Translocation Robertsonian e síndrome de Down

Os efectos dunha translocación dependen de si está equilibrada ou non

A translocación robertiana é un dos dous tipos de translocacións cromosómicas. As translocacións ocorren cando unha peza dun cromosoma rompe e adhírese a outro cromosoma. Os cromosomas teñen a forma de letra x. A parte superior do cromosoma é coñecida como os brazos curtos. Os brazos curtos están conectados á metade inferior, os brazos longos, por un centrómero.

Nunha translocación robertiana, os brazos curtos rompe e os brazos longos se funden xunto co centrímero cara ao final.

As translocaciones de Robertsonian poden ser equilibradas ou desequilibradas. As translocaciones equilibradas de Robertsonian non producen síntomas e non afectan a vida útil. As persoas con este tipo de translocación considéranse operadoras. Os transportistas dunha translocación de Robertson teñen 45 cromosomas, en lugar dos 46 normais. Os que teñen a forma desequilibrada poden ter problemas de saúde significativos e unha vida útil reducida. Se un cromosoma número 21 está implicado na formación dunha translocación, isto pode causar síndrome de Down .

Só certos cromosomas específicos poden formar translocaciones de Robertsonian - cromosomas 13, 14, 15, 21 e 22.

Causas

Na maioría dos casos, as translocaciones de Robertsonian aparecen aleatoriamente. As translocaciones ocorren mentres se forman o esperma e os ovos (máis comúnmente os ovos). Non hai nada que fixo para causalo e non hai nada que puideses facer para impedilo.

Un de cada 1.000 persoas nace cunha translocación robertiana.

Que pasa se eu son un operador?

Se é portador, seguramente non notará ningún síntoma ata que intente quedar embarazada. Os homes que levan unha translocación equilibrada de Robertsonian son máis propensos a ter un contador de esperma inferior. Os transportistas tamén teñen un maior risco de perda de embarazo.

As persoas que teñen dous brazos longos do mesmo cromosoma - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21; e 22; 22 - producirán espermatozoides e ovos con cromosomas desequilibrados, o que fará imposible a longo prazo o embarazo pode ocorrer.

Para os demais transportistas, hai catro posibles resultados de embarazo:

1. O embarazo e o bebé son normais. O embarazo lévase a término eo bebé nace cos 46 cromosomas normais.
2. O embarazo é normal pero o bebé leva unha translocación robertiana equilibrada. Neste caso, o bebé (como o seu pai) leva a translocación e non ten ningunha percepción de saúde ou discapacidade no desenvolvemento.
3. O bebé nace cun trastorno do cromosoma. Na maioría dos casos, os bebés nacen coa translocación síndrome de Down.
4. O embarazo resulta nun aborto involuntario ou nunca se forma completamente. Se o esperma ou o ovo non teñen cromosomas equilibrados, o embarazo pode non formar correctamente, infectar ou producir mortinatos.

Se leva unha translocación de Robertsonian e está a tentar quedar embarazada, fale co conselleiro xenético para obter máis información sobre os seus riscos, especialmente.

Transformacións desbalanceadas de Robertsonian

A translocación robertiana pode producir deficiencias de saúde e desenvolvemento se está desequilibrada.

O tipo máis común de translocación desequilibrada é a translocación da síndrome de Down. Translocation A síndrome de Down produce os mesmos síntomas e características físicas da síndrome normal de Down. No tipo de translocación da síndrome de Down, o neno ten tres copias do brazo longo do cromosoma 21 en vez de dúas. A maioría dos nenos con este tipo de síndrome de Down nacen de pais cromosómicamente normais. Non obstante, os portadores equilibrados poden, con menos frecuencia, ter fillos con este tipo de síndrome de Down tamén.

Outras translocaciones Robertsonian desequilibradas inclúen a trisomía de translocación 13, que causa a síndrome de Patau; disomia uniparental, que resulta no cromosoma intentando corrixirse; O cromosoma 14 corrixido, que pode causar atrasos no desenvolvemento; e corrixido o cromosoma 15, o que pode causar síntomas similares á síndrome de Prader-Willi ou á síndrome de Angelman.

_Fonte:

_{RareChromo. Translocación robertiana (2005).}

_{MedicinaNet. Definición dunha translocación robertiana. (2012).}