O que esta proba simple pode dicirlle sobre a súa saúde
Un cariotipo é, literalmente, unha imaxe dos cromosomas que hai dentro dunha única cela. Os cromosomas son as estruturas semellantes dentro do núcleo das células que están feitas de proteína e unha única molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). O ADN contén as instrucións específicas que fan que cada tipo de criatura viva sexa única, segundo o National Human Genome Research Institute.
Un médico adoita pedir un cariotipo para descubrir se unha enfermidade é causada por algún tipo de problema xenético subxacente. É unha proba indolora, que implica algo máis que unha pinza de agulla para obter unha mostra de tecido, pero pode dicir moito sobre a saúde dunha persoa. Aquí hai unha visión xeral de como se realiza o cariotipo e que pode revelar.
Como se realizan os cariotipos
Un cariotipo pode ser creado a partir de diferentes tipos de tecido. Normalmente, unha mostra de sangue é todo o que se necesita, pero se hai algunha preocupación de que un feto en desenvolvemento teña unha anomalía cromosómica, o líquido amniótico pode ser deseñado. Isto implica a inserción dunha agulla no abdome da muller embarazada, un procedemento relativamente seguro e indoloro.
Despois de recollida dunha mostra, analizaranse nun laboratorio por un especialista chamado citogenético que separará as células, creceras para que poida analizar e liberar os cromosomas das células.
Neste punto, os cromosomas quedarán manchados, analizados, contados e ordenados.
O citogenético tamén verá a estrutura do cromosoma para asegurarse de que non faltan nin se engadan materiais xenéticos. Unha vez que se completa este proceso, redúcense os resultados e os resultados da proba pasan ao médico que ordenou o cariotipo, normalmente dentro de tres a sete días.
Leva un pouco máis de tempo crear un cariotipo dunha mostra prenatal, con todo, de 10 a 14 días.
Unha imaxe de saúde
O primeiro que un cariotipo revela é o número de cromosomas que unha persoa ten: nunha mostra normal, hai 23 pares de 46 cromosomas. Un cariotipo tamén confirma o xénero biolóxico: dous cromosomas X significan femia; un cromosoma X e un Y significan machos.
Máis aló desta información básica, un citogenetista pode usar un cariotipo para diagnosticar calquera síndrome ou condición causada por cromosomas extras ou desaparecidos. Por exemplo, a síndrome de Down resulta cando hai unha copia adicional completa ou parcial do cromosoma 21, segundo a Sociedade Nacional de Síndrome de Down. Por esta razón, a síndrome de Down refírese ás veces a trisomía 21.
Outras condicións que poden ser diagnosticadas mediante o cariotipo inclúen:
- Síndrome de Edward (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Turner (unha X)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de XYY
- Síndrome de Triple X (XXX)
Un cariotipo tamén pode revelar delecións nos cromosomas que son a causa subxacente de condicións como a síndrome de Cri-du-Chat (cromosoma 5) ou a síndrome de Williams (cromosoma 7), así como translocacións nas que se atopa unha parte dun cromosoma en ou cambiou con outra parte dun cromosoma diferente.
Do 2% ao 3% dos casos de síndrome de Down son causados por unha translocación no cromosoma 21, por exemplo.
A posibilidade de que un cariotipo revele un problema xenético grave en vostede ou nun fillo non nado pode ter a idea de ter un medo, pero ten en conta que canto máis coñecemento teña sobre a saúde, podes tratar con isto .
> Fontes:
> Medline Plus. "Cariotípicos".
> National Down Syndrome Society. "¿Que é o síndrome de Down?"
> Instituto Nacional de Investigación sobre Xenoma Humano. "Cromosomas". 16 de xuño de 2015.