Unha nova técnica usada para diagnosticar o síndrome de Down
FISH significa hibridación fluorescente in situ . A análise de FISH ou análise FISH como ás veces se fai referencia a ela é unha técnica citogenética relativamente nova que permite a un citogenetista determinar cantas copias dun cromosoma particular están presentes sen ter que pasar por todos os pasos implicados na produción dun cariotipo . Por exemplo, a análise FISH pode dicirlle rapidamente cantos número 21 cromosomas están presentes, pero non se pode dicir nada sobre a estrutura destes cromosomas.
Cómo funciona
As probas de FISH xeralmente fanse nas mesmas mostras como un cariotipo - sangue, amniocitos ou unha mostra de vellos coriónicas. Unha proba FISH faise usando unha sonda fluorescente que se une a certos cromosomas específicos. Estas sondas fluorescentes están feitas de ADN específicas para determinados cromosomas e están marcadas cun colorante fluorescente. As células utilizadas na análise FISH non teñen que ser cultivadas ou cultivadas (que poden levar 7 a 10 días), polo que os resultados dun análise FISH están dispoñibles moito máis rápido que os resultados dun cariotipo.
Normalmente, obtense unha mostra e envíase ao laboratorio e os cromosomas están illados nunha diapositiva. As sondas son entón colocadas na diapositiva e permítense hibridar (ou atopar a súa correspondencia) durante aproximadamente 12 horas. Debido a que as sondas están feitas de ADN, se unirán ao ADN "coincidente" do seu cromosoma específico. Por exemplo, unha sonda feita de ADN específica do cromosoma 21 unirase a calquera número 21 cromosoma presente.
Despois da hibridación (ou adherencia), a diapositiva é examinada baixo un microscopio especial que pode ver imaxes fluorescentes. Ao contar o número de sinais fluorescentes, un citogenetista pode determinar cantas de un cromosoma específico están presentes. Por exemplo, unha persoa sen síndrome de Down terá dous sinais fluorescentes correspondentes aos seus dous cromosomas do número 21 .
Unha persoa con trisomía 21 terá tres sinais fluorescentes correspondentes aos seus tres cromosomas de número 21. Normalmente, os citoxenéticos usan sondas para os cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Estes son os cromosomas que poden producir trisomias para os seres humanos.
Diagnóstico do síndrome de Down
Aínda que non observa a estrutura real dos cromosomas analizados, o análise FISH pode dicirlle cantas copias dun cromosoma particular están presentes. Na síndrome de Down, o citogenetista usa sondas para o cromosoma número 21. Se hai tres sinais fluorescentes vistos baixo o microscopio, faise o diagnóstico da síndrome de Down.
Como é que a proba de peixes difiere dun cariotipo?
A análise FISH só indica que existen certos cromosomas e cantos están presentes. Por exemplo, unha análise FISH típica indicarache cantos cromosomas 13, 18, 21, X e Y están presentes nunha mostra de líquido amniótico. A análise FISH non lle dará información sobre cada cromosoma nin lle dará información sobre a estrutura real dos cromosomas.
Vantaxes
A principal vantaxe da análise FISH é que pode proporcionar información sobre determinados cromosomas rapidamente. Por exemplo, en tres ou catro días, pode dicir cantas copias dun cromosoma número 21 pode ter unha persoa en particular.
En contraste, un cariotipo tradicional pode levar ata dúas semanas.
Desvantaxes
A principal desvantaxe da análise FISH en comparación co cariotipo é que a análise FISH dálle menos información sobre todos os cromosomas estudados. Por exemplo, unha proba FISH prenatal típica informará cantos cromosomas 13, 18, 21, X e Y están presentes (é dicir, se hai dúas ou tres copias), pero non lle dará información sobre ningún outro cromosoma ou calquera información sobre a estrutura real dos cromosomas.
Que preguntar ao seu médico
- ¿O laboratorio que usa fai as probas de FISH?
- ¿O meu seguro cobre o custo das probas FISH?
- ¿Que tan fiable é a proba de FISH para a síndrome de Down?
- Canto tempo tardará en obter os resultados FISH (do meu amnio ou CVS)?
- O laboratorio tamén fai un cariotipo completo?
- Canto tempo leva para obter os resultados do cariotipo?
Liña de fondo
A análise FISH ten o beneficio de proporcionar información rápida, pero limitada, sobre os cromosomas dun feto. É moi bo contestar a pregunta: "¿O meu bebé ten a trisomía 21?" Pero proporciona información limitada sobre outras anomalías estruturais do cromosoma, como translocacións e eliminacións.
Fontes
Colexio Estadounidense de Obstetras e Xinecoloxía (ACOG). Proxección de anomalías cromosómicas fetais. Boletín de prácticas ACOG, número 77, xaneiro de 2007.
Instituto Nacional de Investigación sobre Genoma Humano. Fluorescencia In Situ Hybridization (FISH), 2008.