Trastornos do sangue que se poden detectar na pantalla recentemente nado

Hoxe en Estados Unidos, todos os recentemente nados sometidos a probas chamaron a pantalla recentemente nado . Esta proba adoita ser recollida antes de que o neno se descargue do hospital. O sangue recóllese en papel de filtro chamado tarxeta Guthrie e enviado ao laboratorio estatal.

Nalgúns estados, a proba repítese dúas semanas máis tarde. O primeiro trastorno seleccionado foi a fenilcetonuria (PKU); algunhas persoas aínda se refiren a iso como a proba de PKU, pero hoxe numerosos trastornos son examinados con esta pequena mostra de sangue. O obxectivo da pantalla recentemente nado é identificar as condicións herdadas, de xeito que o tratamento poida comezar cedo e evitar complicacións.

Hai varios trastornos de sangue que se poden identificar na pantalla recentemente nado. Revisaranos aquí. A proba non é exactamente o mesmo nos 50 estados, pero en xeral, a maioría destes serán detectados.

1 -

Enfermidade das células falciformes

O primeiro trastorno sanguíneo que se engadiu á pantalla recentemente nado foi a enfermidade da célula falciforme . Inicialmente, a proba estaba restrinxida a certas razas ou grupos étnicos, pero coa crecente diversidade poboacional, agora todos os nenos son probados. A pantalla do neonato pode detectar tanto a enfermidade da célula falciforme como a enfermidade. Os nenos identificados con enfermidade de células falciformes comezan na penicilina para evitar infeccións que ameazan a vida. Esta simple medida cambiou a enfermidade de células falciformes como algo que só se viu nos nenos con enfermidade de por vida.

2 -

Talaseża beta

O obxectivo do screening de talasemia beta é identificar aos nenos con talasemia beta que requiren unha transfusión sanguínea mensual para a supervivencia. É difícil determinar se un neno necesitará unha transfusión durante toda a vida baseada na pantalla recentemente nado, pero os nenos identificados con talasemia serán remitidos a un hematólogo para que poidan ser monitorizados de preto por anemia grave.

3 -

Hemoglobina H

A hemoglobina H é un tipo de alfa talasemia que produce anemia moderada a severa. Aínda que estes pacientes raramente necesitan transfusións de sangue mensuales, poden ter anemia grave durante as enfermidades con febre que requiren transfusións. A identificación destes pacientes anticipadamente permite que os pais sexan instruídos en signos e síntomas de anemia grave.

4 -

Hemoglobina C

Similar á hemoglobina S (ou hemoglobina falcón), a hemoglobina C produce un glóbulo vermello que se parece máis a unha diana (célula diana) que a doce. Se un dos pais ten un aspecto da célula falciforme e outro ten un trazo de hemoglobina C, teñen unha oportunidade de 1 a 4 de ter un fillo con hemoglobina SC, unha forma de enfermidade de células falciformes. Tamén hai enfermidades de hemoglobina C como hemoglobina CC e hemoglobina C / beta talasemia. Non son trastornos enfermizos. Estes resultan en cantidade variable de anemia e hemólise (colapso de glóbulos vermellos), pero non a dor como a célula falciforme.

5 -

Hemoglobina E

Prevalente no sueste asiático, a hemoglobina E diminuíu a produción e ten dificultade para manter a súa forma. O máis importante é combinar hemoglobina E e talasemia beta que pode producir talasemia maior e necesidade de transfusións ao longo da vida. Se un bebé herda a hemoglobina E de cada nai, pode ter hemoglobina EE. A enfermidade de hemoglobina EE ten pouca ou ningunha anemia con moi pequenos glóbulos vermellos (microcitosis).

6 -

Variante Hemoglobina

Ademais das hemoglobinas S, C e E hai máis de 1000 variacións de hemoglobina. Estas hemoglobinas teñen nomes pouco comúns como Constant Spring e Memphis (nomeáronse despois do lugar onde foron identificados por primeira vez). A gran maioría deles non teñen significado clínico. Para a maioría dos lactantes, recoméndase repetir o traballo sanguíneo entre 9 e 12 meses para determinar se isto é de importancia.

7 -

Rasgo de talasemia alfa

Ás veces, o treito alfa talasemia (ou menor) pode identificarse na pantalla recentemente nado. En xeral, o resultado mencionará a hemoglobina Barts ou bandas rápidas. O treito da talasemia alfa pode causar anemia leve e pequenos glóbulos vermellos, pero normalmente non se detecta. Non obstante, só porque un bebé ten unha pantalla normal recén nacida non significa que el / ela non teña trama alfa talasemia; pode ser difícil de detectar. Posteriormente, a característica de alfa talasemia pode ser confundida con anemia por deficiencia de ferro.

Coñeza os resultados do teu fillo

Asegúrese de revisar os resultados da pantalla recén nacida do seu fillo co pediatra. É posible que o seu fillo non teña un deses trastornos pero pode ser portador. Esta é unha información importante para compartir co seu fillo antes de comezar unha familia.