Un resumo de probas de diagnóstico e de diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Down adoita realizarse de dúas maneiras, xa sexa pouco despois do nacemento ou durante un embarazo (previamente). Aínda que o proceso de diagnóstico pode estar ansioso, obter coñecementos básicos sobre os tipos de probas que pode esperar e como interpretalos pode ser moi útil para vostede e para o seu compañeiro.
Diagnóstico do síndrome de Down ao nacer
Mesmo con probas prenatales, moitos nenos con síndrome de Down diagnostícanse pouco despois do nacemento.
Na maioría das veces isto ocorre porque un médico advirte que o bebé ten características físicas e faciales distintas , moitas veces vistas na síndrome de Down.
Por exemplo, os bebés con síndrome de Down poden ter cabezas menores que outros bebés, pequenos ollos emerxentes, un nariz un pouco achatado e unha boca pequena cunha lingua sobresaliente. Tamén poden ter diferenzas entre as mans e os pés. Poden ter un único lixeiro na súa palma (coñecido como un palmar único), pequenas mans con dedos curtos e un espazo un pouco máis grande entre os seus dedos grandes e segundos.
A maioría dos nenos con síndrome de Down tamén teñen un ton muscular ou hipotonía baixa. Ás veces, os bebés con síndrome de Down nacen con outros defectos de nacemento máis graves, como defectos cardíacos e defectos gastrointestinales.
Se o seu médico advirte que o seu fillo tivo algunha destas funcións, pode facer sospeitosos de que o seu bebé teña síndrome de Down. O seu médico ordenará entón unha análise de cromosomas (tamén coñecido como cariotipo ) para confirmar o diagnóstico.
Un estudo cromosómico é un exame de sangue que observa os cromosomas do bebé baixo un microscopio. A maioría das persoas teñen 46 cromosomas total. As persoas con síndrome de Down teñen un cromosoma adicional número 21 para un total de 47 cromosomas.
Diagnóstico do síndrome de Down previamente
Mentres que a síndrome de Down é frecuentemente diagnosticada pouco despois do parto, tamén se está diagnosticando cada vez máis durante o embarazo (prenatalmente) como consecuencia dun descubrimento anómalo (sonograma) anormal, resultado anormal dunha proba de sangue materno (proba de cribado de soro materno) ou amniocentesis ou proba de mostraxe villi coriónica (CVS).
A mostra de vellosidades coriónicas ou CVS é unha proba realizada na placenta entre as 10 e as 12 semanas de embarazo.
Tanto as probas de ultrasóns como os de soro materno son probas de selección. En contraste, a amniocentesis e CVS son consideradas as probas de diagnóstico. Unha proba de cribado nunca pode darlle un diagnóstico firme: simplemente dille se ten un maior risco de ter un bebé con síndrome de Down. Por outra banda, unha proba de diagnóstico dálle un diagnóstico definitivo.
Resultados de ultrasonidos no síndrome de Down
Unha ecografía, tamén coñecida como sonograma, é unha proba feita durante o embarazo que usa ondas sonoras para xerar unha imaxe ou imaxe do feto. Ocasionalmente, pero non sempre, os bebés con síndrome de Down mostran sinais sutís nunha ecografía que pode facer que o seu médico sospeite que o feto ten síndrome de Down.
Algúns destes signos sutís inclúen unha diminución da lonxitude do fémur (un óso na perna), un aumento na pel detrás do pescozo (chamada translucencia nucal), ou a ausencia do óso nasal. Estes son os que se refire a miúdo como "marcadores brandos" xa que ningún destes resultados de ultrasóns fará que o feto teña problemas por si mesmos. Con todo, poden facer que o médico sospeite que o feto ten síndrome de Down. Outros sinais máis graves que tamén se poden ver nun ultrasonido inclúen defectos cardíacos e bloqueos intestinais.
Non obstante, a síndrome de Down non se pode diagnosticar baseándose só en ultrasóns. Estes resultados simplemente suxiren que existe un maior risco de que o feto poida ter síndrome de Down. Con este aumento do risco, o seu médico recomendará que considere unha amniocentesis ou CVS para confirmar o diagnóstico. Depende de ti decidir se ten ou non esta proba.
É importante notar que a maioría dos fetos con síndrome de Down non mostran anormalidades na ecografía. Moitas veces as persoas son tranquilamente tranquilizadas por unha ecografía normal porque creen que isto significa que non hai problemas co bebé. Desafortunadamente, isto simplemente non é certo.
Ter unha ecografía normal é xenial e é algo tranquilizador, pero non é unha garantía de que todo sexa perfecto.
Probas de detección de soro materna para diagnosticar o síndrome de Down
Unha proba de sangue (feito na nai) moitas veces chamada de "cuádrupla pantalla" pódese facer entre a 15 e a 20 ª semana de embarazo. A pantalla cuádrupla mira catro substancias no sangue da nai:
- Alpha-fetoproteína (AFP)
- Estriol non conxelado
- Gonadotropina coriónica humana (hCG)
- Inhibin A
A AFP prodúcese no saco de xema e fígado fetal, o estriol é producido polo feto ea placenta, a hCG prodúcese dentro da placenta e a inhibina A prodúcese pola placenta e os ovarios. Cando un feto ten síndrome de Down, os niveis destas substancias no sangue sanguíneo da nai pode ser diferente do normal.
A pantalla cuádrupla é -como o seu nome implica- só unha proba de selección. Non pode asegurarse se o seu bebé ten síndrome de Down, pero pode dicirlle se o risco é maior. Se o seu exame de selección é positivo, simplemente significa que o risco de ter un bebé con síndrome de Down é superior ao doutras mulleres na súa idade. Pero, mesmo cunha proba de selección positiva, a maioría das mulleres terán bebés sen síndrome de Down. Por outra banda, unha pantalla cuádrupla negativa significa que a posibilidade de que a síndrome de Down sexa baixa pero non cero. Non garante un bebé sen síndrome de Down.
A proba cuádrupla combinada coa idade da muller pode detectar aproximadamente o 75 por cento dos embarazos afectados pola trisomía 21 nas mulleres menores de 35 anos e máis do 80 por cento dos embarazos en mulleres maiores de 35 anos.
A finais da década de 1990 desenvolvéronse probas de cribado do primeiro trimestre para o síndrome de Downs (e outras anomalías cromosómicas). Estas probas implican medir a translucencia necal con ultrasóns e dous exames de sangue: gonadotropina coriónica humana e proteína plasmática A (PAPPA) asociada ao embarazo. Os resultados destes ensaios se combinan coa idade da muller para determinar un risco final para anomalías cromosómicas, incluíndo a trisomía 21.
Amniocentesis no diagnóstico do síndrome de Down
Se un exame de sangue ou unha ecografía mostra un risco maior ou se ten máis de 35 anos, ofreceráselle unha amniocentesis. Unha amniocentesis é unha proba que adoita realizarse entre 15 e 20 semanas de embarazo. Trátase de usar unha agulla fina inserida no abdome (non a través do seu botón de barriga), para obter algún dos líquidos amnióticos que rodean o feto. Este fluído amniótico contén algunhas das células da pel do feto. Estas células da pel pódense usar para obter un cariotipo fetal: unha imaxe dos cromosomas do feto. Se se descubriu que o feto ten un cromosoma adicional número 21, faise o diagnóstico da síndrome de Down.
CVS en Diagnóstico do Síndrome de Down
A mostra de vellosidades coriónicas ou CVS é un procedemento que se realiza aproximadamente entre as 11 e as 13 semanas de embarazo. Neste procedemento, unha agulla fina ou catéter insírese na placenta para obter algunhas células. A placenta deriva das mesmas células que compoñen o feto, polo tanto, observando as células da placenta, tamén estás mirando as células do feto. Estas células son enviadas ao laboratorio para a análise do cromosoma. Se o cariotipo revela que o feto ten un cromosoma adicional número 21, o feto terá síndrome de Down.
A amniocentesis e CVS son probas opcionais durante o embarazo; depende de ti decidir se os beneficios de coñecer os cromosomas do feto superan o risco do procedemento. Ambos procedementos teñen un pequeno risco de aborto. O risco é menos do 1 por cento para a amniocentesis e do 1 ao 2 por cento para CVS. Algunhas mulleres prefiren CVS a amniocentesis porque queren obter información no inicio do seu embarazo e outros prefiren a amniocentesis debido ao menor risco de aborto. Só podes decidir o que é mellor para ti.
> Fontes:
> American Pregnancy Association. (2016). Proba de pantalla quad.
> Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvemento Humano (NICHD). Síndrome de Down: Información sobre a condición.
> Simpson JL. Procedementos invasivos para o diagnóstico prenatal: calquera futuro abandonado? Mellor práctica Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 de outubro; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Ferramentas de selección non invasivas para a síndrome de Down: unha revisión. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Actualización de atención prenatal. Médico Am Fam . 2014 feb. 1; 89 (3): 199-208.