Tipos de distrofia muscular

Durante décadas, a distrofia muscular foi asociada cos fillos de Jerry. É dicir, Jerry Lewis rodeado de nenos durante o Teletón do Día Laboral da Asociación de Distrofia Muscular Anual. De 1966 a 2010, Jerry Lewis albergou esta teletón anual para beneficiar a persoas con distrofia muscular. A distrofia muscular (MD) representa un grupo de nove enfermidades musculares herdadas.

O teletón continuou sen Lewis de 2010 a 2014, acabando finalmente en 2015.

Aínda que a teletón anual finaliza, a distrofia muscular (todas as nove formas) aínda existe. As nove formas son as seguintes.

1. Distrofia muscular Duchenne

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é a forma máis común de distrofia muscular infantil, con síntomas típicamente entre 2 e 6 anos de idade. A DMD afecta principalmente aos nenos. As nenas poden levar a condición e poden verse afectadas. Os primeiros síntomas de DMD poden incluír a caída frecuente, a dificultade para levantarse da sesión ou a deitarse, e unha camiña como un waddle. Un neno con DMD tamén pode parecer que ten músculos da becerra ampliada.

A enfermidade avanza lentamente, pero a asistencia a camiñar acabará por ser necesaria, levando a unha cadeira de rodas. A medida que os músculos do corpo se fan progresivamente máis débiles, os problemas coa respiración desenvolven. Isto pode levar a infeccións respiratorias como pneumonía, o que pode ser difícil para a xente con DMD.

Grazas aos avances en investigación e tecnoloxía, a esperanza de vida de DMD aumentou a principios dos anos 30.

2. Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é moi similar á DMD, agás que os síntomas de Becker MD poden aparecer máis tarde na adolescencia ata ata 25 anos. Aínda que semellante ao DMD, os síntomas de Becker MD progresan máis lentamente que os de DMD.

3. Distrofia muscular conxénita

A distrofia muscular conxénita representa un grupo de distrofias musculares que están presentes no nacemento. Esta forma de MD pode afectar tanto a nenos como a nenas. Non se identificaron todas as formas congénitas. Unha forma, a distrofia muscular conxénita de Fukuyama, causa debilidade grave nos músculos e membros faciais e pode incluír contracturas articulares, problemas mentais e de fala, así como as convulsións .

4. Distrofia Muscular Emery-Dreifuss

A distrofia muscular Emery-Dreifuss é unha forma menos común de MD infantil que só afecta aos nenos. Este formulario avanza lentamente. Non obstante, a diferenza da DMD, as contracturas - acurtos musculares - poden aparecer máis cedo na vida. A debilidade muscular xeral tamén é menos grave que a DMD. Os problemas cardíacos graves asociados con Emery-Dreifuss MD poden requirir un marcapasos.

5. Distrofia muscular de extremidades-cintila

A distrofia muscular dos extremos da cintura comeza nos anos adolescentes ou primeiros anos dos dous sexos. A enfermidade causa debilidade muscular que comeza nos cadros, móvese aos ombros e esténdese cara a fóra nos brazos e pernas. A enfermidade avanza lentamente, pero eventualmente conduce á dificultade de camiñar.

6. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral

A distrofia muscular Facioscapulohumeral (FSH MD) comeza na adolescencia ou a madurez temprana e afecta a ambos xéneros.

O FSH MD afecta principalmente aos músculos da cara ("facio-"), omóplatos ("scapulo-") e brazos superiores ("humeral"). As persoas con FSH MD teñen ombros que inclinan cara a adiante, polo que é difícil levantar os brazos sobre a cabeza. A debilidade muscular continúa en todo o corpo a medida que avanza a enfermidade. O MD FSH pode variar de moi leve a grave. A pesar da debilidade muscular progresiva, moitas persoas con FSH MD aínda poden camiñar.

7. Distrofia muscular micotónica

A distrofia muscular micotónica (a enfermidade de Steinert) é a forma máis común de distrofia muscular adulta. Esta forma de distrofia muscular comeza coa debilidade muscular na cara e despois avanza cara aos pés e as mans.

Myotonic MD tamén causa a miotonía - o endurecemento prolongado dos músculos (como espasmos) - un síntoma que só ocorre nesta forma de MD. Myotonic MD afecta o sistema nervioso central, corazón, tracto dixestivo, ollos e glándulas endócrinas . Avanza lentamente, coa cantidade de debilidade muscular que varía de leve a grave. Unha muller con DM micotônica pode dar a luz a un bebé con forma conxénita da enfermidade.

8. Distrofia Muscular Oculofaríngea

A distrofia muscular oculofaríngea xeralmente comeza na cuarta ou quinta década da vida. As pálpebras dobres son normalmente o primeiro sinal desta forma de distrofia. A condición avanza na debilidade do músculo facial e a deglución. A cirurxía pode reducir os problemas de deglución e evitar asfixia e pneumonía .

9. Distrofia muscular distal

A distrofia muscular distal inclúe unha serie de enfermidades musculares que comezan na idade adulta e teñen síntomas similares de debilidade dos antebrazos, as mans, as pernas e os pés inferiores. Estas enfermidades -incluídos os subformularios Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka e Miyoshi- son menos graves e implican menos músculos que outros tipos de distrofia muscular. A forma distal afecta a homes e mulleres.

Fontes:

Asociación de distrofia muscular EUA.

Newsweek. A teletón de distrofia muscular agora só é unha memoria (2015).