Genética relacionada co risco de enfermidade autoinmune
A enfermidade celíaca é un trastorno autoinmune no que o consumo de glute pode causar síntomas gastrointestinais e danos nos intestinos delgados. É unha enfermidade que aínda non se comprende completamente pero que aparece fortemente ligada en parte á xenética dunha persoa.
Sabemos isto desde unha perspectiva ampla en canto o risco de enfermidade celíaca aumenta significativamente se un familiar de primeiro grao, como un pai ou un irmán, tamén ten a enfermidade.
Nos últimos anos, coa chegada das probas xenéticas , os científicos puideron identificar dous xenes específicos que aparecen máis comúnmente nas persoas con enfermidade celíaca. Pertencen a un grupo de complexos xenos coñecidos como antíxeno leucocitario humano (HLA) e inclúen:
- HLA-DQ2, que está presente en preto de 90 por cento das persoas con enfermidade celíaca
- HLA-DQ8, que se observa en aproximadamente oito por cento da mesma poboación
Aínda que o HLA-DQ8 pode parecer unha causa menos convincente do trastorno, conta a maioría dos casos que non son de DQ2 e ten outras características que o fan especialmente sorprendente.
Ligazón entre HLA-DQ8 e enfermidade celíaca
Hai moitos tipos diferentes (serotipos) dos xenes HLA-DQ dos cales DQ2 e DQ8 son só dous. Como grupo, a súa función principal é axudar o corpo a identificar axentes que poden ser prexudiciais, o que permite que o sistema inmunitario apunte esas células para a neutralización.
Cada un de nós ten dúas copias dun serotipo HLA-DQ, que herdamos da nosa nai e doutra que herdan do noso pai.
Se unha persoa herda o mesmo tipo HLA-DQ dos seus pais, el ou ela son homocigotos. Se a persoa herda dous tipos diferentes, que se denomina heterocigotos.
Como un serotipo único, o HLA-DQ8 está máis ligado ás enfermidades autoinmunes, incluíndo a enfermidade celíaca, artrite reumatoide e diabete xuvenil .
Por razóns descoñecidas, este xene pode converter as defensas do corpo contra si mesmo, dirixindo o sistema inmunitario para atacar e destruír as súas propias células.
No que se refire á enfermidade celíaca, a investigación suxeriu que o uso de homocigotos HLA-DQ8 aumenta o risco dez veces máis que a poboación xeral. Incluso cunha copia HLA-DQ8, o risco é máis que dobre.
Non obstante, a heterocigosidade non sempre significa menos risco. Se combinas HLA-DQ8 cunha versión de alto risco de HLA-DQ2, a probabilidade da enfermidade sácase a case 14 veces a do público en xeral.
Como DQ8 varía por rexión
A expresión HLA-DQ8 pode variar significativamente dunha parte do mundo ao seguinte. En Europa, por exemplo, é a enfermidade celíaca máis asociada e a diabetes xuvenil. Do mesmo xeito, en Xapón, onde non se trata de HLA-DQ2, o serotipo DQ8 é a única causa da enfermidade celíaca (reforzada, en parte, polo fluxo de glute na dieta xaponesa).
En comparación, HLA-DQ8 representa só unha pequena porción dos casos de enfermidades celíacas en EE. UU. E está asociada máis comúnmente coa artrite reumatoide. Non é que importa en termos de progresión da enfermidade. Ata a data, non hai ningunha suxestión de que ningún serotipo tivese ningún impacto sobre a gravidade da enfermidade.
Como tal, é probable que outros factores teñan un papel importante en que algunhas persoas empeoran a enfermidade.
> Fonte:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; e Koning, F. "A enfermidade celíaca: ¿que tan complicado pode chegar?" Inmunogenética . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.