Revisión da talasemia dependente de non-transfusión
A talasemia é un grupo de trastornos que afectan a hemoglobina, unha proteína dentro dos glóbulos vermellos (RBC). As persoas que herdan a talasemia son incapaces de producir hemoglobina que normalmente orixinan anemia (baixo reconto de RBC) e outras complicacións.
A talasemia pódese dividir en tres grandes categorías:
- Rasgo: A persoa leva o xene pola mutación pero non ten enfermidade. Isto ás veces é chamado talasemia menor.
- Intermedia: persoa con talasemia en algún lugar entre trazo e maior.
- Maior: persoa con talasemia que esixe transfusións de RBC durante toda a vida.
Como se diagnostica a talasemia intermedia?
Aínda que a maior parte do tempo a talasemia se identifique na pantalla do recentemente nado , as persoas con intermedia de talasemia non poderán identificarse ata anos despois. Estas persoas son xeralmente identificadas na contaxe sanguínea completa (CBC) rutineira. O CBC revelará unha anemia leve a moderada con glóbulos vermellos moi pequenos. Isto pódese confundir coa anemia por deficiencia de ferro.
O diagnóstico é confirmado por un perfil de hemoglobina (tamén chamado electroforesis). Na beta-talasemia intermedia e trazo esta proba revela elevación na hemoglobina A2 (unha segunda forma de hemoglobina adulta) e ás veces F (fetal). A talasemia alfa intermedia é xeralmente coñecida como hemoglobina H, xa que esta é a hemoglobina predominante no perfil.
Cales son as complicacións da talasemia intermedia?
Complicacións da talasemia intermedia inclúen:
- Sobrecarga de ferro
- Osteoporose: debilitamento dos ósos
- Hematopoyese extramedular: refírese á ampliación do bazo, fígado e / ou medula ósea para aumentar a produción de glóbulos vermellos. Os ósos máis afectados son no cranio - os osos da cabeza e da cara.
- Hipogonadismo: redución da produción de órganos sexuais. Isto pode evitar que a puberdade se produza naturalmente.
- Pedras vermellas:
- Coágulos sanguíneos
Por que as persoas con talasemia intermedia desenvolven a sobrecarga de ferro?
Hai dúas razóns polas que as persoas con talasemia intermedia desenvolven sobrecarga de ferro.
- Repetición de transfusións de sangue vermello: Aínda que os nenos con intermedia talasemia xeralmente non necesitan transfusións cada 3 a 4 semanas como nenos con talasemia maior , aínda poden requirir varias transfusións de sangue cada ano. Cada transfusión de sangue vermella recibida é como unha dose de ferro intravenosa (IV). O corpo non ten unha boa forma de eliminar este ferro do corpo. Así, ao longo do tempo, estas transfusións repetidas poden provocar o desenvolvemento da sobrecarga de ferro, aínda que xeralmente máis tarde na vida (idade adulta) que nas persoas con talasemia maior (infancia).
- Aumento da absorción de ferro a partir dos alimentos: o corpo recoñece que a medula ósea non está a facer un bo traballo producindo hemoglobina e glóbulos vermellos. A hepcidina é unha proteína que bloquea a absorción de ferro. Na talasemia, os niveis de hepcidina son baixos permitindo que se absorba máis ferro do que se necesita. Recoméndase que as persoas con talasemia intermedia sigan unha baixa dieta de ferro e toman té con comidas mentres o té bloquea a absorción de ferro.
¿Que son as opcións de tratamento para a talasemia intermedia?
- Atención médica de rutina: Non todas as persoas con intermedia de talasemia requirirán tratamento, pero é importante continuar coidados médicos próximos para controlar as complicacións.
- Transfusións: as persoas con talasemia intermedia poden requirir transfusións, pero xeralmente non tan frecuentemente como as persoas con talasemia maior ata a idade adulta. A transfusión pode ser necesaria en momentos de maior crecemento e desenvolvemento (puberdade), enfermidades particularmente en febre, embarazo ou preparación para cirurxía.
- Ácido fólico: Algúns médicos poden recomendar diáriamente ácido fólico para soportar a produción de RBC.
- Esplenectomia: na talasemia, o bazo pode ampliarse (esplenomegalia) nun esforzo para mellorar a produción de RBC. Isto adoita ser ineficaz e pode empeorar a anemia e / ou aumentar a necesidade de transfusión. Nestas circunstancias, a esplenectomía pode considerarse.
- Hidroxiurea: A hidroxiurea é un medicamento diario tomado por vía oral en un esforzo para aumentar a hemoglobina, reducindo así a necesidade de transfusións de RBC.
- Dieta de ferro baixa: porque as persoas con talasemia intermedia corren o risco de desenvolver a sobrecarga de ferro por unha maior absorción de ferro na dieta, pódese recomendar unha baixa dieta de ferro. O té, particularmente o té negro, diminúe a absorción de ferro e pode ser recomendado con comidas.
Aprender que tes intermedia de talasemia pode resultar chocante xa que pode non ter ningún síntoma. Asegúrese de seguir co seu médico como axenda para que poida ser monitorizado por posibles complicacións.
> Fontes:
> Benz EJ. Patoloxía molecular de síndromes de talasemia, Manifestacións clínicas e diagnóstico de talasemia, e Tratamento de talasemia beta. En: UpToDate, Publicar TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.