Ao redor do 16 por cento dos que teñen síndrome de Down tamén teñen celiacos.
As persoas que teñen síndrome de Down, un trastorno xenético común, tenden a desenvolver a enfermidade celíaca a taxas moi superiores ás da poboación xeral. De feito, a enfermidade celíaca pode afectar a ata 16 persoas en cada 100 persoas con síndrome de Down.
Por que isto ocorre? Desafortunadamente, os médicos non están seguros. Pero a forte conexión entre as dúas condicións é algo que os pais e coidadores de persoas con síndrome de Down deben entender, para que poidan estar á procura de síntomas da enfermidade celíaca e obter as probas apropiadas feitas , de ser necesario.
Síndrome de Down Risco e problemas de saúde
A síndrome de Down provén dun problema cos seus xenes. Todos teñen 23 pares de xenes (obtén a metade de cada par da súa nai e metade do seu pai), pero as persoas con síndrome de Down teñen material xenético extra nun único par de xenes: o par 21. Isto leva ao que os xenetistas chaman "trisomía 21", o nome técnico da síndrome de Down.
Ese material xenético extra pode provir do ovo da túa nai ou do esperma do teu pai, eo risco da síndrome de Down aumenta coa idade da nai (e posiblemente o pai, aínda que non todos os investigadores toman esta visión). Aproximadamente un de cada 700 bebés nacidos en Estados Unidos cada ano -un ao redor de 6.000 bebés en total- ten a síndrome de Down.
As persoas con síndrome de Down teñen características faciais distintivas , incluíndo ollos en forma de almendra, orellas pequenas e boca, e unha cabeza máis pequena que tende a estar plana nas costas.
Tamén poden ter un ton muscular baixo e moitas veces experimentan problemas de saúde que van desde a visión e a perda auditiva ata os defectos cardíacos. Todos os nenos e adultos con síndrome de Down teñen algún tipo de discapacidade intelectual, aínda que o seu nivel pode variar substancialmente de persoa a persoa.
Os problemas cos sistemas dixestivos tamén son comúns nos que teñen síndrome de Down.
Os bebés que nacen con síndrome de Down poden non ter un ano completamente desenvolvido (que pode ser corrixido coa cirurxía logo do nacemento). En torno ao 5 por cento ao 15 por cento dos que padecen síndrome de Down tamén pode ter unha enfermidade coñecida como Hirschsprung, que ocorre cando o intestino groso non funciona correctamente. Isto tamén pode requirir cirurxía para eliminar a porción do intestino groso que non funciona.
Enfermidade celíaca: outra condición xenética
Do mesmo xeito que a síndrome de Down, a enfermidade celíaca é unha enfermidade xenética -en xeral, ten que ter polo menos un "xene de enfermidade celíaca" para desenvolver a enfermidade. Non obstante, tamén existen outros factores, algúns dos cales os investigadores aínda non identificaron. Non todo o mundo con aqueles chamados "xenes de enfermidades celíacas" remata coa enfermidade celíaca.
A enfermidade celíaca tamén é unha condición autoinmune , o que significa que implica un ataque contra unha parte do corpo polo seu propio sistema inmunitario. Cando tes celíacos, consumindo alimentos feitos con un dos tres grans de glute (trigo, cebada ou centeo) fai que o teu sistema inmunitario ataque e dane o intestino delgado. Isto limita a súa capacidade de absorber nutrientes importantes dos alimentos. Na súa forma máis grave, a enfermidade celíaca pode causar desnutrición grave, anemia e un maior risco de linfoma.
As persoas con síndrome de Down teñen un risco moito maior de enfermidades autoinmunes en xeral e os investigadores consideran que ata o 16% das persoas con síndrome de Down tamén teñen enfermidade celíaca. Isto é significativamente superior á taxa de aproximadamente o 1 por cento da poboación en xeral. Os expertos insta aos pais a ter fillos con síndrome de Down proxectados para a enfermidade celíaca con probas de sangue celíaco entre as dúas e as tres.
Aqueles nenos que presenten positivo deberán someterse a un procedemento coñecido como endoscopia para que os médicos poidan mirar directamente e recoller mostras do seu revestimento intestinal. Isto pode soar como un gran problema, pero é fundamental para obter un diagnóstico definitivo da enfermidade celíaca .
Ademais, moitos pais cuxos fillos pasaron por un informe de endoscopia de que o seu fillo navegaba sen problemas e que era máis molesto para os pais que para os nenos.
Detección da enfermidade celíaca máis aló da infancia
Aínda que as pantallas de síndrome de Down son negativas para a enfermidade celíaca como un neno, non deberías deixar a túa garda abaixo. Mesmo os adultos maiores foron diagnosticados de novo con celíacos , e é posible desenvolver a condición en calquera momento. Non é só unha condición infantil.
Os síntomas máis coñecidos da enfermidade celíaca inclúen diarrea acuosa, fatiga, perda de peso e anemia . Non obstante, moitas persoas non teñen estes síntomas "clásicos", e teñen síntomas que poden incluír o estreñimiento , a dor nas articulacións e ata a perda de cabelo . Os nenos con enfermidade celíaca poden crecer máis lentamente que os seus pares e poden ser, en definitiva, máis curtos como adultos.
Problemas como o trastorno por déficit de atención, hiperactividade e depresión tamén poden ser máis comúns nas persoas con enfermidade celíaca, e todo isto pode ocorrer tamén en persoas que tamén teñen síndrome de Down.
Un estudo, dirixido por médicos do Boston Children's Hospital, descubriu que as clínicas especializadas na síndrome de Down non sempre investigan os síntomas da enfermidade celíaca, especialmente cando eses síntomas non son os "síntomas clásicos" máis comúnmente asociados á enfermidade. Ese estudo citou constipación e problemas de comportamento como os síntomas máis comúnmente informados polos coidadores de nenos que posteriormente foron examinados para a enfermidade celíaca.
É posible que teña enfermidade celíaca sen síntomas notables , pero dous grupos de investigadores adicionais descubriron que as persoas con síndrome de Down que desenvolven a enfermidade celíaca son máis propensas a non ter síntomas obvios, especialmente o crecemento lento. De feito, un estudo descubriu que os nenos con síndrome de Down que recientemente foron diagnosticados con enfermidade celíaca eran altamente susceptibles de estar por baixo do 10 por cento de altura e peso.
Non obstante, outro estudo sinala que os síntomas celíacos típicos (anemia, diarrea e constipação) tamén se producen frecuentemente nos nenos da síndrome de Down sen celíacos. Tamén é posible que aqueles con enfermidade celíaca teñan unha función tiroidea baixa, que tamén pode ocorrer en ausencia de enfermidade celíaca nos que padecen síndrome de Down. Polo tanto, os investigadores dixeron que os coidadores e os médicos deben estar atentos e protexer a condición.
Hai unha boa noticia: un estudo importante de Suecia mostrou que as persoas con síndrome de Down e enfermidade celíaca non teñen un maior risco de morte que as persoas con síndrome de Down só.
Coidar de alguén con enfermidade celíaca
Desafortunadamente, actualmente non existen medicamentos recetados para tratar a enfermidade celíaca. Isto pode cambiar no futuro, pero a partir de agora, o único tratamento para a enfermidade celíaca é a dieta libre de glute que a persoa con celíaco debe seguir para a vida.
A dieta libre de glute soa relativamente doado en papel, pero pode ser difícil na práctica porque tantos alimentos conteñen grans de glute. Cando se cociña para alguén con enfermidade celíaca, cómpre ler as etiquetas con coidado e protexelo contra a contaminación cruzada de glute na cociña.
De feito, algunhas familias fan unha práctica de comer sen glute na casa para salvagardar a saúde do membro con enfermidade celíaca. O comer tamén pode ser un desafío, aínda que é máis sinxelo coa proliferación de menús sen glute en varios restaurantes de fast food e de fast service.
Unha palabra de
Cando o seu fillo ten síndrome de Down, contemplar un cambio importante como a dieta libre de glute pode parecer esmagadora, especialmente se o seu fillo tamén ten outras complicacións sanitarias que son comúns nas persoas con síndrome de Down. Subir ao síndrome de Down un neno ou coidar dun adulto pode ser un desafío e engadir restricións especiais de dieta non vai axudar.
Pero hai unha boa noticia: non hai necesidade de privar ao seu fillo de cookies, pizzas e outros favoritos da infancia, xa que hai boas versións sen glute de todos estes alimentos. Ademais, unha vez que domine a curva de aprendizaxe (certamente abrupta) que vén coa dieta, probablemente atopará que se converterá en segunda natureza, e tamén pode ver algúns dos seus síntomas digestivos e outros síntomas mellorando.
> Fontes:
> Ludvigsson JF et al. Enfermidade celíaca e síndrome de Down Mortalidade: un estudo de cohortes a nivel nacional. Pediatría BMC. 2017 xaneiro 31; 17 (1): 41.
> National Down Syndrome Society. Ficha de síndrome do trato gastrointestinal e síndrome de Down.
> Mårild K et al. O síndrome de Down está asociado cun risco elevado de enfermidade celíaca: un estudo case-control a nivel nacional. O xornal de pediatría. 2013 Jul; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Proxección de enfermidade celíaca no síndrome de Down - Dilemas antigos e novos. Revista mundial de casos clínicos. 2017 xullo 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Detección da enfermidade celíaca en pacientes con síndrome de Down. American Journal of Medical Genetics, Parte A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.