A enfermidade de Hirschsprung é unha causa conxénita de bloqueo intestinal ou obstrución.
Enfermidade de Hirschsprung
A enfermidade de Hirschsprung é infrecuente, que ocorre en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacementos.
É causada pola falta de células ganglionares (células nerviosas) no extremo do colon e do recto. A peristaltis normal require estas células ganglionares, polo tanto, sen elas, non obtén as contraccións semellantes ás que producen as articulacións do intestino, o que fai que se poidan contraer e bloquear o paso das femias fóra do colon.
Isto leva ao estreñimiento, que é o síntoma clásico deste trastorno.
Síntomas da enfermidade de Hirschsprung
Os bebés recentemente nados adoitan pasar o primeiro movemento intestinal (o meconio de atún negro) nas primeiras vinte e catro horas de vida.
A maioría dos nenos con enfermidade de Hirschsprung terán un retraso no paso do meconio. Algúns outros desenvolverán un estreñimiento crónico no primeiro mes de vida. De calquera forma, pode provocar unha obstrución intestinal, con moitos signos e síntomas asociados, incluíndo:
- distensión abdominal
- vómitos, que poden ser biliosos
- alimentación pobre
- pobre ganancia de peso
Probas de enfermidade de Hirschsprung
As probas que se poden facer para diagnosticar a enfermidade de Hirschsprung e inclúen:
- radiografías, que poden mostrar distensión gasosa nos intestinos e ausencia de gas e taburete no recto
- un enema de bario, que pode mostrar unha zona de transición ou unha área entre o colon normal ea zona constreñida que se ve afectada pola falta de células ganglionares
- manometría anal, unha proba que mide a presión do esfínter anal interno no recto
Para confirmar o diagnóstico, realízase unha biopsia rectal, que debería mostrar a falta de células ganglionares ao final do colon e do recto.
A proba para a sospeita de Hirschsprung normalmente debería comezar cun enema de bario.
Se o enema de bario é normal, hai unha posibilidade moi baixa de que o neno tivese Hirschsprung. Os nenos con enema de bario anormal ou que non toman tratamentos médicos regulares para o estreñimiento deberían ter unha biopsia rectal.
Tratamentos da enfermidade de Hirschsprung
O tratamento da enfermidade de Hirschsprung é por reparación quirúrgica, que consiste primeiro en crear unha colostomía e, posteriormente, eliminar a parte do colon sen as células ganglionares e conectar as partes sanas de novo (operación de extracción).
Ás veces é posible facer un procedemento de tracción dun único estadio ou mesmo facer a cirurxía laparoscópicamente.
O tipo de reparación quirúrgica probablemente dependerá do caso específico do seu fillo. Por exemplo, algúns bebés están moi enfermos cando se diagnostican por primeira vez unha cirurxía dun estadio.
O que necesitas saber sobre a enfermidade de Hirschsprung
Outras cousas para saber sobre a enfermidade de Hirschsprung inclúen que:
- Tamén se chama megacolon aganglionico congénito
- É máis común nos nenos
- Pódese asociar á síndrome de Down, a síndrome de Waardenburg, a neurofibromatosis e outros síndromes e pénsase que é causada por mutacións en moitos xenes diferentes
- aínda que normalmente é unha enfermidade dos recentemente nados, ás veces sospeita que Hirschsprung é un dos nenos máis vellos con estreñimiento crónico, especialmente se nunca tiveron os intestinos normais por si mesmos sen a axuda de enemas ou supositorios ou non desenvolveron un estreñimiento crónico ata despois de que se desprendían da lactancia materna
- foi nomeado por Harald Hirschsprung, un patólogo que describiu a dous fillos coa desorde en 1887 en Copenhague
Un gastroenterólogo pediátrico e un cirurxián pediátrico poden ser útiles para diagnosticar e tratar ao seu fillo coa enfermidade de Hirschsprung.
> Fontes:
Enfermidade de Hirschsprung. Enfermidade gastrointestinal e do fígado pediátrica (cuarta edición), 2011, páxinas 576-582.e2
Enfermidade de Hirschsprung. Cirurxía pediátrica (Séptima edición), 2012, páxinas 1265-1278