Un cariotipo dos cromosomas pode detectar calquera trisomía
Dentro de cada organismo, desde humanos ata plantas, hai pequenas unidades de construción coñecidas como células. Estas células difiren por especie e dentro de cada persoa, animal ou planta. Nestas células hai cromosomas que conteñen ADN, o modelo de como funcionamos. Ás veces, para obter unha mellor idea de como funcionamos ou diagnosticamos condicións médicas, tómase unha foto, coñecida como cariotipo , dos nosos cromosomas.
Un cariotipo é a forma máis común de analizar os cromosomas dunha persoa. Pode facerse en calquera tecido humano pero a maioría das veces faise co sangue, a pel, o líquido amniótico ou a vellosidad coriónica. As células levan ao laboratorio, cultivadas ou cultivadas, colócanse en diapositivas, fotografáronse e analizadas.
Que pode dicir un cariotipo?
Un cariotipo pode dicirlle cantos cromosomas ten unha persoa así como a estrutura de cada cromosoma individual. Porque un cariotipo dálle información sobre cada cromosoma, tamén pode dicirlle o sexo dun individuo. Se dous cromosomas X están presentes, entón o individuo é femia. Se un cromosoma X e un Y están presentes, entón o individuo é un varón.
Porque un cariotipo dá información sobre o número total de cromosomas presentes, pode diagnosticar condicións como a síndrome de Down: a presenza dun cromosoma adicional número 21 (47 cromosomas en total, en vez de 46). Un cariotipo tamén mira a estrutura de cada cromosoma, polo que se pode dicir se unha persoa ten problemas de cromosoma estrutural, como unha translocación ou eliminación.
(Cerca de 2 a 3 por cento dos casos de síndrome de Down débense a unha translocación que implica o cromosoma número 21).
Como se diferencia un cariotipo do análise FISH?
Un cariotipo difiere da análise de hibridación fluorescente in situ (FISH) porque ten un aspecto moi próximo a todos os cromosomas que ten unha persoa.
A análise FISH dálle menos información sobre todos os cromosomas. As probas de FISH poden identificar trisomias, como a síndrome de Down. Non obstante, non se pode dar como informativo dunha imaxe como un cariotipo pode. Un cariotipo tamén detectará diferenzas estruturais como translocacións, eliminacións, cromosomas anulares e outros.
Os resultados de cariotipos levan máis tempo para volver que os de unha análise FISH. Un cariotipo feito nas células do sangue pode levar entre tres e sete días. Un cariotipo de amniocitos (células dunha amniocentesis) ou de mostraxe de vellosidades coriónicas pode levar entre 10 e 14 días, dependendo da rapidez das células. Unha análise FISH volverá dentro de tres a catro días.
Elixindo un tipo de proba axeitado
Se estás a ter en conta as probas prenatales ou un cariotipo por motivos de diagnóstico, debes discutir cal é a opción máis adecuada para o teu caso específico. Tamén pode querer discutir e investigar se o seguro cubrirá o custo dunha análise FISH e un cariotipo. Se vostede está embarazada dun embarazo de alto risco, o seu médico pode recomendar as probas FISH e un cariotipo, de forma que os resultados preliminares sexan máis rápidos. Os que máis adiante desexan obter resultados máis rápidos nos seus embarazos.
FONTES:
Colexio Estadounidense de Obstetras e Xinecoloxía (ACOG). Proxección de anomalías cromosómicas fetais. Boletín de prácticas ACOG, número 77, xaneiro de 2007.
Instituto Nacional de Investigación sobre Genoma Humano. Fluorescencia In Situ Hybridization (FISH), 2008.