A enfermidade da célula falciforme (SCD) é unha forma hereditaria de anemia onde os glóbulos vermellos cambian da forma normal (similar a un donut) a unha forma longa e puntiaguda como unha fouce ou banana. Estes glóbulos vermellos falidos teñen dificultade para atravesar os vasos sanguíneos e poden quedar atrapados. O organismo recoñece que estes glóbulos vermellos son anormais e os destrúe máis rápido do que o habitual causando anemia.
Como alguén recibe SCD?
A enfermidade da célula falciforme herdase, xa que logo, unha persoa nace con el. Para que unha persoa herda o SCD, ambos os pais deben ter un trazo falso. Nas formas máis raras de SCD, un dos pais ten un trazo falso eo outro pai ten un trazo de hemoglobina C ou un treito de beta talasemia. Cando ambos os pais teñen un trazo falso (ou outro trazo), teñen unha oportunidade de catro en catro de ter un fillo con SCD. Este risco ocorre cada embarazo.
Tipos de enfermidade da célula falciforme
A forma máis común de enfermidade de células falciformes chámase hemoglobina SS. Os outros tipos principais son: hemoglobina SC, falso beta cero talasemia e falange beta plus talasemia. A hemoglobina SS e falas beta cero talasemia son as formas máis graves de enfermidade de células falciformes e son ás veces referidas como anemia de células dentes. A enfermidade de hemoglobina SC é considerada moderada e, en xeral, a talasemia beta-falciforme é a forma máis suave de enfermidade de células falciformes.
Como se diagnostican as persoas con enfermidade das células falciformes?
Nos Estados Unidos, todos os recien nacidos son probados para SCD pouco despois do nacemento como parte do programa de cribado recentemente nado . Se os resultados son positivos para SCD, o pediatra do neno ou un centro local de células falciformes son informados dos resultados para que o paciente se poida ver nunha clínica de células falciformes.
Nos países que non realizan probas de cribado recentemente nado, ás veces as persoas son diagnosticadas con SCD cando son nenos cando comezan a experimentar síntomas.
Síntomas de SCD
Porque o SCD é un trastorno dos glóbulos vermellos que pode afectar todo o corpo.
Dor: Cando os glóbulos vermellos dozados quedan atrapados nun vaso sanguíneo, o sangue non pode fluír cara a unha área do óso. Isto resulta nunha falta de osíxeno a esta área e á dor.
Infeccións : Debido a que o bazo (un órgano do sistema inmune) non funciona correctamente, as persoas con enfermidade de células falciformes están en maior risco de infeccións bacterianas graves. É por iso que os nenos pequenos con enfermidade de células falciformes toman a penicilina dúas veces ao día.
Accidente cerebrovascular : se os glóbulos vermellos dozados quedan atrapados nun vaso sanguíneo no cerebro, unha porción do cerebro non obtén osíxeno, o que dá lugar a un accidente vascular cerebral. Isto pode presentarse como caída facial, debilidade dos brazos ou pernas, ou dificultade co discurso. Os accidentes cerebrovasculares poden ocorrer en nenos con enfermidade de células falciformes e similares aos adultos con ictus, esta é unha urxencia médica.
Fatiga (ou cansazo): porque as persoas con enfermidade de células falciformes son anémicas, poden experimentar unha diminución da enerxía ou a fatiga.
Gallstones : Cando a infestación de glóbulos vermellos (chamada hemólise) na enfermidade de células falciformes, libera a bilirrubina. Esta acumulación de bilirrubina pode levar ao desenvolvemento de cálculos biliares.
Priapismo : se as células druas quedan atrapadas no pene, isto resulta nunha erección dolorosa e non desexada coñecida como priapismo.
Tratamento da SCD
Penicilina : dúas veces ao día, a penicilina comeza pouco despois do diagnóstico (xeralmente antes dos 2 meses de idade). Levar a penicilina dúas veces ao día ata que a idade de 5 púxose de manifesto para diminuír o risco de infeccións bacterianas graves.
Inmunizacións : as inmunizacións tamén poden reducir o risco de infeccións bacterianas graves.
Transfusións de sangue : as transfusións de sangue poden usarse para tratar complicacións específicas da enfermidade de células falciformes como anemia grave ou síndrome de peito agudo, unha complicación pulmonar. Ademais, os pacientes con enfermidade de células falciformes que tiveron un accidente vascular cerebral ou están en alto risco de sufrir un accidente vascular cerebral reciben transfusións de sangue nun horario mensual para evitar novos problemas.
Hidroxiurea : a hidroxiurea é a única medicación aprobada pola FDA para tratar enfermidades de células falciformes. A hidroxiurea ten probado reducir a anemia e as complicacións da enfermidade de células falciformes como dor e síndrome de peito agudo.
Trasplante de medula ósea : o trasplante de medula ósea é a única cura para enfermidades de células falciformes. O mellor éxito deste tratamento chega cando un irmán acompañado é capaz de doar células nai.