Se ten distrofia muscular ou sospeita que o ten, necesitará consultar co seu médico. Tratar e comprender adecuadamente a súa condición é primordial para a xestión exitosa da enfermidade. E un compoñente importante para entender a enfermidade é saber o que causa distrofia muscular.
Coñecer esta información pode axudar a identificar todo o que se poida facer para minimizar o risco de obtelo.
Tipos e xenética
Hai nove tipos diferentes e manifestacións de distrofia muscular. Xa que é unha enfermidade xenética, o tipo que depende depende da mutación producida sobre un xene específico. Outros factores tamén poden desempeñar un papel, e cada tipo pode levar un curso de pronóstico e tratamento diferente.
Os tipos de distrofia muscular inclúen:
- Myotónico (tamén coñecido como a enfermidade de Steinert)
- Distrofia muscular Duchenne
- Becker
- Cinto de extremidade
- Congênita
- Oculofaringe
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Causas Comúns
Para comprender a causa da distrofia muscular, cómpre entender como a enfermidade afecta os músculos. Como se afirma, a condición está marcada pola debilidade progresiva e perda de células musculares. Pero o que causa este desperdicio muscular?
¿Que é a distrofina?
Os músculos están compostos por fibras musculares. Estas fibras están cubertas nunha vaina, e ao redor da vaina hai varias estruturas como nervios e proteínas.
Estes axudan a contracción da fibra muscular e dos músculos.
A distrofina é unha das proteínas que rodean as súas fibras musculares. Primeiramente identificado en 1986, é coñecido por proporcionar unha conexión entre a porción externa do músculo e a matriz extracelular onde reside a fibra muscular. O papel da proteína é proporcionar un armazón e un marco estrutural para que as súas fibras musculares funcionen correctamente.
A distrofina transfire a forza dunha contracción muscular desde o interior da súa fibra muscular cara ao exterior, levando a unha contracción muscular forzada. A ausencia de distrofina conduce á distrofia muscular de Duchenne mentres que a produción de distrofinas defectuosas conduce á distrofia muscular de Becker.
Outros compoñentes e proteínas xenéticas anormais están pensadas para provocar as outras formas de distrofia muscular.
Xenética
Entón, como afecta a xenética as súas posibilidades e as causas da adquisición de distrofia muscular? Para os principiantes, a anomalía xenética que causa distrofia muscular reside no cromosoma X. (Teña en conta que obteña un cromosoma de cada progenitor; un cromosoma X provén da súa nai. Se un cromosoma X provén do seu pai, vostede será femia; un cromosoma Y do seu pai farano varón).
Os homes que teñen o xene de distrofia muscular no seu cromosoma X terán a enfermidade. A continuación, pasarán ese xene a calquera descendencia femia. Non poden pasar o xene a un neno masculino, xa que os pais proporcionan aos seus fillos un cromosoma Y. As mulleres poden ter o xene nun cromosoma X e levar a enfermidade sen presentalo. Se os dous cromosomas X nunha muller están cargando o xene defectuoso, ten a posibilidade de presentar síntomas de distrofia muscular.
Con esta lóxica, unha muller ten un 50 por cento de posibilidades de pasar o seu cromosoma X a un neno ou a un neno.
Ocasionalmente, a distrofia muscular ocorre mesmo cando non hai antecedentes familiares da enfermidade. Isto pode ocorrer por unha das dúas razóns, incluíndo:
- A mutación foi simplemente latente por xeracións no cromosoma X da nai.
- A mutación ocorreu como un novo problema nas células de ovo da nai.
Teña en conta que hai pouco que pode facer persoalmente para afectar calquera mutación xenética dos seus cromosomas. Cando se produce unha mutación, existe a posibilidade de que mostre algunhas características da enfermidade.
Factores de risco de estilo de vida
Unha vez que hai un factor xenético para a adquisición de distrofia muscular, non hai un cambio de estilo de vida que pode facer para diminuír a probabilidade de obtelo. Se a maquillaxe xenética está alí e activa en cromosomas específicos do seu corpo, pode obter distrofia muscular.
Non obstante, os investigadores identificaron os factores de risco de complicacións e morte temperá se xa ten distrofia muscular. Nun estudo de 2017 publicado na Asociación Americana do Corazón , os investigadores identificaron tres factores de risco común que estaban presentes en persoas con distrofia muscular de Duchenne que experimentaron resultados pobres incluíndo a morte anticipada. Estes incluían:
- Estar infraponderado como medido polo índice de masa corporal
- Tendo unha función pulmonar deficiente
- Ter unha alta concentración sanguínea dunha proteína ligada ao dano cardíaco
As persoas con distrofia muscular Duchenne poden ter un resultado mellorado e unha vida máis longa se a función cardíaca, a función pulmonar eo peso son adecuadamente mantidos. Isto pódese facer coa axuda do seu médico e equipo médico.
Entender a causa da distrofia muscular pode axudar a poñer a súa mente á vontade. É unha enfermidade hereditaria determinada pola xenética. Isto deixa pouco que pode facer para evitar que se produza, pero se ten distrofia muscular, debe traballar en estreita colaboración co seu médico e equipo médico para maximizar a súa función e resultado.
> Fonte:
> Cheeran, D., et al. Predicadores de morte en adultos con cardiomiopatía asociada a distrofia muscular Duchenne. Revista da American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340