Ensaios de plegado de Nuchal para o síndrome de Down

Para detectar o síndrome de Down, anormalidades cardíacas e outras anomalías. Esta proba ou unha proba similar debería ser ofrecida a todas as nais en atención prenatal, non só para nais maiores de 35 anos, aínda que teñen un risco maior de un bebé que nace con síndrome de Down ou con outros problemas xenéticos. Lembre, unha selección non é un diagnóstico, pero unha pantalla positiva significa que existe unha maior probabilidade de que o seu bebé se vexa afectado.

Como se fai a proba

Unha ecografía realízase entre as semanas 11 a 14 para medir a área translúcida da pel na parte de atrás do pescozo do seu bebé, coñecido como o nocal. Isto séntese como unha ecografía regular para a nai.

Cando se fai a proba

Normalmente entre 11-14 semanas de gestación (de LMP). Facelo fóra deste rango fai que a proba non sexa precisa. Hai estudos que se realizan para establecer os intervalos de referencia para o espesor da noceda do dente noutras idades de gestación.

Como se dan os resultados

Normalmente é positivo ou negativo, con aproximadamente un 5% de taxa falsa positiva. Unha pantalla positiva indica que hai unha probabilidade superior á normal que o seu bebé ten o síndrome de Down. Todos teñen risco de ter un bebé con síndrome de Down, polo que unha pantalla negativa non é o mesmo que unha conta de saúde limpa. Isto pode ser sorprendente cando unha nai ten unha pantalla negativa pero nace un bebé que ten o síndrome de Down.

Riscos implicados

Non hai risco para a proba en si.

Aínda que pode resultar difícil comprender os resultados. Este é un exame de avaliación, usado para axudarche a comprender o risco de complicacións xenéticas co teu embarazo. Entón entras no teu embarazo cunha certa cantidade de risco de síndrome de Down. Esta proba de selección pode alterar a avaliación do risco. Por exemplo, aos 35 teño un risco de 1 en 270 de ter un bebé con síndrome de Down.

Se a miña pantalla nukal mostra un dobre de tamaño medio, o risco é o mesmo. Se o dobre é máis fino o meu risco cae, pero se é máis groso o meu risco pode aumentar. Aquí é onde pode chegar a recomendación para as probas xenéticas posteriores.

Alternativas

Se a proba é positiva ou simplemente precisa saber definitivamente, hai probas alternativas dispoñibles. Podes usar probas máis invasivas como a amniocentesis ou a mostra de vellosidades coriónis (CVS), pero estes corren riscos adicionais para o embarazo, aínda que son máis precisos e son unha proba de diagnóstico en vez de unha selección. Algúns destes poden ser feitos antes do embarazo que a proba de dentes nuchal.

Onde vai de aquí?

Se a selección de translucencia de noces é positivo, pode que se lles aconsella que realice probas máis invasivas como a amniocentesis ou a mostra de vellosidades coriónicas (CVS). Isto é totalmente contigo. Hai tamén unha ecografía máis intensa que se pode facer máis tarde que tamén se consideran proxeccións, pero son menos invasivas e non levan os riscos que leva a cabo as probas invasivas.

Fontes:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Cribado do primeiro trimestre para a aneuploidia coa translucidez nucal fetal nunha poboación dos Estados Unidos. Ultrasonido Obstet Gynecol. 2003 Ago; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Translucidez Nuchal e avaliación do risco do primeiro trimestre: unha revisión sistemática. Ultrasound Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.