Probas de detección de síntomas detectados
O concepto de detección do síndrome de Down durante o embarazo
O número de opcións de selección para a síndrome de Down aumentou dramaticamente nos últimos anos. Antes de poder tomar unha decisión sobre o que probas, se hai, é certo para vostede, é importante comprender o concepto detrás das probas de selección.
As probas de selección e avaliación poden ser conceptos difíciles para que a xente entenda.
Estamos afeitos a probas médicas que nos dan unha resposta, pero con probas de selección, en vez dunha resposta, obtemos unha estimación de risco. Por exemplo, as probas de avaliación non poden indicarlle que o seu bebé ten síndrome de Down, só pode darlle unha estimación do seu risco de ter un bebé con síndrome de Down. Con base nesta estimación de risco e un corte de risco predeterminado, o embarazo clasificarase como pantalla negativa (de baixo risco) ou pantalla positiva (de alto risco). Basicamente, a selección separa a xente en dúas poboacións: aquelas que se consideran de baixo risco (a maioría) e aquelas que se consideran de alto risco (unha minoría).
Isto pode parecer un pouco complicado, pero penso que mirar un exemplo simplificado axudará.
Un exemplo de proba de selección
Unha simple proba de avaliación que pode avaliar o risco da nai de ter un fillo con síndrome de Down é simplemente preguntar a nai da súa idade. Con base na súa resposta e un corte de risco, as nais a ser poden ser separadas en dous grupos: aqueles que son considerados de baixo risco (pantalla negativa) e aqueles que son considerados de alto risco (positivo).
Para separar as nais positivas da pantalla das nais negativas da pantalla, pretendemos que calquera persoa con risco superior a 1 en 200 (ou a metade dun 1 por cento) considere positiva a pantalla. Este risco de 1 en 200 é o noso corte de risco.
Agora, imos preguntar a dúas nais para ser as súas idades. A nai A ten 30 anos de idade e con base na súa idade, o risco de ter un bebé con síndrome de Down é 1 en 900.
Ela considérase "pantalla negativa" xa que o seu risco é menor que o noso risco de corte de 1 en 200. Polo tanto, o seu risco é baixo e non se ofrecería ningún exame de seguimento. Pero, e isto é un gran pero o seu risco non é cero, é 1 en 900. Isto significa que se 900 mozas de 30 anos de idade estiveron nunha habitación, un tería un bebé con síndrome de Down mesmo aínda que a nosa "proba" dixo que estaba na pantalla negativa (baixo risco!)
Agora imos preguntar a mamá B da súa idade. Mom B é de 38 anos e, baseándose na súa idade só, o risco de ter un bebé con síndrome de Down é 1 en 180 (ou un pouco maior que o noso límite de risco de 1 en 200). Dado que o seu risco é superior a 1 en 200, considérase "pantalla positiva" ou de alto risco. Agora, obviamente, o risco aínda é de case a metade dun por cento (ou superior a 99 por cento de posibilidades de que o seu feto non teña síndrome de Down), pero segundo a nosa proba, o seu resultado é "positivo en pantalla". Mentres se considera "positiva a pantalla" , "Aínda é máis probable que o seu bebé non teña síndrome de Down. Con todo, baseándose no seu "risco", ofreceríase un seguimento de probas de diagnóstico para determinar se o bebé ten síndrome de Down. A maioría das mulleres, mesmo cun resultado de cribado positivo, terán bebés que non teñan síndrome de Down.
Podes ver, con todo, que conseguir un resultado "positivo en pantalla" podería aumentar a ansiedade.
Vantaxes e desvantaxes das probas de selección
Aínda que as probas de selección prenatal non che indican con certeza sobre os cromosomas do teu bebé, teñen algunhas vantaxes en comparación coas probas de diagnóstico como a amniocentesis ou o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Por unha banda, non hai risco para o embarazo. A maioría das probas de avaliación son probas de sangue ou ultrasóns ou unha combinación de ambos e, polo tanto, non hai ningún risco de aborto asociado a eles como hai con amniocentesis ou CVS. A desvantaxe é que non lle dan unha resposta firme, só danlle unha estimación do seu risco.
Na maioría das veces esta estimación é baixa (pantalla negativa) e moitas mulleres pensan tranquilizadoras. Non obstante, se o seu resultado de selección é considerado positivo, isto pode ocasionarlle unha gran ansiedade aínda que o máis probable é que o seu bebé non teña síndrome de Down. Se as túas probas sexan consideradas positivas, terás que facer unha selección sobre as probas de diagnóstico.
Pasos na toma de decisións sobre probas prenatales
Cando pensa nas túas decisións, tómese un momento para seguir estes pasos, considerando o que sería o seguinte paso sen importar as probas que elixe:
- Se ten un risco aumentado de síndrome de Down en función da súa idade, tome un momento para entender como o risco da síndrome de Down aumenta coa idade. Como se comenta, aínda que as nais maiores, por exemplo, máis de 40 anos, teñen máis probabilidades de ter un bebé sen síndrome de Down que un bebé que ten síndrome de Down.
- Se, en función da súa idade, preocúpache que o seu bebé teña un risco aumentado de síndrome de Down, entón cómpre considerar as probas de selección prenatal (probas de detección de soro do primeiro trimestre, nivel de B-HCG, detección de fetoproteínas apha, ultrasóns co primeiro trimestre ensaios de dentes núcleos ou unha ecografía de nivel II a mediados do embarazo) Antes de facer estas probas, considere o seguinte paso. Se as probas de selección non invasivas (exames de sangue ou ultrasóns) suxiren que está na categoría de alto risco e non de risco baixo, que farías a continuación? Se desexa continuar cunha amniocentesis ou CVS, é importante considerar antes. Se non proceder cunha amniocentesis ou CVS, considere como se trataría de saber que ten un risco maior durante o embarazo. Non hai resposta correcta ou incorrecta. Algunhas persoas serían incómodas de ser conscientes dun aumento do risco, mentres que outros desexan saber se tiñan un risco maior para prepararse para a posibilidade.
- Se tes unha proba de cribado anormal (ou debido a un maior risco relacionado coa idade) considerarías facer unha amniocentesis ou CVS? Con estes estudos, é importante medir o coñecemento que tería contra o risco de efectos secundarios como o aborto involuntario. Aínda que o risco de aborto con amniocentesis é baixo, aínda está presente. Non obstante, antes de que este exame teña en conta o que faría sabendo os resultados e se o beneficia. ¿Podería facer algo diferente, por exemplo, considerar un aborto? Sabería que tiña un bebé con síndrome de Down axudalo a prepararse mellor para o nacemento? Ou, en vez diso, é alguén que se preocupe polo seu embarazo, atopando que o diagnóstico non o prepara, pero só o fai ansioso?
A liña inferior nas probas prenatales para o síndrome de Down
A decisión de ter probas prenatales durante o embarazo é persoal. A maioría das probas de selección permiten que os pais sexan de confianza. Non obstante, cando unha proba de selección é positiva, pode provocar ansiedade. Hai probas de seguimento de diagnóstico dispoñibles, pero ten algúns riscos asociados con iso e leva algún tempo obter os resultados, o que pode ser difícil para algúns pais a ser. Ao tomar unha decisión sobre calquera forma de proba prenatal durante o embarazo, é importante considerar o que os resultados da proba significan para vostede eo que faría con esa información.
Fontes:
Halliday, J., Messerlian, G. e G. Palomaki. Educación para o paciente: ¿Debería ter unha proba de detección da síndrome de Down durante o embarazo? (Máis aló dos conceptos básicos). UpToDate . Actualizado o 10/08/15.