Unha revisión de tipos, síntomas, diagnóstico e moito máis
A talasemia é unha desorde da hemoglobina que causa unha anemia hemolítica. A hemólise é un termo para describir a destrución dos glóbulos vermellos. Nos adultos, a hemoglobina está composta por catro cadeas: dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta.
Na talasemia non se poden facer as cadeas alfa ou beta en cantidades axeitadas facendo que a súa medula ósea non poida facer correctamente os glóbulos vermellos.
Os glóbulos vermellos tamén son destruídos.
Hai máis de 1 tipo de talasemia?
Si, hai varios tipos de talasemia, incluíndo:
- Beta talasemia intermedia
- Beta talasemia maior (dependente da transfusión)
- Enfermidade de hemoglobina H (forma de alfa talasemia)
- Hemoglobina H-Constant Spring (unha forma de alfa talasemia, xeralmente máis grave que a hemoglobina H)
- Talassemia E-beta de hemoglobina
Cales son os síntomas da talasemia?
Os síntomas da talasemia están predominantemente relacionados coa anemia. Outros síntomas están relacionados coa hemólise e os cambios na medula ósea.
- Fatiga ou cansazo
- Pálido ou pel pálida
- Amarelo da pel (ictericia) ou os ollos (icterus escleral) - a bilirrubina (un pigmento) libérase dos glóbulos vermellos cando son destruídos
- Bazo ampliado (esplenomegalia) - cando a medula ósea non pode facer suficientes glóbulos vermellos, usa o bazo para facer máis glóbulos vermellos
- Facies tilasémicas - debido á hemólise na talasemia, a medula ósea (lugar onde se forman as células do sangue) entra en overdrive. Isto causa a ampliación nos ósos da cara (predominantemente os osos da cabeza e da cara). Este problema pode evitarse mediante un tratamento axeitado.
Como se diagnostica a talasemia?
Nos Estados Unidos normalmente os pacientes máis severamente afectados son diagnosticados normalmente a través do programa de cribado de recentemente nado . Os pacientes afectados máis leves poden presentarse máis tarde cando se identifica a anemia nun reconto sanguíneo completo (CBC). A talasemia causa anemia (baixa hemoglobina) e microcitosis (baixo volume medio ).
As probas confirmatorias denomínanse hemaglilopatía ou electroforesis de hemoglobina. Esta proba informa sobre os tipos de hemoglobina que tes. Nun adulto sen talasemia, só debes ver hemoglobina A e A2 (adulto). Na beta-talasemia intermedia e maior, ten elevación significativa na hemoglobina F (fetal), elevación da hemoglobina A2 cunha redución significativa na cantidade de hemoglobina A formada. A enfermidade de talasemia alfa identifícase pola presenza de hemoglobina H (unha combinación de 4 cadeas beta en vez de 2 alfa e 2 beta). Se a proba é confusa, as probas xenéticas poderían enviarse para confirmar o diagnóstico.
Quen está en risco por talasemia?
A talasemia é unha condición hereditaria. Se ambos os dous pares teñen treito de alfa talasemia ou treta de talasemia beta, teñen un catro probabilidades de ter un fillo con talasemia. Unha persoa nace cunha característica de talasemia ou talasemia, isto non pode cambiar. Se tes treta de talasemia, debes considerar que a túa parella teña probado antes de ter fillos para avaliar o risco de ter un fillo con talasemia.
Como se trata a talasemia?
As opcións de tratamento baséanse na gravidade da anemia:
- Pequena observación: se a anemia é leve-moderada e ben tolerada, o seu médico pode verlle regularmente para controlar a súa conta sanguínea completa.
- Medicamentos: Medicamentos como a hidroxiurea, que aumenta a súa produción de hemoglobina fetal, usáronse na talasemia con resultados variables.
- Transfusións de sangue: se a súa anemia é grave e está causando complicacións (por exemplo, esplenomegalia significativa, facies talasémicas), pode ser colocado nun programa de transfusión crónica. Recibirá transfusións de sangue cada tres ou catro semanas no esforzo para que a medula ósea faga o menor número posible de glóbulos vermellos.
- Trasplante de medula ósea (ou de células nai): o trasplante pode ser curativo. Os mellores resultados son con donantes de mozos compañeiros. Un irmán completo ten un de cada catro posibilidades de igualar a outro irmán.
- Chelación de ferro: Os pacientes que reciben transfusións de sangue crónicas adquiren demasiado ferro do sangue (o ferro atópase dentro dos glóbulos vermellos). Ademais, as persoas con talasemia absorben máis cantidades de sangue da súa dieta. Esta condición chamada sobrecarga de ferro ou hemocromatose fai que o ferro se deposite noutros tecidos do fígado, o corazón eo páncreas, causando danos a estes órganos. Isto pódese tratar con medicamentos chamados quelantes de ferro que axudan ao seu corpo a desfacerse do exceso de ferro.