A respiración ás veces pode ser anormal desde o nacemento. Nunha rara condición xenética, moitas veces referida como a maldición de Ondine, isto pode ser moi grave e ter consecuencias importantes. Que é a maldición de Ondine? Explore algunhas das causas potenciais da síndrome hipoventilación central conxénita e como se pode tratar de forma eficaz.
Que é a maldición de Ondine?
A maldición de Ondine (tamén coñecida como síndrome de hipoventilación central conxénita ou CCHS) é unha forma rara e grave de apnéia do soño na que o individuo afectado deixa de respirar ao adormecer.
Adoita ser conxénita, o que significa que está presente desde o nacemento. Pódese notar na unidade neonatal despois do parto. A apnéia central do soño caracterízase polo feito de que o tronco cerebral non promove a respiración normal. Isto parece ser debido a unha diminución da capacidade de resposta aos altos niveis de dióxido de carbono e os baixos niveis de osíxeno dentro do sangue. Isto torna-se especialmente perigoso durante o sono.
A maldición de Ondine recibe o nome dunha historia mítica sobre unha ninfa de auga que mofa ao seu esposo infiel para deixar de respirar se volve a durmir. En termos médicos, a hipoventilación central representa unha forma extrema de apnéia do soño.
Que causa a hipoventilación central?
A hipoventilación central afecta aproximadamente a un de cada 30 millóns de persoas, o que significa que só un centenar de persoas o teñen no mundo. Polo tanto, considérase unha condición extremadamente rara. A mutación xenética parece ser a causa subyacente.
Pénsase que ocorre cando o cerebro falla para provocar a respiración, como tamén se pode ver na apnéia central do sono .
Esta condición pode estar presente desde o nacemento ou pode desenvolverse tras un dano ao tronco cerebral, que controla a unidade para respirar. A hipoventilación central pode asociarse coa dificultade de deglución, problemas intestinais chamados de enfermidade de Hirschsprung ou tumores chamados neuroblastoma .
Aínda que a afección adoita aparecer esporádicamente, pode haber unha tendencia xenética que corre nas familias. Os parentes poden ter unha forma máis leve de disfunción que afecta ao sistema nervioso autónomo. O problema subyacente parece ser debido a unha mutación no xene PHOX2B (4q13) . A maioría implica unha expansión dunha repetición xenética de 20 bases (chamada alanina) a 25 a 33 bases. En preto do 10% dos casos, outras mutacións no mesmo lugar parecen desempeñar un papel.
Como se trata o tratamento hipoventilado central?
As persoas máis afectadas teñen un inicio pouco despois do nacemento. Informouse de que comezar máis tarde, con todo, con casos adultos incluso documentados. Os síntomas poden presentarse en casos máis moderados co uso de anestesia ou sedantes.
O tratamento desta condición implica o uso dun ventilador conectado a un tubo de traqueotomía na parte dianteira da garganta cada vez que o individuo afectado quédase durmido, mesmo durante as migas. Se isto non fose usado, alguén con esta condición podería morrer cando caia adormecido.
Debido á natureza do tratamento, as familias das persoas afectadas adoitan ser hábiles na xestión do equipo necesario para manter a respiración normal. Inicialmente pode parecer intimidante, pero axuda dentro da configuración do hospital permite unha transición suave ao tratamento na casa.
As orientacións dos terapeutas respiratorios, incluídos os recursos na casa, poden facilitar este axuste.
Unha palabra de
Se estás interesado en coñecer máis sobre a maldición de Ondine, especialmente se ten un neno afectado, recoméndase que considere a consulta cun neumólogo pediátrico nun centro médico académico. Debido á rareza da condición e á gravidade das consecuencias potenciais, inicialmente será requirida a atención dun especialista. Tamén pode ser posible conectarse con outras familias afectadas que están xestionando a condición. Este apoio social pode ser útil por moitos motivos.
Chegue a obter a axuda que necesita dun especialista para optimizar a saúde e o benestar do seu fillo e familia.
> Fontes:
> Amiel J et al . "Múltiples expansións de polialanina e frameshift do xene homeobox PHOX2B pareado en síndrome de hipoventilación central conxénita". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Síndrome de hipoventilación central conxénita: non só outro trastorno raro". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J e Mignot E. "Xenética dos trastornos do sono e do sono nos seres humanos". En Principios e Prácticas de Medicina do soño , Elsevier, 2011, pp. 93-94.