A talasemia beta é unha anemia hereditaria onde o corpo non pode producir hemoglobina normalmente. A hemoglobina A (a principal hemoglobina en adultos) contén dúas cadeas de alfa globina e dúas cadeas de beta-globina. En talasemia beta, a medula ósea non pode producir unha cantidade normal de beta-globina, resultando en pouca ou ningunha hemoglobina A. Ademais, hai un exceso de alfa globina non unida a beta-globina que causa a ruptura de células vermellas coñecida como hemólise.
Quen está en risco?
A talasemia beta é unha condición hereditaria. Require que os dous pais sexan portadores do trastorno chamado treta de beta talasemia ou menor. Cando ambos os dous teñen un treito de talasemia beta, teñen unha oportunidade de 1 a 4 de ter un fillo con enfermidade de talasemia beta. Por desgraza, debido a que o treito de talasema beta non causa síntomas, os pais poden ignorar este risco antes do embarazo.
Cales son os tipos de talasemia beta?
A talasemia beta pode clasificarse de dous xeitos: pola mutación xenética herdada ou pola necesidade de transfusión.
Mutacións xenéticas
Beta cero talasemia : o cero na mutación beta cero indica que non se pode producir beta globina por ese cromosoma.
Beta plus talasemia : a globina beta prodúcese en cantidades reducidas. A cantidade de beta-globina producida varía moito coa mutación particular herdada. Algunhas mutacións producen case ningunha beta-globina que as fai clínicamente similar á beta cero.
Necesidade de transfusión
Beta talasemia maior: A talasemia beta maior está definida pola necesidade de transfusións de longa vida, xeralmente mensualmente (terapia de hipertransfusión).
Beta thalassemia intermedia : Anemia xeralmente moderada que pode requirir transfusións ocasionales (durante as enfermidades, a puberdade, etc.) pero non de xeito regular.
Característica beta da talasemia / menor : Isto dá como resultado unha leve anemia asintomática xeralmente recollida no contador sanguíneo completo de rutina.
Como se diagnostica a talasemia beta?
En xeral, a beta talasemia maior está identificada na pantalla recentemente nado . Nestes bebés, a proba só identificará a hemoglobina F (ou o feto), sen hemoglobina A. Estes nenos refírense a que o hematólogo debe ser monitorizado de preto. Algúns enfermos de beta-talasemia máis severamente afectados tamén serán identificados deste xeito.
Algúns pacientes máis afectados serán identificados con contas sanguíneas completas de rutina (CBC). O CBC revelará unha anemia leve a moderada con glóbulos vermellos moi pequenos. Isto pódese confundir coa anemia por deficiencia de ferro. O diagnóstico é confirmado por un perfil de hemoglobina (tamén chamado electroforesis). Na beta-talasemia intermedia e trazo esta proba revela elevación na hemoglobina A2 (unha segunda forma de hemoglobina adulta) e ás veces F (fetal).
Cales son os tratamentos para a talasemia beta?
O treito da talasemia beta non require ningún tratamento. As persoas con trama beta talasema terán anemia leve durante toda a vida.
Transfusión: Os pacientes con talasemia beta requiren transfusións de por vida. A terapia de transfusión úsase para reprimir a produción de glóbulos vermellos na medula ósea.
Os pacientes intermedios con talasemia beta poden requirir terapia de transfusión durante as enfermidades ea puberdade (durante o brote de crecemento).
Terapia de quelación de ferro: Os pacientes con talasemia beta maior reciben o exceso de ferro a través das transfusións de glóbulos vermellos. Este exceso de ferro pode causar danos nos órganos, especialmente no corazón. A quelación do ferro axuda o corpo a eliminar o ferro. Estes poden darse como unha medicación oral ou unha infusión baixo a pel. Os pacientes con beta-talasemia intermedia poden desenvolver sobrecarga de ferro mesmo na ausencia de transfusións de sangue secundarias a unha maior absorción de ferro no intestino delgado.
Esplenectomía : o bazo pode expandirse masivamente debido á descomposición de células vermellas (hemólise) e á produción de glóbulos vermellos no bazo. Se a transfusión necesita aumentos ou outros conteos de glóbulos sanguíneos caen debido ao atrapado no bazo, o bazo pode necesitar ser eliminado quirúrgicamente.
Hidroxiurea: A hidroxiurea foi utilizada para aumentar a produción de hemoglobina fetal. O éxito foi variable.