A enfermidade celíaca é unha condición xenética, o que significa que precisa ter os xenes "correctos" para desenvolvelo e diagnosticarse con iso. O HLA-DQ2 é un dos dous principais xenes da enfermidade celíaca, e pasa a ser o xene máis común implicado na enfermidade celíaca (HLA-DQ8 é o outro chamado "xene celíaco").
A maioría dos médicos cren que necesitan polo menos unha copia de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 para desenvolver a enfermidade celíaca.
Fundamentos de xenética celíaca
A xenética pode ser un tema confuso e a xenética da enfermidade celíaca é especialmente confusa. Aquí tes unha explicación un tanto simplificada.
Todos teñen xenes HLA-DQ. De feito, todos herdan dúas copias de xenes HLA-DQ, un da súa nai e outro do seu pai. Hai moitos tipos diferentes de xenes HLA-DQ, incluíndo HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 e HLA-DQ1 .
Son as variantes xenéticas HLA-DQ2 e HLA-DQ8 que aumentan o risco de ter enfermidade celíaca.
Dado que todos herdan dous xenes HLA-DQ (un de cada pai), é posible que unha persoa teña unha copia do HLA-DQ2 (moitas veces escrita como HLA-DQ2 heterocigotos), dúas copias de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homocigotas) , ou sen copias de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativo).
Ademais, hai polo menos tres versións diferentes do xene HLA-DQ2. Un, coñecido como HLA-DQ2.5, confire o maior risco para a enfermidade celíaca; preto do 13% dos veciños caucásicos dos EE. UU. levan este xene específico.
Con todo, as persoas con outras versións de HLA-DQ2 tamén corren risco de enfermidade celíaca.
Se teño o xene, cal é o meu risco?
Isto depende.
As persoas que teñen dúas copias de HLA-DQ2 (unha porcentaxe moi pequena da poboación) teñen o maior risco xeral de enfermidade celíaca. Segundo unha estimación de risco propietaria baseada en investigacións publicadas que foi desenvolvida polo servizo de probas xenéticas MyCeliacID, a enfermidade celíaca prodúcese en persoas con dúas copias de DQ2 a un ritmo de 31 veces maior que a da poboación en xeral.
As persoas que teñen dúas copias de HLA-DQ2 tamén teñen un risco maior de polo menos un tipo de enfermidade celíaca refractaria (que ocorre cando a dieta libre de glute non parece funcionar para controlar a enfermidade) e para a T asociada á enteropatía Linfoma de cela , un tipo de cancro que está asociado coa enfermidade celíaca.
As persoas que só teñen unha copia do HLA-DQ2 teñen preto de 10 veces o risco de "poboación normal" da enfermidade celíaca, segundo MyCeliacID. Os que levan tanto HLA-DQ2 como HLA-DQ8, o outro xene da enfermidade celíaca, teñen preto de 14 veces o risco de "poboación normal".
Outros factores están implicados
Non todo o que leva a HLA-DQ2 desenvolve a enfermidade celíaca; o xene está presente en máis do 30% da poboación estadounidense (principalmente aqueles con patrimonio xenético do norte de Europa), pero só o 1% dos estadounidenses teñen realmente enfermidade celíaca.
Os investigadores cren que hai outros xenes implicados na determinación de que alguén que é xeneticamente susceptible realmente desenvolve a condición, pero aínda non identificaron todos os xenes implicados.
Fontes:
Al-Toma A. et al. Leucocitos humanos Antigen-DQ2 Homozygosity eo desenvolvemento da enfermidade celíaca refractaria e do linfoma T-Associated con enteropatía. Gastroenteroloxía Clínica e Hepatoloxía. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Mesa de estratificación de risco MyCeliacID. Data de acceso 20 de marzo de 2012.
Ploski R. et al. No HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -suceptibilidade asociada na enfermidade celíaca: un posible efecto de dosificación xenética de DQB1 * 0201. Antígenos de tecido. 1993 abr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. O efecto de dose xenética HLA-DQ2 na enfermidade celíaca está directamente relacionado coa magnitude e ancho das respostas de células T específicas de gluten. Actas da Academia Nacional de Ciencias. 2003 14 de outubro; 100 (21): 12390-12395.