A distrofia muscular (MD) é un grupo de chamados trastornos xenéticos "ligados ao X" que causa a debilidade muscular progresiva e a dexeneración dos músculos esqueléticos que controlan o movemento. Segundo os Institutos Nacionais de Saúde, algunhas formas de MD aparecen na infancia ou na infancia mentres que outras non aparecen ata a media idade ou posterior.
Factores de risco
Ao estar vinculado a X, a distrofia muscular afecta case exclusivamente aos machos, e moitos nenos herdan a mutación da súa nai.
En cerca dun terzo dos nenos con distrofia muscular, a súa nai non é portadora do MD e desenvolveuse como unha nova mutación.
Cerca de 1 de cada 3.500 a 5.000 nenos nacen con MD, con case 400 a 600 novos casos cada ano nos Estados Unidos.
Duchenne MD é a forma máis común de distrofia muscular e é causada pola ausencia da proteína distrofina. Este é un desastre devastador que avanza rapidamente, coa maioría dos enfermos (que son case todos os nenos) que non poden camiñar ata os 12 anos e necesitan un respiradoor para respirar.
Becker MD é similar pero menos grave que o do Duchenne MD. O MD Facioscapulohumeral xeralmente comeza nos anos adolescentes e causa debilidade progresiva nos músculos da cara, brazos, pernas e arredor dos ombreiros e do peito. Avanza máis lentamente que os de Duchenne e os síntomas varían de leve a incapacitante.
A forma adulta máis común do trastorno é Myotonic MD. Os seus síntomas inclúen espasmos musculares, cataratas e anomalías endocrinas e cardíacas.
Segundo os Centros de Control de Enfermidades, "hai algúns tratamentos que poden axudar a diminuír a progresión da perda muscular, como o uso de esteroides, pero non hai cura".
Síntomas de distrofia muscular en nenos pequenos
Os signos de Duchenne MD empezan a mostrarse cando un neno ten entre 3 e 6 anos e observan que o seu fillo está a ter problemas coas habilidades motrices.
O neno pode caer con frecuencia, ten dificultades para levantarse cando está sentado ou acostado ou ten dificultade para subir escaleiras. Os nenos poden andar cos ombreiros empuxados cara atrás ou sobre os dedos dos pés nunha especie de waddle, ou poden retrasarse camiñando por si mesmos. Os pais tamén poden notar que o neno ten músculos engrosados da pantorrilla, debido á pseudohipertrofia. Estar canso facilmente durante a actividade física de rutina é outro síntoma de MD.
Diagnóstico
Se o seu pediatra sospeita que o seu fillo pode ter distrofia muscular, probablemente comezará probando o nivel de creatina quinasa (CK) no sangue do seu fillo. Esta enzima muscular é moi alta en nenos con distrofia muscular.
Se o médico descobre un alto nivel de CK, é probable que fagan probas de ADN para buscar mutacións no xene que fai a distrofina. Se esta proba xenético é negativa, pode facerse unha biopsia muscular para confirmar o diagnóstico de distrofia muscular.
Proxección recentemente nado
Aínda que é posible proxectar aos recentemente nacidos a distrofia muscular probando o seu nivel de creatina quinasa, non se realiza regularmente. Un dos grandes problemas é que só o 10 por cento dos recentemente nados con alto nivel CK terán realmente unha distrofia muscular. O outro 90 por cento terá niveis CK que volvan á normalidade cando teñen unhas poucas semanas.
Tratamento
O NIH informa que "o pronóstico do MD varía segundo o tipo de MD ea progresión da enfermidade". Algúns casos poden ser suaves e progresan moi lentamente durante unha vida útil normal, mentres que outros casos poden ter unha progresión máis marcada da debilidade muscular, discapacidade funcional e perda da capacidade de andar. Se o seu fillo tivo un diagnóstico de MD, pode obter máis información sobre o caso do seu fillo cando constrúe o seu equipo de profesionais de saúde de confianza.
Fontes:
Centros para o control da enfermidade. Tratamento e atención Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institutos nacionais de saúde. Páxina de información sobre distrofia muscular.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.