Dado que a galactosemia é un trastorno hereditario raro, os seus síntomas e tratamento son moi pouco coñecidos para o público. Ocorre en preto de 1 de 65.000 nacementos nos Estados Unidos. Con esta revisión, mellorar a súa comprensión da condición na que os nenos non poden descompoñer e utilizar a azucre galactosa.
Que é a galactosa?
Aínda que moitos pais nunca oíron falar de galactosa, en realidade é un azucre moi común, xa que xunto coa glucosa, compórtase a lactosa.
A maioría dos pais escoitou falar sobre a lactosa, o azucre que se atopa no leite materno, o leite de vaca e outras formas de leite animal.
A galactosa descomponse no corpo pola enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Sen GALT, produtos de galactosa e descomposición de galactosa, incluíndo galactose-1-fosfato galactitol e galactonato, se acumulan e se converten en tóxicos dentro das células.
Síntomas de galactosemia
No caso de leite ou produtos lácteos, un recién nacido ou neno con galactosemia pode desenvolver signos e síntomas que inclúen:
- alimentación pobre
- vómitos
- ictericia
- pobre ganancia de peso
- Non se recupera o peso do nacemento, que xeralmente ocorre cando un neno ten dúas semanas de idade
- letargo
- irritabilidade
- convulsións
- cataratas
- un fígado agrandado (hepatomegalia)
- baixo nivel de azucre no sangue (hipoglicemia)
Para un recién nacido con galactosemia clásica, estes síntomas poden comezar dentro dos poucos días de comezar a aleitar ou beber unha fórmula para bebés con leite de vaca. Afortunadamente, estes síntomas de galactosemia precoz adoitan desaparecer unha vez que o neno iníciase cunha dieta libre de galactosa se o diagnóstico se realiza de forma precoz.
Diagnóstico da galactosemia
A maioría dos nenos con galactosemia son diagnosticados antes de que desenvolvan moitos síntomas de galactosemia porque a enfermidade recóllese nas probas de cribado recentemente nado cando o neno nace. Todos os 50 estados en EE. UU. Proban os recién nacidos para a galactosemia.
Se se sospeita a galactosemia baseándose nunha proba de cribado recentemente nado, farase unha proba confirmatoria dos niveis de galactosa-1-fosfato (gal-1-p) e GALT.
Se o neno ten galactosemia, gal-1-p será alta e GALT será moi baixa.
A galactosemia tamén pode ser diagnosticada prenatalmente usando biopsia de vellosidades coriónicas ou probas de amniocentesis. Os nenos que non son diagnosticados por probas de cribado e que teñen síntomas poden ter sospeita de ter galactosemia se teñen algo coñecido como "substancias reductoras" na súa orina.
Tipos de galactosemia
En realidade, hai dous tipos de galactosemia, dependendo do nivel de GALT de un neno. Os nenos poden ter galactosemia clásica, cunha deficiencia completa ou case completa de GALT. Tamén poden ter galactosemia parcial ou variante, cunha deficiencia parcial de GALT.
A diferenza dos lactantes con galactosemia clásica, os lactantes con variante galactosemia, incluíndo a variante Duarte, non adoitan ter ningún síntoma.
Tratamentos de galactosemia
Non hai cura para a galactosemia clásica; En cambio, os nenos son tratados cunha dieta especial sen galactosa na que evitan o leite e os produtos que conteñen leite tanto como sexa posible durante o resto das súas vidas. Isto inclúe:
- leite materna
- fórmula para bebés a base de leite de vaca
- leite de vaca, leite de cabra ou leite seco
- margarina, manteiga, queixo, sorbete, chocolate con leite ou iogur
- alimentos que conteñen sólidos de leite seco non aptos, caseína, caseinato de sodio, soro de leite, sólidos de soro de leite, cuajada, lactosa ou galactosa na lista de ingredientes.
En cambio, os bebés e bebés deben beber unha fórmula para bebés baseada en soia, como Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ou Nestle Good Start Soy Plus. Se o teu bebé non tolera unha fórmula de soia, pódese usar unha fórmula elemental, como Nutramigen ou Alimentum. Estas fórmulas, con todo, teñen pequenas cantidades de galactosa.
Os nenos máis vellos poden beber un substituto de leite feito de proteína de soia illada (Vitamite) ou unha bebida de arroz (Rice Dream). Os nenos con galactosemia tamén terán que evitar outros alimentos que teñen unha elevada cantidade de galactosa, incluíndo o fígado, algunhas froitas e verduras e certos faba secos, especialmente as garbanzos.
Un dietista rexistrado ou un especialista metabólico pediátrico pode axudarche a descubrir cales son os alimentos para evitar se o teu fillo ten galactosemia. Este especialista tamén pode asegurarse de que o seu fillo está a recibir calcio e outros minerales e vitaminas importantes. Ademais, pódense seguir os niveis de gal-1-p para ver se a dieta dun neno ten moita galactosa nel.
Controvertidas restricións dietéticas
As restriccións dietéticas dos nenos con variante galactosemia son máis controvertidas. Un protocolo implica a restrición de leite e produtos que conteñen leite, incluíndo leite materno, durante o primeiro ano de vida. Despois diso, unha galactosa sería permitida na dieta cando o neno teña un ano de idade.
Outra opción é permitir unha dieta sen restricións e observar unha elevación dos niveis de gal-1-p. Aínda que parece que se está a facer unha investigación para ver cal é a mellor opción, os pais poden asegurarse de que un pequeno estudo demostra que os resultados clínicos e de desenvolvemento de ata un ano eran boos nos nenos con variante de Duarte galactosemia, tanto nos que practicaban dieta restrición e os que non o fixeron.
O que necesitas saber
Dado que a galactosemia é un trastorno autosómico recesivo, se dous pais son portadores de galactosemia, terán un 25 por cento de probabilidades de ter un neno con galactosemia, un 50 por cento de posibilidades de ter un neno que é portador da galactosemia e un 25 por cento de posibilidades de ter un fillo sen ningún dos xenes para a galactosemia. Os pais dun neno con galactosemia adoitan ofrecerse asesoramento xenético se planean ter máis fillos.
Novatos non tratados con galactosemia están en maior risco para a septicemia de E. coli , unha infección sanguínea que ameaza a vida. Ademais, os nenos con galactosemia clásica poden correr o risco de estatura curta, dificultades de aprendizaxe, problemas de marcha e equilibrio, tremores, trastornos de fala e linguaxe e insuficiencia ovárica prematura.
Fontes
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: un estudo piloto de avaliación bioquímica e de desenvolvemento neurolóxico en nenos detectados polo cribado do neonato. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Libro de texto Nelson de Pediatría, décimo sexta edición.
Ridel, KR. Unha revisión actualizada dos efectos neurolóxicos a longo prazo da galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.