Aplasia cutis congenita é un trastorno da pel que fai que os nenos nacen cun parche de pel perdido. Aplasia cutis congenita pode ocorrer só ou como síntoma doutras enfermidades como a síndrome de Johanson-Blizzard e a síndrome de Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita pode ser herdada ou ocorrer sen ningún historial familiar na condición. A enfermidade afecta tanto a machos como a femias de todos os orígenes étnicos e ocorre en preto de 1 de cada 10 mil nacementos.
Os investigadores non están seguros de que xenes causan aplasia cutis conxénita, pero sospeitan que os xenes que afectan o crecemento da pel poden mutado. Nalgúns casos, a condición pode ser causada pola exposición ao methimazol, unha droga que se usa para tratar o hipertiroidismo . Outros casos tamén poden ser causados por un virus ou calquera lesión ao bebé durante o embarazo. Se a condición é herdada , adoita ser transmitida só por un dos pais.
Sinais e síntomas
Un neno nacido con aplasia cutis congenita perderá un parche de pel, xeralmente no coiro cabeludo (70 por cento dos individuos). Os parches perdidos tamén poden ocorrer no tronco, nos brazos ou nas pernas. A maioría dos nenos só teñen un parche de pel perdido; Non obstante, poden faltar varios parches. A área afectada adoita estar cuberta cunha fina membrana transparente, está ben definida e non está inflamada. A área aberta pode parecer unha úlcera ou unha ferida aberta. Ás veces, o parche desaparecido cura a pel antes de que o neno nace.
O parche perdido adoita ser redondo pero tamén pode ser ovalado, rectangular ou en forma de estrela. Que grande é o parche, varía.
Se aplasia cutis conxénita ocorre no coiro cabeludo, pode haber un defecto do cranio debaixo do parche perdido. Neste caso, moitas veces hai un crecemento distorsionado do cabelo ao redor do parche, coñecido como o sinal do colo.
Se o óso está afectado, existe un maior risco de infeccións. Se o óso está severamente comprometido, a cobertura do cerebro pode estar exposto e aumentou o risco de sangrado.
Obtendo un diagnóstico
Aplasia cutis congenita é diagnosticada a partir da aparición da pel do bebé. Os defectos poden notarse inmediatamente despois do nacemento. Se o parche curo antes de que nacese o neno, perderá o pelo da área afectada. Non se necesitan probas de laboratorio específicas para diagnosticar a enfermidade. Os defectos de coiro cabeludo moi grandes, especialmente os que teñen o sinal de colo do cabelo, deben ser investigados para posibles defectos nos tecidos suaves ou do tecido suave.
Tratamento
Na maioría das veces, o único tratamento necesario para aplasia cutis conxénita é unha limpeza suave da zona afectada e a aplicación de sulfadiazina de prata para evitar que o parche se seque. As áreas máis afectadas vanse a cicatrizar por varias semanas, resultando no desenvolvemento dunha cicatriz sen pelos. Os pequenos defectos óseos tamén adoitan pechar por si mesmos no primeiro ano de vida. A cirurxía xeralmente pode evitarse a menos que a área de pel desaparecida sexa grande ou se afecten varias zonas do coiro cabeludo.
Fontes:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicina
Organización Nacional de Trastornos Raros. Aplasia Cutis Congenita