Determine o risco de desenvolver a enfermidade celíaca
A enfermidade celíaca está ligada á herdanza, o que significa que só se pode desenvolver celiaco se leva os xenes que o predisponen. Polo tanto, os médicos están a utilizar probas xenéticas de enfermidades celíacas cada vez máis para determinar se alguén ten a predisposición de desenvolver a enfermidade.
Case todos comen o glute, unha proteína que se atopa nos grans trigo, cebada e centeno.
Non obstante, nas persoas que teñen xenes adecuados, a inxestión de glute pode levar á enfermidade celíaca, unha condición autoinmune que causa que os seus propios glóbulos brancos combate a enfermidade para atacar o forro do seu intestino delgado.
Non todos os que levan xenes de enfermidades celíacas desenvolverán, en definitiva, a enfermidade celíaca, de feito, mentres que ata o 40% da poboación ten un ou os dous xenes necesarios, só o 1% da poboación ten realmente enfermidade celíaca. Polo tanto, tendo o potencial xenético non significa que se lle diagnosticará a enfermidade celíaca e que debe renunciar ao glute; de feito, as probabilidades están apiladas contra el.
Non obstante, as probas xenéticas para a enfermidade celíaca poden proporcionar outra peza ao rompecabezas de diagnóstico, especialmente nos casos nos que o seu diagnóstico non está claro ou onde está intentando determinar as necesidades de probas futuras.
A proba xenética das enfermidades celíacas busca dous xenes
Oso conmigo: isto complícase.
Os xenes que predispóñeno á enfermidade celíaca están localizados no complexo HLA-clase II do noso ADN e coñécense como os xenes DQ.
Todos teñen dúas copias dun xene DQ da súa nai e outro do seu pai. Hai numerosos tipos de xenes DQ, pero hai dous que están implicados na gran maioría dos casos de enfermidade celíaca: HLA-DQ2 e HLA-DQ8 .
Deste xeito, o HLA-DQ2 é, de lonxe, o máis común na poboación xeral, especialmente entre as persoas con patrimonio europeo: un 30% ou máis de persoas cuxos antepasados acollen a esa parte do mundo teñen a HLA-DQ2.
O HLA-DQ8 é considerado máis raro, que aparece en aproximadamente o 10% da poboación total, aínda que é moi común en persoas de América Central e do Sur.
Os estudos demostraron que preto do 96% das persoas diagnosticadas por biopsia con enfermidade celíaca transportan DQ2, DQ8 ou algunha combinación entre ambos. Unha vez que obteñas un xene DQ da túa nai e outro do teu pai, é posible que teñas dúas copias de DQ2, dúas copias de DQ8, unha copia de DQ2 e unha de DQ8 ou unha copia de DQ2 ou DQ8 combinadas con outro xene DQ.
En calquera caso, se ten unha copia de DQ2 ou DQ8, considérase que ten un risco moito maior de enfermidade celíaca. Hai evidencias de que levar dúas copias dun dos xenes (DQ2 ou DQ8) pode aumentar aínda máis o risco.
Polo menos un estudo demostrou que outro xene específico, HLA-DQ7 , tamén predispón aos individuos á enfermidade celíaca. De feito, neste estudo, o 2% das persoas con enfermidade celíaca comprobada por biopsia levaron a HLA-DQ7, pero non a DQ2 ou a DQ8. Non obstante, hai algunha controversia sobre se DQ7 realmente predispón a enfermidade celíaca, e as probas xenéticas en Estados Unidos actualmente non recoñecen a DQ7 como un "xene de enfermidade celíaca".
Ademais, novas investigacións indican que non necesita transportar HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 para desenvolver sensibilidade ao glúteo non celíaco.
Pode haber xenes HLA-DQ adicionais implicados na sensibilidade ao glute. ler máis en ¿Necesitas xenes específicos para desenvolver sensibilidade ao glute?
A proba de xene celíaco implica unha pantalla simple
A proba para os xenes da enfermidade celíaca non é invasiva. Proporcionará un laboratorio cunha mostra do seu sangue, empregue un hisopo para recoller algunhas das células desde a súa fazula ou use unha xiringa ou frasco para recoller parte da súa saliva. O seu sangue, as células das meixelas ou a saliva son analizadas por un laboratorio; calquera destes métodos produce resultados igualmente precisos.
A maioría das persoas teñen probas xenéticas realizadas en conxunto con outras probas ordenadas polo seu médico.
Non obstante, é posible (aínda que caro) obter a proba sen que un médico estea involucrado.
Existen dous lugares nos que se pode realizar a proba sen o pedido dun médico: Enterolab, un laboratorio especializado en Dallas ( Enterolab tamén realiza probas de sensibilidade ao glute ) e o servizo de probas xenéticas 23andMe.com.
Por aproximadamente $ 150 (pago no momento en que realiza a orde), Enterolab analizará os seus xenes e informará cales son os xenes HLA-DQ que leva, incluso se leva un dos dous principais xenes da enfermidade celíaca. A proba lévase a cabo con células recolectadas cun hisizo no interior da súa fazula, polo que non hai ningún empapote. Unha vez que se balance a súa meixela e envíe a súa mostra, os resultados envíanse por correo electrónico dentro dunhas tres semanas.
Con 23andMe.com, mentres tanto, cuspirás nun frasco e enviarás o frasco para probalo. A compañía ofrece probas de xenes de enfermidades celíacas a través da súa opción "Saúde e ascendencia", que custa aproximadamente US $ 200. O seu informe tamén proporcionará información detallada sobre a súa ascendencia e datos sobre familiares xenéticos.
As probas xenéticas non teñen diagnóstico igual
Dado que non todos os que levan un xene celíaco acaban sendo diagnosticados con enfermidade celíaca (a maioría da xente non desenvolve a condición ata co xene, de feito), unha proba xenética positiva non equivale a un diagnóstico. (Vexa: probeiume positivo na miña proba de xene celíaco. ¿Debo ir sen glute? )
Toda a proba xenética da súa enfermidade celíaca positiva é que ocupa o que os médicos consideran un grupo de alto risco para a enfermidade celíaca. Por iso, as probas de xenes da enfermidade celíaca son principalmente útiles para descartar a enfermidade celíaca nos casos nos que existen síntomas celíacos . Nalgúns casos, unha persoa pode ter resultados de proba celíaca que non están claros, e unha proba de xenes pode axudar a que o médico faga o diagnóstico adecuado.
As probas xenéticas tamén son útiles para descartar a enfermidade celíaca nos familiares dos celíacos diagnosticados. A proba de enfermidades celíacas para os familiares recoméndase unha vez que se diagnostica a alguén da súa familia, pero se sabe que leva o xene da enfermidade celíaca, debería seguir máis de cerca.
Finalmente, é posible utilizar as probas de xenes para ver se a enfermidade celíaca é unha posibilidade en alguén que xa está consumindo unha dieta libre de glute .
Debe estar comendo glute para que as probas convencionais de enfermidades celíacas sexan precisas. Non obstante, algunhas persoas danse conta de que comer libre de glute fai que se sinten mellor e elimine a proteína gluten das súas dietas antes de someterse a probas de enfermidade celíaca. Se máis tarde deciden que desexan un diagnóstico, teñen dúas opcións: intentar un desafío de gluten ou someterse a probas xenéticas.
Non necesita comer glute para a proba de xenes da enfermidade celíaca, de novo, a proba só determina se ten potencial para desenvolver a enfermidade celíaca, se non o ten. Polo tanto, aínda que as probas xenéticas non poidan proporcionar respostas absolutas sobre se ten realmente enfermidade celíaca, moitas persoas prefírenlle un desafío de glute porque non require que volvan gluten para obter máis información sobre a súa condición.
Hai moito que aínda non sabemos sobre a enfermidade celíaca, e non está claro por que algunhas persoas con xenes celíacos desenvolven mentres outros non. Non obstante, as probas xenéticas de enfermidades celíacas poden axudar a determinar o risco da enfermidade nos membros da familia, e en casos que non están completamente claros.
Fontes:
Centro de enfermidades celíacas da Universidade de Columbia. Probas serolóxicas e xenéticas. Acceso o 5 de xaneiro de 2012.
Institutos nacionais de saúde. Conferencia sobre o desenvolvemento do consenso NIH sobre a enfermidade celíaca. Acceso o 5 de xaneiro de 2012.
Sacchetti L. et al. Discriminación entre os trastornos celíacos e outros trastornos gastrointestinales na infancia mediante o escritura de antíxenos de linfocito humano rápido. Química Clínica. Agosto de 1998, Vol. 44, n. ° 8, p. 1755-1757.
Centro de enfermidades celíacas da Universidade de Chicago. Probas xenéticas . Acceso o 5 de xaneiro de 2012 ..