A talasemia alfa é unha anemia hereditaria onde o corpo non pode producir unha cantidade normal de hemoglobina. A hemoglobina A (a principal hemoglobina en adultos) contén dúas cadeas de alfa globina e dúas cadeas de beta-globina. Na alfa talasemia, hai unha cantidade reducida de alfa globos.
Cales son os tipos de alfa talasemia?
- Os mínimos de talasemia alfa (transportadora silenciosa) prodúcense cando se perde un xene alfa globina.
- A talasemia alfa menor (ou trazo) prodúcese cando se perden dous xenes de alfa globina. Hai dous formularios. Cando os dous xenes de globo alfa perdidos están no mesmo cromosoma 16 chámase cis , pero cando un xene alfa globina está desaparecido en cada copia do cromosoma 16, isto chámase trans .
- A enfermidade de hemoglobina H (ou alfa talasemia intermedia) prodúcese cando tres xenes de alfa globina non funcionan. Neste caso, hai unha cantidade excesiva de beta globins. Cando se unen, chámase Hemoglobina H.
- Hydrops fetalis ocorre cando se perden os catro xenes de alfa globina. Históricamente, isto foi incompatible coa vida. Se o risco é coñecido con antelación, as transfusións intrauterinas (transfusións ao feto aínda no útero) poden permitir unha entrega exitosa. Estes nenos requiren terapia de transfusión crónica despois do nacemento e moitas veces o trasplante de medula ósea.
- Hemoglobina H Constant Spring é unha variante de alfa talasemia onde se perden dous xenes de alfa globina e un xene de alfa globina mutado.
Quen está en risco para a alfa talasemia?
A talasemia alfa comunmente está asociada a Asia, África e a área mediterránea. En EE. UU., Aproximadamente o 30 por cento dos afroamericanos teñen alfa talasemia mínima ou menor.
A talasemia alfa é unha condición hereditaria e require que ambos os pais sexan portadoras.
Unha persoa sen alfa talasemia debería ter catro xenes de alfa globina. O risco de ter un fillo con alfa talasemia depende do estado dos pais. A forma trans de alfa talasemia menor é máis común en persoas de ascendencia africana. A forma cis é máis común en persoas de Asia ou na rexión mediterránea.
Se ambos os dous teñen trans alfa talasemia menor (a- / a-), todos os seus fillos terán unha alfa talasemia trans menor. Se un dos pais ten cis alfa talasemia menor (aa / -) eo outro progenitor ten unha alfa-talasemia menor (a- / a-), teñen unha oportunidade de 1 a 2 de ter un fillo con enfermidade de hemoglobina H. Do mesmo xeito, se un dos pais ten cis alfa talasemia menor (aa / -) eo outro progenitor ten mínimos de talasemia (aa / a-), teñen unha oportunidade de 1 a 4 de ter un fillo con enfermidade de hemoglobina H. Hydrops fetalis ocorre cando ambos pais teñen cis alfa talasemia menor.
Como se diagnostica a alfa talasemia?
As mínimas de talasemia alfa non causan cambios de laboratorio no CBC. É por iso que se chama transportadora silenciosa. Isto adoita sospeitarse despois de que un neno nace coa doenza de hemoglobina H. Isto só pode ser determinado por probas xenéticas.
Ocasionalmente, alfa talasemia menor é identificada na pantalla do recén nacido , pero non en todos os casos.
A proba é positiva para hemoglobina Bart ou bandas rápidas. Moitas persoas con alfa talasemia menor non teño nin idea. Isto xeralmente sae á luz durante un reconto sanguíneo completo (CBC). O CBC revelará unha anemia leve a moderada con glóbulos vermellos moi pequenos. Isto pódese confundir coa anemia por deficiencia de ferro . En xeral, se se descarta a anemia por deficiencia de ferro e se descarta a característica beta-talasemia, o paciente ten treito alfa-talasemia. Se é necesario, isto pódese confirmar mediante probas xenéticas.
A hemoglobina H tamén se pode identificar na pantalla do recén nacido. Estes nenos refírense a que o hematólogo se monitorea de cerca.
Algúns pacientes identificáronse máis tarde na vida durante o traballo de anemia.
Hydrops fetalis non é un diagnóstico específico, senón características características da ecografía neonatal. A perda de catro xenes de alfa globina atópanse durante a elaboración da causa das hidrops.
Cales son os tratamentos para a alfa talasemia?
Non se necesita ningún tratamento para alfa talasemia mínima ou menor. As persoas con alfa talasemia menor terán anemia leve durante toda a vida.
Transfusións: Os pacientes con hemoglobina H adoitan ter unha anemia moderada ben tolerada. As transfusións son necesarias ocasionalmente durante as enfermidades con febre a medida que a aceleración da cantidade de infarto sanguíneo. As transfusións poden ser necesarias máis regularmente na idade adulta. Os pacientes con hemoglobina H Constant Spring poden ter anemia significativa e requiren transfusións frecuentes durante a súa vida.
Terapia de quelación de ferro: os pacientes con enfermidade de hemoglobina H poden desenvolver sobrecarga de ferro mesmo na ausencia de transfusións de sangue secundarias a unha maior absorción de ferro no intestino delgado. Pódense tratar con medicamentos chamados quelantes para axudar a librar o exceso de ferro.