Un grupo de trastornos que afectan progresivamente os teus nervios
A enfermidade de Charcot-Marie-Tooth (CMT) representa un grupo de trastornos que causan defectos nos nervios dos seus brazos e pernas. Estes defectos do nervio poden causar debilidade muscular, atrofia e perda sensorial.
Tipos de enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
Hai varios tipos de enfermidades de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En trastornos CMT do tipo 1, a enfermidade afecta a vaíña de mielina , a cuberta illante dos nervios.
En trastornos CMT do tipo 2, os propios nervios son afectados. CMT Tipo 3 (enfermidade de Dejerine-Sottas), CMT Tipo 4 e CMT X, como Tipo 1, afectan a vaíña de mielina.
A CMT atópase en todo o mundo, afectando a persoas de todos os orígenes étnicos. Ao redor de 150.000 persoas nos Estados Unidos teñen CMT e 1 de cada 2.500 en todo o mundo viven coa condición. A CMT foi descrita por primeira vez polos investigadores Jean-Marie Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth en 1886, Charcot-Marie-Tooth considérase rara. A CMT ás veces foi chamada atrofia muscular peroneal ou motor hereditario e neuropatías sensoriais.
A maioría dos casos de Charcot-Marie-Tooth son transmitidos genéticamente, como un defecto cromosómico. Aproximadamente o 15 por cento dos casos ocorre sen ningún historial familiar. A enfermidade xeralmente faise evidente entre as idades de 15 e 20 anos.
Cales son os síntomas?
Os primeiros signos da CMT adóitanse sinalizar polos problemas nos pés, isto pode incluír nocellos esvarados, tropeçar ou aparecer torpes.
A medida que a enfermidade avanza, os arcos de pé poden chegar a ser altos e os dedos curvados. Pode ser difícil para as persoas con CMT levantar os pés. As persoas con CMT poden ter que andar con moito coidado, dobrando o xeonllo para levantar o pé mentres camiñan.
A debilidade da man pode comezar con problemas para escribir ou usar zíperes ou botóns.
A dor e os cólicos musculares poden desenvolverse.
Incluso entre membros da mesma familia, a severidade da CMT pode variar. Por exemplo, unha persoa dificilmente pode observar algún síntoma mentres que o outro ten deformidades nos pés e dificultade para camiñar. As persoas con CMT poden ser máis curtas en estatura e teñen ollos cercanos.
A CMT non afecta, na maioría dos casos, a outras partes do corpo como o cerebro ou o corazón, a capacidade mental ea esperanza de vida son normais. A condición non é fatal, pero non hai cura.
Aproximadamente o 15 por cento dos individuos con CMT teñen unha forma de trastorno ligada ao cromosoma X (chamado CMTX). Os estudos demostraron que as persoas con CMTX poden ter síntomas transitorios do sistema nervioso central ademais dos síntomas máis comúns. Os casos graves de CMT tamén poden causar dificultades respiratorias.
Como se diagnostica CMT?
Se o médico sospeita a CMT debido á debilidade da man, a perna e o pé, pódense facer probas especiais dos nervios ( velocidade de conducción nerviosa ou NCV) e os músculos ( electromiograma ou EMG) para confirmar o diagnóstico. As probas xenéticas especiais poden identificar algúns tipos de CMT.
Como se trata a CMT?
Unha vez que non hai cura ou forma de abrandar o proceso da enfermidade, o tratamento está centrado en aliviar os síntomas.
Os tirantes e os zapatos especiais poden axudar a andar, así como a terapia física . Ás veces, a cirurxía do pé ( osteotomía ou artrodesis ) pode ser necesaria para corrixir os pés deformados. Pódese dar medicación para aliviar a dor muscular e cólicas.
Fontes:
Asociación de distrofia muscular. Feitos sobre a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth. eMedicina.
Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo. Charcot-Marie-Tooth Disorder Information Page.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). A articulación Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.