Go gluten libre pode non ser un factor
Coa chegada das probas xenéticas moleculares avanzadas, os médicos están agora máis que capaces de identificar trastornos cromosómicos directamente ou indirectamente ligados a unha enfermidade. Unha delas é a enfermidade celíaca .
A diferenza dalgunhas condicións en que un resultado positivo está directamente asociado aos síntomas dunha enfermidade, un resultado positivo para unha proba de xenes celíacos suxire a probabilidade -más que a certeza- da enfermidade.
Na maioría dos casos, a probabilidade será pequena.
Identificación dos xenes celíacos
Dúas mutacións cromosómicas, coñecidas como HLA-DQ2 e HLA-DQ8 , adoitan asociarse á enfermidade celíaca.
Por definición, HLA (antíxeno leucocitario humano) é unha proteína celular que desencadea unha resposta inmune. Coa enfermidade celíaca, as aberraciones na codificación HLA poden causar que o sistema inmunitario vaia a presenza de glute e células de ataque do intestino delgado .
Malia que HLA-DQ2 e HLA-DQ8 están unidos a este efecto, ter a mutación non significa necesariamente que obteña a enfermidade. De feito, ata o 40 por cento da poboación estadounidense teñen estas mutacións, sobre todo en persoas de ascendencia europea.
Dos que levan a mutación, só un ao por cento a catro por cento desenvolverán a enfermidade nos seus anos de idade adulta. Dito isto, en torno a unha de cada 100 persoas en EE. UU. Obterá a enfermidade celíaca dunha forma ou outra con síntomas que van desde serias ata practicamente inexistentes .
O que acontece se probas positivo
A proba positiva para o HLA-DQ2 ou o HLA-DQ8 non significa que ten que cambiar os seus hábitos alimentarios a non ser que teña síntomas da enfermidade (incluído o dano ás vellos que aliñan o intestino delgado). A proba simplemente diralle que ten unha propensión á enfermidade, nada máis.
Dito isto, a maioría dos especialistas celíacos aconséllanlle que a vostede ea súa familia sexan monitores regularmente no caso de que un ou máis de vostedes eventualmente se converten en sintomáticos.
Isto ocorre porque as mutacións HLA pasan de pai a fillo, e algúns fillos herdaron dúas copias da mutación (unha de cada pai), mentres que outras só inherentemente unha. Claramente, os herdeiros dous están en maior risco.
Doutra banda, se ten síntomas e todos os outros resultados da proba son negativos, un exame HLA positivo pode xustificar un período de proba durante o cal deter o glute para ver se os seus síntomas melloran.
Unha palabra de
As persoas que sospeitan que teñen a enfermidade celíaca a miúdo comezan preemptivamente unha dieta libre de glute para ver se a súa condición mellora. Aínda que esta estea perfectamente ben e non causará ningún dano, comezar de forma preventiva pode dificultar a súa capacidade de obter un diagnóstico preciso se decidiu someterse a probas.
Isto ocorre porque un panel de sangue celíaco estándar buscará anticorpos específicos para o glute no sangue, mentres que un exame endoscópico buscará probas visuais de dano no intestino delgado. Sen exposición ao glute, as probas son menos capaces de identificar as características da enfermidade e poden terminar devolver un resultado falso negativo .
Ao buscar un diagnóstico preciso, debes estar exposto ao glute. Unha proba xenética só pode suxerir a probabilidade de enfermidade en lugar de ofrecer un diagnóstico definitivo.
> Fonte:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Impacto sobre os pais de xenotipos HLA-DQ2 / DQ8 en nenos sans de familias celíacas". Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.