Se non é unha enfermidade, ¿por que se preocupa por iso?
O uso de células falciformes significa que é portador do xene da célula falciforme. O xene da célula falciforme é un pequeno anaco de ADN que se transmite polos pais, como o sexo (home / muller) ou a cor do cabelo, o que fai que alguén faga hemoglobina falciforme.
A enfermidade de Sickle Cell é unha enfermidade?
Non. No momento do nacemento, vostede ten enfermidade de células falciformes ou non o fai. Se tes un trazo da célula falciforme non pode cambiar a enfermidade de células falciformes.
Será que o trazo da célula falcibel me causa ter problemas médicos?
Non é probable. En raras circunstancias, o aspecto da célula falciforme pode provocar enfermidades dos glóbulos vermellos e causar complicacións. En xeral, isto só ocorre en circunstancias extremas como deshidratación, altitudes altas ou niveis baixos de osíxeno. A maioría das persoas con trastorno de células falcive viven toda a súa vida sen ningún problema secundario ao trazo da célula falciforme. É importante recordar isto se se sente abrumado por ter o trazo.
En raras circunstancias, unha persoa con trazo da célula falciforme pode desenvolver un cancro renal raro chamado carcinoma medular renal. A conexión non se comprende completamente, pero case todas as persoas que desenvolveron este cancro tamén teñen un tipo de célula falciforme (e ocasionalmente enfermidade das células falciformes). Debido a esta conexión, a dor lateral e lateral persistente e / ou o sangue na orina ( hematuria ) en alguén con rasgo de células falciformes deben tomarse en serio.
Se non provoca ningún problema, ¿por que debo ter coidado de que teño trazo de falciforme?
Sabendo se ten unha característica de células falciformes é máis importante cando estea listo para ter fillos. Se ten un aspecto da célula falciforme, fai a hemoglobina A (hemoglobina adulta normal) e a hemoglobina S (hemoglobina falciforme). Isto ás veces é abreviado como AS.
Afortunadamente, o organismo fabrica máis hemoglobina A que a hemoglobina S, polo que as persoas con rasgos de células falcibudas raramente teñen problemas.
O problema ocorre se a túa parella tamén ten un aspecto da célula falciforme. A enfermidade da célula falciforme herdase como unha condición autosómica recesiva . Se os dous pais teñen un trazo de células falciformes (AS + AS), hai tres posibilidades para os seus fillos: un 25 por cento de posibilidades de ter un neno con hemoglobina normal (AA), un 50 por cento de posibilidade de ter un fillo con treito de células falciformes (AS) e un 25 por cento de posibilidades de ter un fillo con treito de células falciformes (SS). Esta posibilidade de ter un fillo con traumatismo da célula falciforme ocorre con todos e cada un dos embarazos, independentemente do ocorrido nos embarazos previos.
Non é suficiente saber se o seu compañeiro ten un aspecto da célula falciforme ou non porque o trazo da célula falciforme pode estar en combinación con outras condicións de hemoglobina como o trazo da hemoglobina C e o tratamento de talasemia beta. Se un dos pais ten un trazo de células falciformes (AS) e outro trazo de hemoglobina C (AC), hai catro posibilidades: AA (25 por cento), AC (25 por cento), AS (25 por cento) e SC. Hemoglobina SC é unha forma de enfermidade de células falciformes. Do mesmo xeito, a talasemia beta falciforme é unha forma de enfermidade das células falciformes.
Como podo aprender se teño trazo de falciforme?
Actualmente, todos os nenos nacidos nos Estados Unidos están probados por enfermidade de células falciformes na pantalla recentemente nado .
Isto permite que os nenos con enfermidade de células falciformes poidan comezar o tratamento antes de que comecen as complicacións. Esta proba tamén identificará os nenos que nacen con tónica de células falciformes. Se nacera antes de que todos os nenos fosen probados ou simplemente non o coñecen, pode que o seu médico poida probalo polo trazo da célula falciforme.
Existen dúas probas que se utilizan habitualmente para determinar o estado dos trazos da célula falciforme. A primeira é a proba de solubilidade falso, tamén coñecida como sickledex. O problema co sickledex é que un resultado positivo só indica se a hemoglobina falso está presente ou non. Un resultado positivo pode ocorrer tanto nos trastornos da célula falciforme como na enfermidade da célula falciforme.
Unha proba máis específica é a miúdo denominada electroforesis ou perfil de hemoglobina. Esta proba identifica os diferentes tipos de hemoglobina que ten unha persoa. En xeral, as persoas que teñen un trazo na célula falciforme producen preto de 60 por cento de hemoglobina A e 40 por cento de hemoglobina S.
Aínda que o treito da célula falciforme non te cause ningún problema, coñecer o teu estado de célula falciforme (e do teu compañeiro) axudarache a entender o risco de ter un fillo con enfermidade de células falciforme no futuro.