Atresia Duodenal no Síndrome de Down

Diagnóstico e tratamento da atresia duodenal

A atresia duodenal é un defecto conxénito do sistema digestivo ou gastrointestinal (GI) que ocorre máis frecuentemente en bebés con síndrome de Down . Nalgún lugar entre o 5% eo 7% dos bebés con síndrome de Down nacerán con atresia duodenal, en comparación con só 1 de cada 10,000 lactantes que non teñen síndrome de Down.

Ninguén sabe exactamente por que isto ocorre, pero sábese que ocorre no inicio do desenvolvemento prenatal dun feto, antes de once semanas de gestación.

Ten a certeza de que se o seu bebé ten atresia duodenal, non hai nada que fixo para causalo ou podería ter feito para previrlo. A maioría dos bebés con este problema fan moito despois da cirurxía.

¿Que é a atresia duodenal?

A atresia duodenal é unha condición na que parte do intestino pequeno (o duodeno) non se forma correctamente. O duodeno é unha pequena estrutura de tubo que permite que o material digerido pase do estómago ao pequeno intestino. De cando en vez, o duodeno non se forma correctamente e está pechado (atresia duodenal) ou moito menor do normal (estenose duodenal).

Diagnóstico prenatal da atresia duodenal

A atresia duodenal é frecuentemente diagnosticada durante o embarazo durante unha ecografía. Se o é, hai un 30% de posibilidades de que o bebé teña síndrome de Down. De feito, as únicas formas de diagnosticar a síndrome de Down no segundo ou terceiro trimestre son unha proba de amniocentesis ou a proba de PUBS (mostraxe de sangue percutánea umbilical).

O ultrasón mostrará o que se chama un sinal de "burbulla". O sinal de dobre burbulla é causado por un fluído extra no duodeno e no estómago, o que fai que se inflamen. Dado que están localizadas unhas ao outro e separadas por unha pequena apertura circular, estas dúas estruturas semellan unha "burbulla dobre" ou dúas burbullas ao lado, cando se ven cunha ecografía.

A atresia duodenal pode detectarse por ultrasonido desde as 18 a 20 semanas de embarazo, pero normalmente vese logo de 24 semanas. Outro sinal de atresia duodenal durante o embarazo é un exceso de líquido amniótico. A medición da circunferencia abdominal da nai tamén pode aumentar debido ao exceso de fluído no estómago. Isto xeralmente non ocorre ata logo de 24 semanas.

Diagnóstico da Atresia Duodenal no Nacemento

A maioría dos casos de atresia duodenal son diagnosticados durante o embarazo ou pouco despois do nacemento.

Se o seu bebé é diagnosticado durante o embarazo, será dirixido a un perinatólogo (un obstetra que se ocupa de embarazos de alto risco) para discutir sobre o manexo do resto do seu embarazo. Tamén pode ser referido a un asesor xenético, para discutir a posibilidade de probas prenatales e un cirurxián pediátrico para discutir a corrección quirúrgica deste problema despois do nacemento.

Os recentemente nados con atresia duodenal poden ter algún dos seguintes síntomas, o que pode levar ao diagnóstico:

Unha vez que se sospeita o diagnóstico de atresia duodenal , o médico ordenará unha radiografía do abdome.

Se o diagnóstico é a atresia duodenal, a radioterapia mostrará aire no estómago e na primeira parte do duodeno, pero non hai aire despois que indique un bloqueo.

Tratamento da Atresia Duodenal

O único tratamento para a atresia duodenal é a cirurxía, que normalmente se realiza pouco despois do nacemento. Antes da cirurxía, un tubo nasogástrico (NG) colocarase no estómago do bebé para drenar o exceso de líquido e aire que se acumulou, eo bebé obtén un IV para que poida recibir líquidos que eviten a deshidratación. O pediatra e o cirurxián discutirán o seu prognóstico e plan de coidados con vostede antes da cirurxía.

Os bebés con outros defectos de nacemento ou outras condicións subyacentes poden non ser así como tamén bebés que só teñen atresia duodenal. A maioría dos nenos fan moi ben despois da cirurxía e recuperan completamente deste defecto de nacemento.

Fontes:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Xestión de síndromes xenéticos. 1 ed. Nova York, NY; 2001.

Karrer, F., Atresia Duodenal , Emedicine , 2009

Newberger, D., síndrome de Down: avaliación e diagnóstico de probabilidade prenatal. Médico de familia estadounidense. 2001.