
Os humanos teñen ao redor de 25.000 xenes en total. O seu ADN é unha secuencia destes pares de xenes.
Os seus xenes levan información sobre o que o fai, vostede. Todos eses pares engádense para crear unha combinación única, como un código, que lle indica ao seu corpo se terá o cabelo castaño, a pel de oliva ou os ollos azuis da súa tía. O teu ADN tamén che di ás túas células como comportarse, crecer e cando morrer.
Pense no teu ADN coma se fose unha escaleira. Os pasos están compostos por bases de nucleótidos. A orde das bases é como as letras dun alfabeto. Estas cartas son, á súa vez, dispostas de maneira que deletrean "palabras". Estas palabras son entón transcritas (copiadas) e traducidas (interpretadas) nas proteínas (encimas) que controlan todo no noso corpo. Se un xene está mutado, pode pensalo como mesturar as letras do alfabeto. A palabra sae mal e toda a oración é incorrecta. Se ese xene ou área de ADN é responsable dunha función importante, o resultado dos problemas.
Se codifica as proteínas que controlan a división celular, pode ocorrer cancro. Ás veces, o exceso de ADN, como tres copias dun cromosoma en lugar de dúas, pode levar a condicións xenéticas como a síndrome de Down.
Obtendo o seu ADN probado
Cando tes o teu ADN probado, o teu ADN está desbocado e lido. Dado que cada célula ten máis de seis pés de ADN dentro de cada célula (o ADN está firmemente enrolado para compoñer o cromosoma, para que encaixa no núcleo), cada célula pode ter unha gran cantidade de información xenética completamente orixinal de calquera persoa outra cousa.
A única excepción son xemelgos idénticos, que comparten ADN idéntico.
Para facer unha proba de ADN, necesitarás tomar unha mostra das túas celas. Este exemplo pode ser o sangue, a saliva, as células da pel ou mesmo o interior da súa fazula. Se tes cancro, o teu ADN será tomado dunha mostra do teu tumor. Normalmente, as mostras de proba de ADN son tomadas por un médico ou clínica e enviado a un laboratorio especializado en probas xenéticas onde o ADN está separado das células.
Para unha proba de sangue, unha agulla e xiringa son necesarios para atraer unha mostra de sangue. Para dar unha mostra de saliva, escupes nun tubo. Para o hisopo da meixela, raspar o interior da súa fazula cun gran cotonete debe facer o traballo.
Levará unha semana ou máis para que os resultados volvan do laboratorio, xa que leva tempo aos técnicos de laboratorio que se desenrolan e len a secuencia xenética ao longo do ADN.
Probas para os trastornos xenéticos
Se o seu médico sospeita que vostede ou o seu fillo teñen un trastorno xenético, ordenarán máis probas para diagnosticar o problema. Os científicos poden buscar un cambio nun xene particular asociado a un trastorno xenético particular. As probas de ADN tamén poden ser capaces de identificar os membros da familia que teñan ou están en risco, desenvolvendo a enfermidade xenética.
Unha proba común é a proba de fenilcetonuria , que se realiza en todos os bebés recentemente nados. Se o seu fillo, por herdanza ou por mutación, carece do xene que codifica para a enzima fenilalanina hidroxilase, calquera fenilalanina que coman pode provocar danos cerebrais. Se, con todo, o xene anormal descóbrese ao nacer, os nenos poden levar vidas relativamente normais seguindo unha dieta restrictiva.
Outra proba que o seu médico pode ordenar é un cariotipo . Os cariotipos miren os cromosomas no ADN. As copias adicionais de ADN ou pezas perdidas poden indicar anomalías xenéticas. Se o seu fillo ten 47 cromosomas en vez dos 46 habituais e ten tres copias do cromosoma 21 en lugar de dúas, teñen síndrome de Down .
A síndrome de Down é a anomalía cromosómica máis común. Moitos embarazos cun número anormal de cromosomas terminan nun aborto espontáneo. Se tes un historial de abortos involuntarios recorrentes, o teu médico pode recomendar as probas de cariotipos parentais.
Nalgúns casos, pode non ter unha condición xenética, pero se ten unha copia anormal nos seus xenes, corre o risco de pasar a condición aos seus fillos. Un exemplo diso é a fibrosis cística. A fibrose quística é unha condición autosómica recesiva, o que significa que debe herdar unha copia anormal do xene CFTR dos seus pais para ter a enfermidade. Os pais poden optar por ter probas xenéticas para a fibrosis quística para ver se son portadoras.
Se ten un estado xenético determinado, o seu médico pode aconsellar a proba xenética de preimplantación, que se usa para ver se un embrión concibido por fertilización in vitro (FIV) ten un trastorno xenético e selecciona embriones para a implantación libre da enfermidade.
Outro uso médico de probas xenéticas é a observación de tumores. Moitos tumores teñen mutacións xenéticas que "impulsan" o seu crecemento. As probas xenéticas poden indicar se un cancro particular ten ou non unha mutación xenética tratable con medicamentos específicos. A maioría dos cambios xenéticos nas células cancerosas ocorren despois do nacemento e non son hereditarios, excepto BRCA1 e BRCA2, que están asociados ao cancro de mama.
Outros tipos de probas xenéticas
As probas de paternidade confirman que o seu fillo está relacionado geneticamente co seu pai. As probas de paternidade considéranse altamente fiables cunha excepción rara, o quimerismo. Se vostede é unha quimera, as súas células poden ter ADN diferente. Isto ocorre con máis frecuencia en xemelgos, que comparten algún ADN co outro xemelgo; en nais que deron a luz e que poden ter recollido algún ADN do seu bebé e aqueles que tiveron transfusións ou trasplantes de órganos. O síndrome de Mosaic Down é outra forma de quimera.
As probas xenéticas tamén se usan nas escenas de crime. Os equipos de investigación forenses usan probas especiais para aumentar a cantidade de ADN dispoñible para o exame. O ADN nunha escena do crime pode provir de células do sangue, células espermáticas ou outras células do corpo como o pelo ou a saliva. O ADN mitocondrial raramente se usa en forenses.
O uso crecente de probas xenéticas é a proba de ascendencia. O ADN de dúas persoas pódese comparar para ver se son similares en certas formas importantes que significarían que están relacionados. O ADN mitocondrial, en contraste co ADN nuclear, non se atopa no núcleo de cada célula, senón que se atopa nas mitocondrias - orgánulos do citoplasma da célula que actúan como a planta de enerxía da célula e está composto por só un cromosoma envolto nun círculo. O ADN mitocondrial é moito máis curto que o ADN nuclear e ten o plan (só 37 xenes) por só uns poucos enzimas implicados no metabolismo.
O ADN mitocondrial só se transmite da nai. Unha proba de ADN mitocondrial non dá ningunha información sobre o teu pai, pero podería axudar a identificar a liñaxe materna, incluso moitos anos no pasado. O ADN mitocondrial, en contraste co ADN nuclear, é moito máis sinxelo e pode ser usado para facer unha identidade (polo menos materna) mesmo cando non hai ADN nuclear presente.
Canto custa o exame xenético?
O custo dunha proba de ADN depende do tipo de proba que se debe facer. Algunhas probas simples, como probas de paternidade ou aquelas utilizadas para mutacións xenéticas fáciles de detectar, poden custar uns centos de dólares ou menos. As probas máis complicadas, como as enfermidades xenéticas raras, poden custar miles de dólares. Afortunadamente, grazas ás startups xenéticas e ás empresas que ofrecen probas de ascendencia, as probas máis comúns diminuíron o custo.
Ética das probas xenéticas
Hai pouca controversia sobre o uso rutineiro dalgunhas probas prenatales. Se se descobren certas condicións ao nacer, como a fenilcetonuria, o seu fillo pode ter un futuro máis saudable. Non obstante, non se poden tratar todas as condicións xenéticas e algunhas non aparecen ata a idade adulta. A enfermidade de Huntington , un trastorno neurológico progresivo, desenvolve máis tarde na vida e non ten ningún tratamento ou cura. En casos como estes, algunhas persoas renuncian a probas.
Noutros casos, pode estar predisposto a "xenes de cancro", como BRCA1 e BRCA2. Sabendo que ten estes xenes pode axudar a tomar decisións importantes sobre a súa saúde. Non obstante, é a túa elección e se estás mellor con ou sen a información.
> Fontes:
> Chard, R. e M. Norton. Asesoramento xenético para pacientes considerando screening e diagnóstico de anomalías cromosómicas. Probas de Laboratorio Clínico . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. e B. Bernhardt. Asesoramento xenético pre e post-test para trastornos cromosómicos e mendelianos. Seminarios en Perinatoloxía . 2016. 49 (1): 44-55.