O factor de risco máis común para a síndrome de Down é a idade materna. Noutras palabras, a medida que envellece, aumenta o risco de ter un embarazo cunha anomalía cromosómica.
Os riscos de idade materna adoitan presentarse en formato gráfico como a continuación. Para comprender realmente as cifras de risco presentadas neste cadro, é importante comprender como se recolleron os datos e o que realmente está dicindo.
Visión xeral do gráfico de risco relacionado coa idade materna
Podería ver versións diferentes das cartas de risco relacionadas coa idade materna e notou que hai diferenzas nos números de risco presentados. Existen algunhas razóns para estas variacións.
Algúns gráficos representan o risco relacionado coa idade materna para todas as anomalías cromosómicas e non só para a síndrome de Down. O seguinte gráfico representa o risco relacionado coa idade de ter un fillo con síndrome de Down (trisomía 21) só.
A trisomía 21 é a anormalidade cromosómica máis común e ocorre cando os bebés obteñen un cromosoma extra 21 da súa nai ou pai. Hai outras trisomias, como a trisomía 18 ou a trisomía 13, pero estas non son tan comúns como a trisomía 21. Aínda así, a síndrome de Down non é tan común, xa que só 1 de cada 700 bebés nace con el.
Riscos da idade materna para o síndrome de Down
Este gráfico mostra a probabilidade de ter un fillo con síndrome de Down baseado na idade da nai no momento do embarazo.
Por exemplo, se ten 45 anos de idade no momento do embarazo, a posibilidade de ter un fillo diagnosticado con síndrome de Down ao nacer é de 1 en 34, que é un pouco menos do 3 por cento.
| Idade da nai | Risco para a trisomía 21 (síndrome de Down) |
| 20 | 1 en 1.475 |
| 25 | 1 en 1.340 |
| 30 | 1 en 935 |
| 35 | 1 en 350 |
| 40 | 1 en 85 |
| 45 | 1 en 34 |
Quen non debería usar esta gráfica
Este cadro non se aplica a vostede se está nalgunha destas situacións:
- Se tivo un neno ou embarazo previos con trisomía 21, o risco pode ser diferente dos riscos relacionados coa idade presentados neste cadro.
- Se tes un historial familiar dunha translocación cromosómica ou un fillo anterior coa translocación da síndrome de Down, debes consultar cun conselleiro xenético que che poida proporcionar información máis específica sobre o risco, dependendo do tipo de translocación e dos resultados do teu cromosoma. A translocación é unha causa rara de síndrome de Down e ocorre cando un pai ten dúas copias do cromosoma 21 máis unha parte adicional do cromosoma 21 ou un cromosoma 21 enteiro pegado a unha das copias normais do cromosoma 21.
- Se pensas usar un ovo de doador, debes usar a idade da muller que doou o ovo.
En todas estas situacións, é mellor falar cun conselleiro xenético para obter unha avaliación precisa dos seus riscos.
Avanzando con probas prenatales
As mulleres deciden someterse a probas prenatales para a síndrome de Down por diferentes motivos. Algúns queren coñecer a saúde do seu bebé antes de nacer para prepararse mellor para o seu coidado recentemente nado, mentres que outras mulleres senten que probas poden aliviar as súas preocupacións e permitirlles gozar mellor do embarazo se a proba é negativa.
Independientemente das súas razóns, se optas por realizar probas prenatales para a síndrome de Down, asegúrate de comprender completamente as diferenzas entre as probas dispoñibles.
Por exemplo, unha proba de detección da síndrome de Down pode implicar un exame de sangue, unha ecografía ou ambos. Doutra banda, unha proba de diagnóstico para a síndrome de Down significa someterse a unha mostra de vellosidades coriónicas ou unha amniocentesis, que é invasiva e ten un pequeno risco de aborto involuntario.
Interpretar unha proba de detección da síndrome de Down tamén é moi diferente dunha proba de diagnóstico. Teña en conta que, unha proba de detección non pode indicarlle se o seu bebé ten síndrome de Down, mentres que unha proba de diagnóstico pode.
Tampouco a proba pode prever a gravidade dos problemas que o seu bebé terá se a síndrome de Down está presente. Ao final, clasificar estes detalles co seu médico é importante para que se sinta seguro e estea ben informado sobre a súa decisión.
Unha palabra de
É normal que se preocupe ter un bebé saudable. Falar co seu médico e / ou conselleiro xenético é útil para que estea ben informado sobre os seus riscos en función da súa situación única.
Se ten un bebé con síndrome de Down, sabe que co coidado e apoio axeitados, moitos nenos con esta condición levan felices e cumpren as vidas. De feito, a esperanza de vida media dun neno que nace coa síndrome de Down agora ten entre 50 e 60 anos, verdadeiramente notable.
> Fontes
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Ensaios de soro do primeiro trimestre para a detección do síndrome de Down. Base de datos Cochrane de Revisións Sistemáticas . 30 de novembro de 2015 (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Síndrome de Down. Actualizado en outubro de 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Síndrome de Down: visión xeral do cribado prenatal. Actualizado. Actualizado o 24 de xaneiro de 2018.